سندرم ترنر یک اختلال ژنتیکی نادر است که فقط در نوزادان دختر دیده می شود. در این شرایط، یکی از دو کروموزوم X که هر دختر باید داشته باشد، به طور کامل یا جزئی وجود ندارد یا ناقص است. این موضوع می تواند باعث بروز علائمی مانند قد کوتاه، تأخیر در بلوغ و مشکلات عملکرد تخمدان ها شود.
اگرچه در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما می توان با کمک پزشک و پیگیری های منظم، با تنظیم سطح هورمون ها و مدیریت بیماری های همراه، کیفیت زندگی فرد را به میزان قابل توجهی بهبود بخشید. در این مقاله با این بیماری کامل آشنا می شویم.
آشنایی با سندرم ترنر
سندرم ترنر که با علامت اختصاری TS هم شناخته می شود، یک بیماری مادرزادی است. یعنی کودک از بدو تولد با آن متولد می شود. این اختلال به دلیل نبود کامل یا ناقص یکی از کروموزوم های X رخ می دهد و فقط دختران را تحت تأثیر قرار می دهد.
اگرچه هر فرد ممکن است تجربه ی متفاوتی از این بیماری داشته باشد، اما دو ویژگی رایج آن عبارتند از:
- کوتاهی قد
- عملکرد ضعیف یا ناقص تخمدان ها
برآوردها نشان می دهد که تقریبا از هر 2000 تا 2500 نوزاد دختر، یک نفر به این سندرم مبتلا می شود.
علائم و نشانه های سندرم ترنر
علائم ظاهری و رشدی سندرم ترنر
علائم این سندرم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. برخی از نوزادان دختر ممکن است از همان بدو تولد علائم مشخصی داشته باشند، در حالی که برخی دیگر تا دوران کودکی یا حتی بزرگسالی تشخیص داده نمی شوند.
در برخی موارد، علائم خفیف اند و به تدریج در طول رشد آشکار می شوند. در مقابل، برخی نوزادان از همان لحظه تولد، نشانه های واضحی دارند. به همین دلیل مهم است که پزشک نوزاد در معاینات اولیه نسبت به بررسی این موارد حساس باشد.
نشانه های احتمالی قبل از تولد
پزشک ممکن است قبل از تولد نوزاد، در طی آزمایش های ژنتیکی دوران بارداری یا سونوگرافی به سندرم ترنر مشکوک شود. علائمی که ممکن است در جنین مشاهده شوند عبارتند از:
- مشکلات قلبی
- مشکلات کلیوی یا مجاری ادراری
- تجمع مایع در پشت گردن جنین
علائم هنگام تولد یا کمی بعد از آن
برخی از نشانه هایی که ممکن است در نوزاد تازه متولدشده مشاهده شوند شامل موارد زیر هستند:
- گوش های غیرعادی مثل گوش های پایین نشسته، بلند، فنجانی شکل یا لاله گوش ضخیم
- خط رویش موی پایین تر از حد معمول در پشت گردن
- گردن پهن و کوتاه یا گردن پرده دار (شبیه بال پرنده)
- فک پایینی کوچک و عقب رفته
- قفسه سینه پهن با فاصله زیاد بین نوک سینه ها
- زاویه دار بودن بازوها به سمت بیرون
- نبود یک بند انگشت که باعث می شود انگشت یا انگشتی از پا کوتاه تر باشد
- کف پای صاف
- ناخن های باریک و رو به بالا در دست و پا
علائم در کودکی، نوجوانی و بزرگسالی
با رشد کودک، ممکن است برخی از نشانه های این سندرم در سال های بعدی زندگی آشکارتر شوند، از جمله:
- رشد قدی کمتر از هم سن و سالان (معمولا تا سن 5 سالگی مشخص می شود)
- نبود جهش رشد معمول در دوران کودکی یا نوجوانی
- تأخیر در بلوغ یا عدم بروز آن (عدم رشد سینه ها یا عدم شروع قاعدگی)
- سطح پایین هورمون های جنسی مانند استروژن
- تخمدان های کوچکتر از حد طبیعی که فقط چند سال فعالیت دارند یا اصلا کار نمی کنند (نارسایی اولیه تخمدان)
- ناباروری یا ناتوانی در باردار شدن
تقریبا همه افراد مبتلا به این سندرم، دچار کوتاهی قد و اختلال عملکرد تخمدان ها هستند. از آنجا که این سندرم در هر فرد به شکل متفاوتی ظاهر می شود، بسیار مهم است که والدین با پزشک کودک مشورت کنند تا بدانند چه علائمی را باید جدی بگیرند و در انتظار چه تغییراتی باشند.
علت سندرم ترنر در نوزادان دختر
سندرم ترنر زمانی اتفاق می افتد که در نوزاد دختر، یکی از کروموزوم های X به صورت کامل یا بخشی از آن وجود نداشته باشد.
به طور طبیعی، انسان ها دارای 23 جفت کروموزوم (مجموعا 46 عدد) هستند. از این میان، 22 جفت کروموزوم به نام اتوزوم و یک جفت به نام کروموزوم های جنسی شناخته می شود. هر فرد یک نسخه از هر کروموزوم را از پدر و یک نسخه دیگر را از مادر به ارث می برد.
جفت 23 ام تعیین کننده جنسیت در بدو تولد است:
در این بیماری، یکی از این کروموزوم های X ناقص یا حذف شده است. هنوز علت دقیق این اختلال مشخص نیست. اما گمان می رود که ممکن است:
- به دلیل مشکل در تخمک یا اسپرم در زمان لقاح باشد.
- یا در طی مراحل رشد جنین، تغییری در ساختار کروموزوم X ایجاد شده باشد.
انواع سندرم ترنر
این سندرم در دو نوع اصلی تقسیم بندی می شود. این دسته بندی براساس میزان از بین رفتن کروموزوم X صورت می گیرد:
1- مونسومی X (Monosomy X)
در این نوع، یکی از کروموزوم های X به طور کامل حذف شده است. این وضعیت معمولا به دلیل خطا در اسپرم یا تخمک یکی از والدین بیولوژیکی به وجود می آید. در این حالت، جنین فقط یک کروموزوم X خواهد داشت و این معمولا شکل شدیدتر و قابل تشخیص تر این سندرم است.
2- سندرم ترنر موزائیکی (Mosaic TS)
در این نوع، بخشی از کروموزوم X حذف شده است. این حالت به صورت تصادفی در طول رشد جنین رخ می دهد و معمولا علائم خفیف تری دارد. در برخی موارد حتی ممکن است این نوع سندرم تا بزرگسالی نیز تشخیص داده نشود.
تشخیص و آزمایش های سندرم ترنر
پزشکان چگونه سندرم ترنر را تشخیص می دهند؟
این سندرم را می توان پیش از تولد یا پس از تولد نوزاد تشخیص داد. برای اطمینان از سلامت نوزاد، پزشکان از آزمایش های مختلفی استفاده می کنند تا در صورت وجود این اختلال، اقدامات درمانی سریع تری انجام شود.
روش های تشخیص پیش از تولد:
در دوران بارداری، پزشک ممکن است با انجام یکی از این آزمایش ها، به سندرم ترنر مشکوک شود یا آن را تأیید کند:
- آزمایش های غیرتهاجمی پیش از تولد (NIPT): این آزمایش خون که در ماه های اول بارداری انجام می شود، به بررسی وجود اختلالات کروموزومی مانند سندرم ترنر در جنین می پردازد.
- سونوگرافی دوران بارداری: برخی ویژگی های خاص مانند وجود مایع اضافی در پشت گردن جنین یا مشکلات قلبی ممکن است در سونوگرافی دیده شود و پزشک را به وجود این سندرم مشکوک کند.
- آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این روش ها، مایع آمنیوتیک یا بافت جفت نمونه برداری می شود و با انجام آزمایش کاریوتایپ (تحلیل کروموزومی)، می توان وجود یا نبود کروموزوم X را بررسی کرد.
روش های تشخیص پس از تولد:
اگر علائم این سندرم پس از تولد ظاهر شود، پزشک می تواند با انجام یک آزمایش ساده خون و بررسی کاریوتایپ نوزاد، این بیماری را تأیید کند. در این آزمایش، آزمایشگاه با مشاهده کروموزوم های خون نوزاد، بررسی می کند که آیا یکی از کروموزوم های X به طور کامل یا جزئی حذف شده است یا خیر.
درمان و مدیریت سندرم ترنر
سندرم ترنر چگونه درمان می شود؟
اگرچه درمان قطعی برای سندرم ترنر وجود ندارد، اما بسیاری از علائم آن قابل کنترل و مدیریت هستند. درمان ها با هدف بهبود کیفیت زندگی، کمک به رشد طبیعی و کاهش خطر عوارض دیگر انجام می شود.
بیشتر درمان ها بر تنظیم هورمون ها و پیگیری مسائل جسمی و روانی تمرکز دارند. در ادامه به روش های متداول درمانی اشاره می کنیم:
1- هورمون رشد انسانی (Human Growth Hormone):
تزریق هورمون رشد انسانی به کودکان مبتلا به این بیماری، می تواند به افزایش قد آن ها کمک کند. اگر درمان در سنین پایین آغاز شود، ممکن است چندین سانتی متر به قد نهایی فرد افزوده شود.
2- درمان با استروژن:
بیشتر دختران مبتلا به سندرم ترنر نیاز به درمان با استروژن دارند تا وارد دوران بلوغ شوند. این درمان به رشد سینه ها، شروع قاعدگی، افزایش تراکم استخوان ها و سلامت قلب کمک می کند. معمولا درمان استروژن تا سنین نزدیک به یائسگی طبیعی ادامه می یابد.
3- درمان با پروژسترون (Progestin):
پس از مدتی از شروع درمان استروژن، پزشک ممکن است پروژستین را نیز وارد چرخه درمان کند تا روند قاعدگی شبیه تر به چرخه طبیعی شود.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
تشخیص و درمان زودهنگام کلید موفقیت در مدیریت این بیماری است.
اگر به عنوان والدین، متوجه شدید که رشد فرزندتان با هم سالان تفاوت دارد، یا نشانه های ظاهری غیرعادی مشاهده کردید، حتما این موارد را با پزشک متخصص اطفال در میان بگذارید.
شروع زودهنگام درمان هایی مانند هورمون درمانی می تواند بسیار مؤثر باشد. همچنین کودکی که مبتلا به سندرم ترنر است، نیاز به پیگیری های منظم پزشکی دارد تا از بروز عوارض شایع پیشگیری شود.
پزشکان همچنین توصیه می کنند که کودکان مبتلا به این سندرم موارد زیر را پیگیری کنند:
- بررسی مشکلات یادگیری: بهتر است غربالگری برای اختلالات یادگیری از سن یک یا دو سالگی آغاز شود. همکاری با مربیان مهد کودک یا معلمان مدرسه می تواند به پیشگیری از بروز مشکلات تحصیلی کمک کند.
- حمایت روانی و مشاوره: مراجعه به روانشناس کودک می تواند به بهبود عزت نفس، مدیریت اضطراب و پیشگیری از افسردگی کمک کند. همچنین روان درمانی شناختی-رفتاری (CBT) به کودک کمک می کند تا بهتر با چالش های اجتماعی و عاطفی کنار بیاید.
پیش آگهی و آینده زندگی با سندرم ترنر
اگر فرزندم سندرم ترنر دارد، چه انتظاری می توانم داشته باشم؟
همان طور که پیش تر گفته شد، تأثیر این سندرم در هر فرد متفاوت است و پیش بینی دقیق آن ممکن نیست. بهترین راه برای آمادگی، همکاری مداوم با پزشکانی است که در زمینه سندرم ترنر تخصص دارند. این پزشکان می توانند برنامه ای دقیق برای مراقبت بلندمدت از کودک شما ارائه دهند.
طول عمر افراد مبتلا به سندرم ترنر چقدر است؟
مطالعات نشان می دهد که طول عمر افراد مبتلا به این بیماری ممکن است اندکی کمتر از متوسط جامعه باشد، اما با مراقبت پزشکی دقیق و کنترل عوارضی مانند بیماری های قلبی، بیشتر این افراد می توانند زندگی طولانی و طبیعی داشته باشند.
سخنی از نی نی تینی
اگرچه زندگی با سندرم ترنر ممکن است چالش هایی در پی داشته باشد، اما با تشخیص به موقع، مراقبت های پزشکی منظم و حمایت عاطفی خانواده، بسیاری از دختران مبتلا می توانند زندگی سالم، رضایت بخش و موفقی را تجربه کنند. مهم است که پیگیر درمان های تخصصی باشید، رشد فرزندتان را از نظر جسمی و روانی زیر نظر داشته باشید و او را تشویق کنید که به توانایی های خود ایمان داشته باشد. آموزش، آگاهی و پذیرش، سه رکن اساسی در مدیریت این وضعیت هستند.
آیا شما یا یکی از نزدیکانتان با سندرم ترنر مواجه بوده اید؟ تجربه، نگرانی یا سوالی در این زمینه دارید؟ خوشحال می شویم نظراتتان را در بخش دیدگاه ها با ما و دیگر والدین در میان بگذارید تا با هم بتوانیم جامعه ای آگاه تر و حامی تر بسازیم.
