سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که زمانی رخ می دهد که در دوران رشد جنین، مفاصل یا همان بخیه های بین استخوان های جمجمه نوزاد زودتر از زمان طبیعی بسته می شوند. این بسته شدن زودرس باعث می شود شکل جمجمه، صورت، دست ها و پاهای نوزاد غیرعادی به نظر برسند. از ویژگی های مشخص این سندرم می توان به به هم پیوستگی انگشتان دست و پا (سینداکتیلی) و پیشانی پهن و بلند اشاره کرد. در این مقاله در مورد این سندرم توضیح خواهیم داد.
سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت نوعی ناهنجاری مادرزادی است که باعث می شود نوزاد با تغییرات فیزیکی مشخصی متولد شود. این تغییرات به دلیل بسته شدن زودهنگام مفاصل جمجمه ایجاد می شوند. در نتیجه استخوان های سر و صورت در محل های غیرطبیعی رشد می کنند.
مهم ترین بخش هایی از بدن کودک که برای تشخیص این سندرم بررسی می شوند عبارت اند از:
- جمجمه: بالای سر نوزاد که زودتر از حد طبیعی بسته می شود.
- صورت: استخوان های صورت در محل های ناهماهنگ رشد می کنند.
- دست ها و پاها: انگشتان ممکن است به هم چسبیده باشند یا به صورت غیرطبیعی رشد کنند.
این بیماری ژنتیکی و با الگوی اتوزومال غالب است. یعنی اگر یکی از والدین این ژن معیوب را داشته باشد، احتمال انتقال آن به فرزند حدود ۵۰ درصد است.
چه کسانی در معرض ابتلا به سندرم آپرت هستند؟
سندرم آپرت به علت جهش در ژن های خاصی در اوایل دوران بارداری ایجاد می شود. این جهش ممکن است از یکی از والدین به ارث برسد یا به صورت خودبه خودی (de novo) و بدون سابقه خانوادگی رخ دهد.
نکته مهم این است که رفتار یا تغذیه مادر در دوران بارداری باعث ایجاد این سندرم نمی شود؛ بلکه علت اصلی آن جهش ژنتیکی در سلول های جنینی است.
میزان شیوع سندرم آپرت
سندرم آپرت یکی از بیماری های بسیار نادر است. به طور میانگین، از هر 65 هزار تولد، تنها یک نوزاد با این وضعیت متولد می شود. در ایران نیز شیوع آن کم است، اما آگاهی از علائم و روش های درمان می تواند به تشخیص سریع و مراقبت بهتر کودک کمک کند.
علائم و علت سندرم آپرت
سندرم آپرت باعث ایجاد تغییرات ظاهری قابل توجه در چهره و اندام های کودک می شود. از آنجا که استخوان های جمجمه زودتر از زمان طبیعی بسته می شوند، رشد طبیعی مغز و صورت دچار اختلال می گردد.
ویژگی های ظاهری سندرم آپرت
این بیماری زمانی رخ می دهد که مفاصل بین استخوان های جمجمه (که به آن ها بخیه یا سوتور گفته می شود) خیلی زود بسته می شوند؛ در نتیجه، شکل جمجمه و صورت غیرطبیعی می شود. بسته به اینکه کدام بخش از جمجمه زودتر بسته شده باشد، نشانه های مختلفی دیده می شود:
1- جمجمه
- سر نوزاد معمولا بلندتر از حد طبیعی و در بالا کمی نوک تیز (آکروسفالی) است.
- پشت سر صاف و پیشانی پهن و برجسته دیده می شود.
- نقطه نرم روی سر (فونتانل) ممکن است دیرتر بسته شود.
2- چشم ها
- فاصله چشم ها از یکدیگر زیاد است.
- ممکن است چشم ها برجسته یا مایل به پایین به نظر برسند.
- در برخی موارد، مشکل در بینایی یا خشکی چشم نیز مشاهده می شود.
3- صورت
- بینی پهن است یا شبیه منقار دیده می شود.
- ممکن است شکاف در سقف دهان (شکاف کام) وجود داشته باشد.
- چهره معمولا نامتقارن است و فک بالا کوچک تر از حالت طبیعی رشد می کند.
4- دست ها و پاها
- انگشتان کوتاه هستند و گاهی به هم چسبیده اند (سینداکتیلی).
- شست ها پهن تر از حد طبیعی اند.
- حرکات دست ممکن است محدود باشد.
تأثیر سندرم آپرت بر بدن کودک
علاوه بر ظاهر فیزیکی، سندرم آپرت می تواند بر عملکرد اندام های داخلی کودک نیز اثر بگذارد:
- مغز: فشار وارد بر جمجمه می تواند بر رشد شناختی و یادگیری کودک تأثیر بگذارد. در برخی کودکان درجاتی از ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط دیده می شود.
- گوش ها: چون نواحی طرفین سر زودتر بسته می شوند، شکل گوش ها غیرطبیعی است و احتمال عفونت گوش یا کاهش شنوایی وجود دارد.
- چشم ها: برجستگی یا فاصله زیاد بین چشم ها ممکن است منجر به اختلال دید شود.
- ریه ها و مجاری تنفسی: تغییر شکل بینی و صورت می تواند باعث مشکل در تنفس یا آپنه خواب (قطع موقت تنفس هنگام خواب) شود.
- پوست: ترشح زیاد چربی ممکن است باعث آکنه شدید شود. بعضی کودکان هم تعریق بیش از حد دارند یا در نواحی خاصی از بدن دچار ریزش مو و ابرو می شوند.
- دندان ها: ازدحام دندانی، رشد نامنظم مینای دندان یا کمبود تعدادی از دندان ها از مشکلات شایع هستند.
علت سندرم آپرت چیست؟
علت سندرم آپرت جهش در ژن FGFR2 (فیبروبلاست گروت فکتور رسپتور 2) است؛ این ژن مسئول رشد و شکل گیری اسکلت بدن است.
در حالت طبیعی، این ژن به سلول های بدن کمک می کند تا استخوان ها و بافت های پیوندی در زمان مناسب رشد کنند.
اما در اثر جهش، این ارتباط مختل می شود و بخیه های بین استخوان ها خیلی زود بسته می شوند.
در حالی که مغز نوزاد هنوز در حال رشد است، جمجمه نمی تواند گسترش یابد و در نتیجه شکل آن تغییر می کند.
این تغییرات نه تنها ظاهر کودک را تحت تأثیر قرار می دهند، بلکه می توانند باعث فشار بر مغز و سایر اندام ها شوند.
نکته تکمیلی:
پژوهش ها نشان می دهند که جهش ژن FGFR2 معمولا به صورت تصادفی در دوران شکل گیری جنین رخ می دهد و ارتباطی با رفتار والدین ندارد. با این حال، مشاوره ژنتیک پیش از بارداری برای خانواده هایی که سابقه ابتلا به این بیماری در فامیل دارند، می تواند بسیار مفید باشد.
تشخیص و درمان سندرم آپرت
چگونه سندرم آپرت تشخیص داده می شود؟
تشخیص سندرم آپرت معمولا پس از تولد نوزاد انجام می شود، اما در برخی موارد، می توان در دوران بارداری نیز به وجود این بیماری پی برد.
پزشک می تواند با استفاده از سونوگرافی دو بعدی یا سه بعدی و یا MRI دوران بارداری رشد استخوان ها و جمجمه ی جنین را بررسی کند. در صورتی که علائمی از بسته شدن زودهنگام استخوان های جمجمه مشاهده شود، احتمال ابتلا به سندرم آپرت مطرح می شود.
پس از تولد، پزشک متخصص اطفال با انجام معاینه فیزیکی کامل به دنبال ناهنجاری های ظاهری در سر، صورت، دست ها و پاهای نوزاد می گردد.
برای بررسی دقیق تر، ممکن است از سی تی اسکن (CT Scan) یا ام آر آی (MRI) استفاده شود تا هرگونه نقص مادرزادی در استخوان ها، مغز یا اندام های داخلی مشخص گردد.
از آنجا که این بیماری با جهش ژن FGFR2 مرتبط است، پزشک انجام آزمایش ژنتیک را توصیه می کند تا وجود این جهش در DNA کودک تأیید شود.
تمام نوزادان مبتلا به سندرم آپرت باید تحت غربالگری های نوزادی قرار گیرند، به ویژه آزمایش شنوایی، زیرا این سندرم ممکن است باعث کاهش شنوایی یا عفونت های مکرر گوش شود.
نکته مهم: تشخیص زودهنگام به والدین کمک می کند تا برنامه درمانی مناسب تری برای کودک در نظر گرفته شود و از بروز عوارض بعدی پیشگیری شود.
درمان سندرم آپرت
درمان سندرم آپرت بر اساس شدت علائم و مشکلات هر کودک متفاوت است. بیشتر درمان ها شامل جراحی های ترمیمی یا اصلاحی هستند تا ظاهر فیزیکی و عملکرد اندام های بدن بهبود یابد.
جراحی های اولیه (در چند ماه اول زندگی)
اگر نوزاد دچار مشکلات مغزی یا فشار داخل جمجمه ای (کرانیوسینوستوز یا هیدروسفالی) باشد، پزشک ممکن است بین 2 تا 4 ماهگی عمل جراحی انجام دهد.
در این جراحی، لوله ای به نام شانت (Shunt) در مغز قرار داده می شود تا مایع اضافی خارج شده و فشار از روی مغز کاهش یابد.
جراحی های ترمیمی در مراحل بعد
با بزرگ تر شدن کودک، ممکن است چندین جراحی ترمیمی دیگر مورد نیاز باشد، از جمله:
- جراحی چشم ها: برای اصلاح فرم استخوان های اطراف چشم و بهبود بینایی.
- بازسازی فک (Osteotomy): برای اصلاح مشکلات جویدن یا گفتار.
- جراحی پلاستیک چانه (Genioplasty): برای متعادل کردن فرم صورت.
- جراحی بینی (Rhinoplasty): برای بهبود تنفس و ظاهر بینی.
- جدا کردن انگشتان چسبیده (Syndactyly Release): جهت بهبود توانایی حرکت و عملکرد دست و پا.
- اصلاح شکل جمجمه (Cranioplasty): برای افزایش فضای رشد مغز و بهبود ظاهر سر.
درمان های حمایتی برای بهبود کیفیت زندگی کودک
در کنار جراحی، کودک نیاز به مراقبت های مداوم و تیم درمانی چندتخصصی دارد. درمان های حمایتی شامل موارد زیر هستند:
- استفاده از سمعک: برای کمک به کودکانی که دچار افت شنوایی هستند.
- وسایل کمک تنفسی: در مواردی که به علت تغییر شکل صورت یا بینی، راه هوایی دچار انسداد است.
- فیزیوتراپی و کاردرمانی: برای تقویت عضلات، مهارت های حرکتی و استقلال کودک.
- گفتاردرمانی: جهت بهبود تلفظ و برقراری ارتباط بهتر.
- مراقبت دندانی منظم: برای اصلاح مشکلات فک و ازدحام دندانی.
- بررسی منظم بینایی: برای پیشگیری از آسیب های چشمی.
درمان زودهنگام و همکاری خانواده با پزشکان، نقش بسیار مهمی در رشد طبیعی و سلامت روانی کودک دارد.
آیا سندرم آپرت درمان قطعی دارد؟
در حال حاضر درمان قطعی برای سندرم آپرت وجود ندارد، اما با مجموعه ای از جراحی ها و درمان های حمایتی، می توان علائم بیماری را تا حد زیادی کاهش داد.
بسیاری از کودکان پس از درمان می توانند زندگی طبیعی و فعال داشته باشند، به مدرسه بروند، و مانند سایر همسالان رشد کنند.
پیش آگهی و آینده کودکان مبتلا
سندرم آپرت یک بیماری مادام العمر است، اما با درمان مناسب، کیفیت زندگی کودک به طور قابل توجهی بهبود می یابد.
پس از تولد و انجام جراحی های اولیه، کودک باید تحت مراقبت پزشکان متخصص از جمله جراح مغز و اعصاب، جراح فک و صورت، متخصص گوش و حلق و بینی، چشم پزشک و دندان پزشک اطفال قرار گیرد.
با پیگیری مداوم، بیشتر کودکان مبتلا به این سندرم می توانند طول عمر طبیعی داشته باشند. والدین باید به طور منظم برای بررسی شنوایی، بینایی و دندان های کودک به پزشک مراجعه کنند. در برخی موارد، با رشد کودک ممکن است نیاز به جراحی های اصلاحی جدید وجود داشته باشد.
پیشگیری از سندرم آپرت
از آنجا که سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است، هیچ راه قطعی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.
اما خانواده هایی که قصد بارداری دارند، می توانند با انجام مشاوره ژنتیک پیش از بارداری، احتمال انتقال ژن معیوب را بررسی کنند.
آزمایش ژنتیکی می تواند مشخص کند آیا یکی از والدین حامل جهش ژنی FGFR2 است یا خیر.
مشاوره ژنتیکی علاوه بر بررسی خطر، به والدین کمک می کند تا آمادگی ذهنی و حمایتی لازم برای مراقبت از فرزند مبتلا را داشته باشند.
زندگی با سندرم آپرت
والدین باید در صورت مشاهده ی علائم زیر در نوزاد، سریعا به پزشک مراجعه کنند:
- مشکلات تنفسی یا خرخر مداوم در خواب.
- عفونت های مکرر گوش یا کاهش شنوایی.
- تأخیر در رشد گفتار یا حرکات.
- قرمزی، تورم یا ترشح زرد و شفاف از محل بخیه های جراحی.
سؤالات مهمی که می توانید از پزشک بپرسید:
- چه نوع درمانی برای وضعیت فرزندم مناسب تر است؟
- خطرات احتمالی جراحی چیست؟
- آیا شکل سر یا فک کودک بر یادگیری او تأثیر دارد؟
- احتمال تکرار این بیماری در بارداری های بعدی چقدر است؟
بیماری های مشابه سندرم آپرت
برخی از بیماری های ژنتیکی دیگر نیز علائمی مشابه سندرم آپرت دارند و ممکن است با آن اشتباه گرفته شوند:
- سندرم کارپنتر (Carpenter Syndrome): مانند سندرم آپرت باعث بسته شدن زودرس جمجمه و به هم چسبیدگی انگشتان می شود، اما الگوی ژنتیکی آن اتوزومال مغلوب است (هر دو والد باید ژن را منتقل کنند).
- سندرم کروزون (Crouzon Syndrome): در این بیماری نیز استخوان های جمجمه زودتر بسته می شوند، اما برخلاف آپرت، انگشتان چسبیده نیستند.
- سندرم فایفر (Pfeiffer Syndrome): باعث تغییر در شکل جمجمه و بزرگ شدن غیرعادی شست دست و پا می شود.
- سندرم سِتْر-چوتزن (Saethre-Chotzen Syndrome): باعث نامتقارن شدن صورت به علت بسته شدن زودرس مفاصل جمجمه می گردد.
تفاوت سندرم آپرت و سندرم کروزون
هر دو بیماری در اثر بسته شدن زودهنگام مفاصل جمجمه در دوران جنینی ایجاد می شوند و می توانند چهره ای با استخوان های فرو رفته در وسط (Midface Hypoplasia) ایجاد کنند.
تفاوت اصلی آن ها در این است که در سندرم آپرت، علاوه بر تغییر شکل جمجمه، انگشتان دست و پا نیز به هم چسبیده اند، در حالی که در سندرم کروزون فقط استخوان های سر و صورت درگیر هستند.
سخنی از نی نی تینی
سندرم آپرت یک بیماری ژنتیکی است که ممکن است نیاز به چندین عمل جراحی در طول زندگی کودک داشته باشد.
با این حال، اگر مراقبت ها به موقع و کامل انجام شوند، بیشتر کودکان مبتلا می توانند زندگی سالم و پویایی داشته باشند.
اگر در خانواده خود سابقه ابتلا به این بیماری دارید یا قصد بارداری دارید، حتما با پزشک خود درباره ی آزمایش ژنتیک و مشاوره پیش از بارداری صحبت کنید.
اگر تجربه ای از مراقبت یا درمان کودک مبتلا به سندرم آپرت دارید، یا سؤالی در مورد روند درمان دارید، در بخش دیدگاه ها بنویسید تا با دیگر والدین به اشتراک بگذارید. گفت وگوی شما می تواند به خانواده های دیگر امید و آگاهی بیشتری بدهد.
