سندرم بارتر

سندرم بارتر یکی از بیماری های نادر کلیوی است که بیشتر در دوران کودکی خود را نشان می دهد و والدین را نگران رشد و سلامت فرزندشان می کند. این بیماری اگرچه ژنتیکی و مزمن است، اما با تشخیص به موقع و درمان صحیح می توان کیفیت زندگی کودک را تا حد زیادی بهبود بخشید. در این مقاله، با علت، علائم، روش تشخیص و درمان سندرم بارتر به زبان ساده آشنا می شویم.

سندرم بارتر چیست؟

سندرم بارتر مجموعه ای از چند بیماری نادر و مشابه است که عملکرد کلیه ها را تحت تأثیر قرار می دهد. این بیماری ارثی است، یعنی علت آن وجود نقص در یکی از ژن های بدن است.

در افراد مبتلا به این سندرم، مقدار زیادی نمک (سدیم) و کلسیم از طریق ادرار دفع می شود. در نتیجه، بدن ممکن است با کمبود پتاسیم و افزایش میزان اسید خون روبه رو شود. این به هم خوردن تعادل مواد معدنی می تواند مشکلات متعددی را برای سلامتی ایجاد کند و اگر کنترل نشود، در درازمدت به بافت های حیاتی آسیب بزند.

دو نوع اصلی از سندرم بارتر وجود دارد:

• نوع پیش از تولد (آنتناتال) که از دوران جنینی آغاز می شود و معمولا شدیدتر است. این نوع می تواند رشد جنین در رحم را مختل کند و حتی باعث تولد زودرس شود.
• نوع کلاسیک که معمولا در دوران کودکی ظاهر می شود و شدت کمتری دارد، اما می تواند باعث کندی رشد و تأخیر در رشد جسمی یا حرکتی کودک شود.

همچنین نوعی از این بیماری به نام سندرم گیتلمن (Gitelman syndrome) نیز وجود دارد که زیرمجموعه ای از سندرم بارتر محسوب می شود. این نوع معمولا دیرتر، از حدود 6 سالگی تا بزرگسالی، بروز می کند و نشانه های خفیف تری دارد.

علائم سندرم بارتر

علائم این بیماری می تواند از فردی به فرد دیگر متفاوت باشد. حتی کودکان مبتلا به یک نوع از سندرم بارتر نیز ممکن است نشانه های گوناگونی نشان دهند. برخی از علائم شایع عبارت اند از:

• یبوست
• ادرار زیاد و مکرر
• احساس ناخوشی عمومی
• ضعف و گرفتگی عضلات
• تمایل شدید به خوردن نمک
• تشنگی زیاد
• رشد کندتر از حد طبیعی و تأخیر در رشد

در نوع پیش از تولد (آنتناتال)، این سندرم ممکن است حتی قبل از تولد تشخیص داده شود. در سونوگرافی ممکن است پزشک متوجه افزایش غیرعادی مایع آمنیوتیک یا اختلال عملکرد کلیه های جنین شود.

نوزادانی که با این نوع از سندرم متولد می شوند، معمولا دفعات زیادی ادرار می کنند و ممکن است دچار مشکلات زیر شوند:

• تب های بسیار بالا و خطرناک
• کم آبی شدید بدن (دهیدراتاسیون)
• استفراغ و اسهال
• ویژگی های ظاهری خاص مانند صورت مثلثی، پیشانی بزرگ و گوش های برجسته
• رشد ناکافی یا عدم افزایش وزن
• در برخی موارد، ناشنوایی مادرزادی

علت سندرم بارتر و عوامل خطر

ژن ها حامل دستورالعمل هایی هستند که به بدن ما می گویند چگونه کار کند. وقتی یکی از این ژن ها دچار تغییر یا جهش شود، ممکن است بیماری های ژنتیکی از جمله سندرم بارتر ایجاد شوند.

تا امروز، حداقل پنج ژن مختلف با بروز این سندرم ارتباط دارند. تمام این ژن ها در عملکرد کلیه ها، به ویژه در تنظیم جذب نمک (سدیم)، نقش مهمی دارند. وقتی بدن نتواند نمک را به درستی جذب کند و مقدار زیادی از آن را از طریق ادرار از دست بدهد (پدیده ای که به آن اتلاف نمک یا salt wasting می گویند)، تعادل سایر مواد حیاتی مانند پتاسیم و کلسیم نیز بر هم می خورد.

این بی تعادلی ممکن است مشکلات زیر را به وجود آورد:

• کمبود نمک: منجر به کم آبی بدن، یبوست و ادرار مکرر می شود.
• کمبود کلسیم: باعث ضعف استخوان ها و افزایش خطر سنگ کلیه می شود.
• پایین بودن پتاسیم خون: سبب ضعف عضلات، گرفتگی و خستگی مفرط می گردد.

از آنجا که این بیماری ژنتیکی و ارثی است، معمولا از والدین به کودک منتقل می شود. اما گاهی نیز ممکن است جهش ژنی جدیدی در بدن کودک اتفاق بیفتد، حتی اگر والدین سالم باشند. در چنین مواردی، آزمایش های ژنتیکی اهمیت ویژه ای پیدا می کنند.

انواع سندرم بارتر

علاوه بر دو نوع اصلی یعنی پیش از تولد (آنتناتال) و کلاسیک، این بیماری به پنج زیرگروه ژنتیکی نیز تقسیم می شود. این تقسیم بندی براساس ژنی است که دچار نقص شده است:

• نوع I، II و IV: معمولا در دوران جنینی ظاهر می شوند و جزو نوع آنتناتال محسوب می شوند.
  • نوع IV اغلب با کاهش شنوایی (ناشنوایی حسی-عصبی) همراه است. به همین دلیل، به آن سندرم بارتر آنتناتال همراه با ناشنوایی گفته می شود.
• نوع III و V: معمولا در دوران کودکی بروز می کنند و علائم خفیف تری دارند؛ بنابراین، در گروه نوع کلاسیک قرار می گیرند.
  • نوع III در برخی بیماران بسیار شبیه سندرم گیتلمن است و ممکن است اشتباه گرفته شود.

تشخیص سندرم بارتر

در کودکانی که نشانه هایی مانند ضعف، کمبود رشد، یا علائم الکترولیتی دارند، پزشک ابتدا معاینه کامل انجام می دهد و سپس آزمایش خون و ادرار را تجویز می کند.

در نوع پیش از تولد (آنتناتال)، گاهی می توان این بیماری را در دوران بارداری با بررسی مایع آمنیوتیک در رحم تشخیص داد.

پزشک ممکن است برای تأیید نهایی، آزمایش ژنتیک نیز انجام دهد. در این روش، از کودک (و گاهی از والدین) نمونه خون یا بافت گرفته می شود تا متخصص بتواند وجود جهش در ژن های مرتبط را بررسی کند.

تشخیص زودهنگام اهمیت زیادی دارد، زیرا درمان سریع تر می تواند به کنترل عوارض و بهبود رشد کودک کمک کند.

درمان سندرم بارتر

پس از تشخیص بیماری، معمولا تیمی از متخصصان شامل پزشک کودکان، نفرولوژیست (متخصص کلیه) و در صورت نیاز کارشناس تغذیه و مددکار اجتماعی مراقبت از کودک را برعهده می گیرند. هدف اصلی درمان، حفظ تعادل آب، نمک و مواد معدنی بدن است. روش های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• ایندومتاسین (Indomethacin): دارویی ضدالتهاب که به کاهش میزان ادرار کمک می کند.
• داروهای نگه دارنده پتاسیم (Potassium-sparing diuretics): این داروها مانع از دفع بیش از حد پتاسیم از بدن می شوند.
• مهارکننده های سیستم رنین-آنژیوتانسین-آلدوسترون (RAAS inhibitors): برای تنظیم سطح پتاسیم خون و فشار خون استفاده می شوند.
• مکمل های معدنی: مانند پتاسیم، کلسیم یا منیزیم – گاهی ترکیبی از آن ها تجویز می شود.
• رژیم غذایی سرشار از نمک، آب و پتاسیم تحت نظر پزشک.
• در موارد شدید، به ویژه در نوزادان، ممکن است تزریق مایعات و الکترولیت ها از طریق رگ (تزریق وریدی) ضروری باشد.

از آنجا که تاکنون درمان قطعی برای سندرم بارتر وجود ندارد، بیشتر مبتلایان باید تا پایان عمر داروها و مکمل های لازم را مصرف کنند تا تعادل بدنشان حفظ شود.

سخنی از نی نی تینی

سندرم بارتر یک بیماری نادر ژنتیکی است که باعث می شود بدن مقدار زیادی نمک و کلسیم را از طریق ادرار از دست بدهد. این بیماری دو نوع اصلی دارد:

• نوع پیش از تولد (که در جنینی آغاز می شود و ممکن است شدید باشد)
• نوع کلاسیک (که معمولا در کودکی شروع می شود و خفیف تر است اما رشد را تحت تأثیر قرار می دهد).

علائم این بیماری شامل ادرار زیاد، ضعف عضلانی، تشنگی شدید و تأخیر رشد است. درمان بر پایه ی کنترل علائم، حفظ تعادل الکترولیت ها و تغذیه مناسب انجام می شود.

سوالات متداول