سندرم بکویت ویدمن

سندرم بکویت ویدمن یا (BWS) یک اختلال ژنتیکی نادر است که با رشد بیش ازحد برخی اندام ها و بافت های بدن کودک همراه می شود. این سندرم می تواند بخش های مختلفی از بدن نوزاد یا کودک را درگیر کند و طیف علائم آن بسیار گسترده است. بیشتر نوزادان مبتلا در بدو تولد جثه ای بزرگ تر از حد طبیعی دارند و ممکن است نشانه های متفاوتی را تجربه کنند.
نکته مهم این است که سندرم بکویت ویدمن خطر ابتلا به برخی سرطان های دوران کودکی را افزایش می دهد. اگرچه این بیماری درمان قطعی ندارد، اما خوشبختانه راهکارها و درمان های متعددی برای کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی کودک وجود دارد.

سندرم بکویت ویدمن چیست؟

سندرم بکویت ویدمن یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر رشد کودک تأثیر می گذارد. این بیماری می تواند هم زمان چندین اندام بدن را درگیر کند و شدت آن از یک کودک تا کودک دیگر متفاوت است.

بیشتر نوزادان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن هنگام تولد وزن و قد بالاتری نسبت به حد طبیعی دارند؛ به این وضعیت «درشت زایی» گفته می شود. برخی از این کودکان در سال های اولیه زندگی بلندقدتر از هم سن وسالان خود هستند، اما معمولا سرعت رشد آن ها تا حدود 8 سالگی کاهش می یابد و در بزرگسالی قدی نزدیک به میانگین جامعه خواهند داشت.

این سندرم با نام طیف بکویت ویدمن نیز شناخته می شود، زیرا علائم آن بسیار متنوع بوده و ممکن است یک کودک تنها یک نشانه خفیف داشته باشد، در حالی که کودک دیگر چندین علامت را به طور هم زمان تجربه کند. با وجود این پیچیدگی ها، امید به زندگی در اغلب کودکان مبتلا طبیعی است.

علائم سندرم بکویت ویدمن در کودکان چیست؟

علائم سندرم بکویت ویدمن می توانند از کودکی به کودک دیگر بسیار متفاوت باشند. برخی از نشانه های احتمالی عبارت اند از:

• بیرون زدگی اندام های شکمی از دیواره شکم هنگام تولد (اُمفالوسل)
• بزرگ بودن غیرطبیعی زبان که می تواند بر تغذیه و گفتار اثر بگذارد
• وزن تولد بالاتر از حد طبیعی
• بزرگ شدن کبد
• ناهنجاری های کلیوی
• افت قند خون در روزها یا هفته های ابتدایی پس از تولد
• بزرگ تر بودن یک سمت بدن نسبت به سمت دیگر
• وجود چین های کوچک یا فرورفتگی روی لاله گوش
• برجستگی بافتی در اطراف ناف (فتق نافی)

برخی از این علائم در بدو تولد قابل مشاهده هستند و برخی دیگر ممکن است در ماه ها یا سال های بعدی زندگی کودک آشکار شوند.

کودکان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن در معرض چه سرطان هایی هستند؟

به طور کلی، کودکان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن حدود ۷ درصد بیشتر از سایر کودکان در معرض ابتلا به سرطان قرار دارند. بیشترین میزان خطر بین بدو تولد تا حدود 8 سالگی است. سرطان هایی که احتمال بروز آن ها در این کودکان بیشتر است شامل موارد زیر می شود:

• سرطان قشر غده فوق کلیه
• هپاتوبلاستوما (سرطان کبد کودکان)
• نوروبلاستوما
• رابدومیوسارکوما
• تومور ویلمز (سرطان کلیه کودکان)

به همین دلیل، انجام غربالگری های منظم نقش بسیار مهمی در تشخیص زودهنگام و درمان موفق دارد.

دلایل ایجاد سندرم بکویت ویدمن

علل بروز سندرم بکویت ویدمن پیچیده هستند. پژوهش ها نشان می دهد که بیشتر موارد این بیماری به تغییرات اپی ژنتیکی در کروموزوم شماره 11 مربوط می شود. این تغییرات روی بخشی از کروموزوم که وظیفه کنترل رشد را بر عهده دارد اثر می گذارند. به این فرایند «اثرگذاری ژنومی» گفته می شود.

حدود 85 درصد از کودکانی که با سندرم بکویت ویدمن متولد می شوند، سابقه خانوادگی شناخته شده ای از این بیماری ندارند و تغییرات ژنتیکی به صورت تصادفی رخ می دهد.

در حدود 10 تا 15 درصد موارد، بیماری زمینه خانوادگی دارد و یکی از والدین تغییر ژنتیکی مرتبط را به کودک منتقل کرده است. در درصدی از کودکان نیز علت دقیق بیماری مشخص نمی شود.

عوامل خطر ابتلا به سندرم بکویت ویدمن

مطالعات نشان می دهد که استفاده از روش های کمک باروری، مانند لقاح آزمایشگاهی، ممکن است با افزایش خطر اختلالات اثرگذاری ژنومی از جمله سندرم بکویت ویدمن همراه باشد. البته هنوز تحقیقات بیشتری برای اثبات قطعی این ارتباط لازم است.

همچنین این سندرم در بارداری های چندقلویی بیشتر از بارداری های تک قلویی مشاهده می شود.

عوارض احتمالی سندرم بکویت ویدمن

این سندرم می تواند خطر زایمان زودرس را افزایش دهد. پس از تولد، برخی نوزادان ممکن است با مشکلات تنفسی، اختلال در تغذیه، افت قند خون یا مشکلات قلبی روبه رو شوند.

عوارضی که ممکن است از کودکی تا بزرگسالی ادامه پیدا کنند شامل موارد زیر هستند:

• رسوب کلسیم در کلیه ها
• مشکلات شناختی
• کیست یا سنگ کلیه
• ناباروری در مردان
• انحراف ستون فقرات
• اختلالات گفتاری
• عفونت های مکرر ادراری

پیگیری منظم پزشکی می تواند از شدت بسیاری از این مشکلات بکاهد.

پزشکان چگونه سندرم بکویت ویدمن را تشخیص می دهند؟

در برخی موارد، تشخیص سندرم بکویت ویدمن پیش از تولد امکان پذیر است. سونوگرافی دوران بارداری می تواند نشانه هایی مانند بزرگ شدن کلیه ها، افزایش مایع آمنیوتیک، بزرگ بودن جنین یا بزرگ بودن زبان را نشان دهد.

در صورت مشاهده این علائم، آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد می توانند به تأیید تشخیص کمک کنند. پس از تولد نیز پزشک با معاینه فیزیکی دقیق و آزمایش های ژنتیکی می تواند وجود این سندرم را تشخیص دهد یا آن را تأیید کند.

سندرم بکویت ویدمن چگونه درمان می شود؟

از آنجا که سندرم بکویت ویدمن می تواند اندام های مختلف بدن را درگیر کند، درمان آن معمولا توسط یک تیم تخصصی شامل پزشکان کودکان، غدد، ژنتیک، جراحی و گفتاردرمانی انجام می شود.

یکی از شایع ترین مشکلات، بزرگ بودن زبان است که ممکن است باعث اختلال در خواب، تغذیه یا گفتار شود. برای مدیریت این مشکل از روش هایی مانند دستگاه کمک تنفسی هنگام خواب، وسایل ویژه تغذیه، گفتاردرمانی یا در برخی موارد جراحی کوچک سازی زبان استفاده می شود.

سایر روش های درمانی می توانند شامل کنترل افت قند خون، درمان مشکلات قلبی و کلیوی، اصلاح تفاوت طول اندام ها و جراحی دیواره شکم باشند. همچنین مشاوره ژنتیک برای والدین توصیه می شود تا آگاهی بیشتری نسبت به شرایط کودک به دست آورند.

پیگیری های پزشکی و غربالگری سرطان

کودکان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن باید به طور منظم توسط پزشک معاینه شوند. هرگونه علامت جدید یا تشدید علائم باید به پزشک اطلاع داده شود.

به دلیل افزایش خطر سرطان، انجام غربالگری های منظم نقش کلیدی در تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر دارد و می تواند از گسترش بیماری جلوگیری کند.

پیش آگهی و آینده کودکان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن

پیش آگهی این سندرم به عوامل مختلفی مانند شدت علائم، اندام های درگیر، زمان تشخیص و بروز یا عدم بروز تومورها بستگی دارد. تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و پایش منظم می تواند نتایج بسیار خوبی به همراه داشته باشد.

در بیشتر موارد، کودکان مبتلا به سندرم بکویت ویدمن از امید به زندگی طبیعی برخوردار هستند و می توانند زندگی سالم و فعالی داشته باشند.

سخنی از نی نی تینی

تشخیص سندرم بکویت ویدمن ممکن است در ابتدا برای والدین نگران کننده باشد و پرسش های زیادی ایجاد کند. اگرچه این بیماری درمان قطعی ندارد، اما با مراقبت های پزشکی مناسب می توان بیشتر علائم آن را کنترل کرد. گفت وگو با پزشک و آگاهی از وضعیت خاص کودک، به والدین کمک می کند تا بهترین تصمیم ها را برای سلامت و آینده فرزند خود بگیرند.