رابدومیوسارکوم

رابدومیوسارکوم نوعی سرطان نادر در بافت های نرم بدن است که معمولا در کودکان و نوجوانان دیده می شود، اما گاهی بزرگسالان نیز ممکن است به آن مبتلا شوند. این بیماری از سلول های عضلانی منشاء می گیرد و می تواند در هر نقطه ای از بدن رشد کند، ولی بیشتر در عضلات بازوها، پاها، سر و گردن یا شکم بروز می کند.

پزشکان متخصص سرطان (انکولوژیست ها) قادرند رابدومیوسارکوم را با درمان های ترکیبی کنترل یا حتی درمان کنند، اما این بیماری در برخی موارد ممکن است پس از بهبودی اولیه، دوباره بازگردد. به همین دلیل، آگاهی و پیگیری دقیق روند درمان اهمیت بسیار زیادی دارد. در این مقاله در مورد این بیماری کامل توضیح خواهیم داد.

رابدومیوسارکوم چیست؟

رابدومیوسارکوم یکی از انواع نادر «سارکوم بافت نرم» است که در عضلات اسکلتی (عضلاتی که باعث حرکت بدن می شوند) رشد می کند. این بیماری در بیشتر موارد کودکان و نوجوانان را درگیر می کند، اما در بزرگسالان نیز مشاهده شده است.

در کشورهای غربی، هر سال حدود 400 تا 500 نفر به این بیماری مبتلا می شوند، اما در ایران و سایر کشورهای منطقه نیز گزارش هایی از بروز این سرطان نادر وجود دارد. علت دقیق افزایش یا کاهش بروز آن هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما پژوهش ها نشان می دهد که ژنتیک و عوامل محیطی در ایجاد آن نقش دارند.

انواع مختلفی از رابدومیوسارکوم وجود دارد که برخی از آن ها تهاجمی تر هستند و درمان دشوارتری دارند. در بسیاری از موارد، درمان می تواند بیماری را به مرحله خاموشی (Remission) برساند، ولی احتمال عود یا بازگشت سرطان وجود دارد. بنابراین، پیگیری های دوره ای پس از درمان کاملا ضروری است.

انواع رابدومیوسارکوم

رابدومیوسارکوم شامل چند نوع اصلی است که هر یک ویژگی ها و الگوهای متفاوتی دارند:

1- رابدومیوسارکوم جنینی (Embryonal Rhabdomyosarcoma)

این نوع شایع ترین شکل رابدومیوسارکوم است و بیشتر در کودکان دیده می شود تا بزرگسالان.
معمولا در نواحی سر و گردن ظاهر می شود؛ از جمله در اطراف مغز، چشم و سایر قسمت های این ناحیه.
زیرگروه های خاصی از این نوع می توانند در اندام های توخالی مانند مثانه یا واژن (به نام نوع بوتریوئید) یا در ناحیه بیضه ها (نوع دوکی شکل) شکل بگیرند.

پزشکان معمولا برای درمان این نوع از ترکیب شیمی درمانی و جراحی استفاده می کنند و در صورت تشخیص زودهنگام، نتایج درمانی بسیار امیدبخش است.

2- رابدومیوسارکوم آلوئولار (Alveolar Rhabdomyosarcoma)

این نوع معمولا در کودکان بزرگ تر، نوجوانان و جوانان تا حدود 35 سالگی دیده می شود.
محل های شایع بروز آن شامل بازوها، پاها و تنه بدن است.
رابدومیوسارکوم آلوئولار ماهیتی تهاجمی و سریع الرشد دارد و به همین دلیل تشخیص زودهنگام آن اهمیت حیاتی دارد.
این نوع اغلب با جهش های ژنتیکی خاصی مانند ترکیب ژنی PAX/FOX01 مرتبط است که باعث رفتار تهاجمی تر سلول های سرطانی می شود.

3- رابدومیوسارکوم پلی مورفیک (Pleomorphic Rhabdomyosarcoma)

این نوع بیشتر در بزرگسالان بالای 50 سال مشاهده می شود و می تواند در هر نقطه از بدن شکل بگیرد، ولی بیشتر در پاها، بازوها، قفسه سینه، شکم و بخش هایی از سر و گردن دیده می شود.
از آن جا که این نوع در سنین بالا رخ می دهد، درمان آن معمولا پیچیده تر است و نیاز به رویکردی ترکیبی از شیمی درمانی، جراحی و پرتودرمانی دارد.

علائم رابدومیوسارکوم چیست؟

علائم رابدومیوسارکوم بسته به محل رشد تومور متفاوت است.
به عنوان مثال، توموری در گوش ممکن است باعث درد یا ترشح گوش شود، در حالی که توموری در پشت چشم می تواند باعث برجسته شدن یا ورم چشم گردد.

برخی از علائم شایع بر اساس محل درگیری شامل موارد زیر است:

• بازو یا پا: وجود توده، برجستگی یا ورم همراه با درد.
• شکم: درد شکم، یبوست یا استفراغ.
• مثانه و دستگاه ادراری: وجود خون در ادرار یا دشواری در دفع ادرار.
• حفره بینی: خونریزی مکرر از بینی یا علائم عفونت سینوس.
• واژن: ایجاد توده یا برآمدگی غیرعادی.
• بیضه ها: توده یا برجستگی با رشد سریع در ناحیه بیضه.

نکته مهم این است که بسیاری از این علائم ممکن است در ابتدا به بیماری های ساده تری نسبت داده شوند، مانند عفونت، آلرژی یا آسیب های عضلانی.
اما اگر علائمی مانند توده، ورم یا درد بدون علت مشخص ادامه پیدا کرد، لازم است حتما به پزشک مراجعه شود.

علت رابدومیوسارکوم چیست؟

علت رابدومیوسارکوم معمولا به تغییرات ژنتیکی در سلول های عضلانی نابالغ مربوط می شود.
در این حالت، سلول های طبیعی دچار جهش ژنی می شوند و شروع به رشد و تقسیم غیرقابل کنترل می کنند تا در نهایت تومور سرطانی تشکیل شود.

برخی از سندرم های ارثی نادر نیز احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند، از جمله:

• سندرم لی-فرومنی (Li-Fraumeni)
• سندرم بکویت-ویدمن (Beckwith-Wiedemann)
• نوروفیبروماتوز نوع 1
• سندرم کاستلو (Costello Syndrome)
• سندرم کاردیوفاسیوکوتانئوس (Cardiofaciocutaneous Syndrome)

داشتن سابقه خانوادگی این بیماری ها، لزوما به معنای ابتلا به رابدومیوسارکوم نیست، اما احتمال آن را بالا می برد.
پزشکان معمولا توصیه می کنند که خانواده هایی با سابقه این سندرم ها، آزمایش های ژنتیکی و چکاپ های منظم انجام دهند.

تشخیص رابدومیوسارکوم چگونه انجام می شود؟

تشخیص دقیق رابدومیوسارکوم نیازمند مجموعه ای از معاینه ها و آزمایش های تخصصی است.
پزشک ابتدا در مورد علائم و سابقه خانوادگی بیمار سؤال می کند تا مشخص شود آیا زمینه ژنتیکی خاصی وجود دارد یا خیر.
سپس معاینه فیزیکی انجام می شود تا توده ها یا تورم های مشکوک شناسایی شوند.

برای تشخیص قطعی، معمولا از چند روش تخصصی استفاده می شود:

• سی تی اسکن (CT) یا ام آر آی (MRI) برای مشاهده دقیق محل تومور
• اسکن PET برای بررسی گسترش سرطان در بدن
• اسکن استخوان جهت بررسی درگیری استخوان ها
• نمونه برداری از مغز استخوان یا کمر (لومبار پانکچر) در صورت نیاز
• بیوپسی (نمونه برداری از بافت) برای بررسی سلول های سرطانی
• آزمایش های ایمونوهیستوشیمی و سیتولوژی برای تعیین نوع دقیق تومور

آیا رابدومیوسارکوم در آزمایش خون مشخص می شود؟

خیر، در آزمایش های خون معمولی قابل تشخیص نیست.
اما پزشک ممکن است پس از تشخیص اولیه، آزمایش خون کامل (CBC) و سایر تست ها را برای بررسی وضعیت مغز استخوان و پیگیری روند درمان انجام دهد.
این آزمایش ها کمک می کنند تا پزشک میزان گسترش بیماری یا تأثیر درمان ها را ارزیابی کند.

گروه های خطر در رابدومیوسارکوم

پزشکان متخصص سرطان (انکولوژیست ها) که از کودکان مبتلا به رابدومیوسارکوم مراقبت می کنند، برای برنامه ریزی دقیق تر درمان، بیماران را در گروه های مختلف خطر طبقه بندی می کنند.
این تقسیم بندی بر اساس سه عامل اصلی انجام می شود:

1- مرحله تومور (Tumor Stage)

پزشکان آسیب شناس از سیستم طبقه بندی معروف به TNM برای تعیین مرحله رابدومیوسارکوم استفاده می کنند:

• T نشان دهنده ی اندازه و محل تومور است.
• N بیانگر وجود سلول های سرطانی در غدد لنفاوی اطراف تومور است.
• M به معنای متاستاز یا گسترش تومور به بخش های دیگر بدن است.

هرچه مرحله ی بیماری بالاتر باشد، درمان پیچیده تر و نیاز به مراقبت بیشتری خواهد داشت.

2- گروه بالینی (Clinical Group)

این گروه بندی بر اساس نتایج نمونه برداری (بیوپسی) یا جراحی اولیه تعیین می شود.
به عنوان مثال: اگر تومور به طور کامل در حین جراحی برداشته شود، بیمار در گروه بالینی I قرار می گیرد.
گروه های بالینی از 1 تا 4 طبقه بندی می شوند و بیانگر میزان موفقیت اولیه درمان هستند.

3- تغییرات ژنی (Gene Changes)

وجود یا عدم وجود ژن ترکیبی PAX/FOX01 نقش مهمی در تعیین خطر دارد. این ژن ترکیبی در برخی از بیماران دیده می شود و معمولا باعث رفتار تهاجمی تر سلول های سرطانی می شود.

بر اساس این سه عامل، بیماران به سه سطح خطر تقسیم می شوند:

• خطر پایین: احتمال بهبودی بالا و درمان ساده تر.
• خطر متوسط: نیاز به درمان ترکیبی و پیگیری دقیق تر.
• خطر بالا: احتمال عود بیماری یا متاستاز بیشتر است و درمان معمولا پیچیده تر خواهد بود.

پزشک معالج از این گروه بندی برای تعیین نوع درمان، ارزیابی احتمال بازگشت بیماری و پیش بینی نتیجه درمان استفاده می کند.

نکته مهم برای والدین این است که اگر توضیحات پزشکی برایتان دشوار بود، بدون تردید از تیم درمانی سؤال کنید. آن ها موظف هستند روند گروه بندی، معنای آن و تأثیرش بر درمان کودک شما را با زبانی ساده توضیح دهند.

درمان رابدومیوسارکوم

روش های درمانی اصلی

درمان رابدومیوسارکوم بسته به نوع، مرحله و گروه خطر متفاوت است.
از آنجا که این بیماری نادر است، همیشه توصیه می شود والدین درباره ی امکان شرکت در کارآزمایی های بالینی (Clinical Trials) از پزشک سؤال کنند، زیرا این طرح ها معمولا به روش های درمانی نوین دسترسی دارند.

روش های اصلی درمان عبارت اند از:

• جراحی: در صورت امکان، پزشکان تومور را به صورت کامل از بدن خارج می کنند. در مواردی که حذف کامل ممکن نیست، جراحی با سایر درمان ها ترکیب می شود.
• پرتودرمانی (رادیوتراپی): برای از بین بردن سلول های سرطانی باقی مانده پس از جراحی یا کوچک کردن تومور قبل از عمل استفاده می شود.
• شیمی درمانی: از داروهای ضدسرطان برای کشتن سلول های سرطانی در سراسر بدن استفاده می شود. این روش در بیشتر کودکان مبتلا به رابدومیوسارکوم انجام می شود تا احتمال بازگشت بیماری کاهش یابد.

پیش آگهی و طول عمر بیماران مبتلا به رابدومیوسارکوم

آیا رابدومیوسارکوم درمان پذیر است؟

در برخی موارد، درمان می تواند رابدومیوسارکوم را به طور کامل از بین ببرد. این مرحله را «بهبودی کامل» یا Remission می نامند؛ یعنی در آزمایش ها هیچ نشانه ای از سلول های سرطانی دیده نمی شود و علائم نیز از بین می رود.

در بسیاری از کودکان، این بهبودی دائمی است، اما در برخی بیماران ممکن است بیماری پس از مدتی بازگردد.
به طور کلی، میزان موفقیت درمان در کودکان بیشتر از بزرگسالان است.

امید به زندگی در رابدومیوسارکوم

در حال حاضر آمار دقیقی از طول عمر بیماران وجود ندارد، اما پزشکان معمولا از شاخص «نرخ بقای پنج ساله» برای ارزیابی وضعیت بیماران استفاده می کنند.

• حدود 70% از کودکان مبتلا به این بیماری، پنج سال پس از تشخیص اولیه زنده می مانند.
• اما در بزرگسالان، این عدد به حدود 20% کاهش می یابد.

این آمار تنها بر اساس تجربه ی سایر بیماران است و لزوما آینده ی هر فرد را تعیین نمی کند.
اگر شما یا فرزندتان مبتلا به رابدومیوسارکوم هستید، پزشک معالج بهترین منبع برای توضیح وضعیت، نوع بیماری و احتمال بهبودی است.

زندگی با رابدومیوسارکوم

چگونه از خود یا کودک مان مراقبت کنیم؟

زندگی با سرطان آسان نیست و رابدومیوسارکوم نیز از این قاعده مستثنا نیست.
در طول درمان، ممکن است احساس خستگی، نگرانی یا فشار روحی زیادی داشته باشید. برای کنترل بهتر شرایط، رعایت چند نکته می تواند مفید باشد:

• مراقبت تسکینی (Palliative Care): این نوع درمان برای بهبود کیفیت زندگی بیماران طراحی شده است و تمرکز آن بر کاهش علائم، درد و حمایت روانی است.
• حمایت عاطفی از کودک: بیماری سرطان برای کودکان تجربه ای دشوار است. متخصصان زندگی کودک (Child Life Specialists) می توانند با بازی، گفت وگو و روش های خلاقانه، به کودکان کمک کنند تا ترس و اضطراب خود را کاهش دهند.
• استراحت کافی: درمان سرطان، چه برای بیمار و چه برای خانواده، انرژی زیادی می طلبد. زمان هایی را برای استراحت و بازسازی روحی اختصاص دهید.
• برنامه های حمایتی و مراقبت موقت: اگر از کودکی با رابدومیوسارکوم مراقبت می کنید، از پزشک درباره ی خدماتی که برای استراحت والدین وجود دارد سؤال کنید.
• پیگیری پس از درمان (Survivorship): چون امکان بازگشت بیماری وجود دارد، پیگیری های منظم پزشکی بسیار مهم است. پزشک برنامه ی دقیقی برای آزمایش ها و ویزیت های بعد از درمان تنظیم خواهد کرد.

چه زمانی باید با پزشک تماس بگیرم؟

اگر در طول درمان یا پس از آن، عوارض جانبی داروها شدیدتر از حد انتظار شدند، یا علائم جدیدی مثل تب، درد، یا توده تازه مشاهده کردید، بلافاصله با انکولوژیست (پزشک متخصص سرطان) تماس بگیرید.
تأخیر در مراجعه می تواند تشخیص عود بیماری را به تعویق بیندازد.

پرسش هایی که بهتر است از پزشک بپرسید

درک بیماری نادری مانند رابدومیوسارکوم ممکن است دشوار باشد. برای داشتن دید واضح تر نسبت به مسیر درمان، بهتر است از پزشک سؤالات زیر را مطرح کنید:

• فرزندم به کدام نوع از رابدومیوسارکوم مبتلاست؟
• بیماری در کدام گروه خطر قرار دارد؟
• بهترین گزینه های درمانی برای ما چیست؟
• عوارض جانبی درمان ها چه هستند؟
• آیا امکان شرکت در کارآزمایی های بالینی وجود دارد؟
• پیش آگهی و احتمال بهبودی چقدر است؟
• چه حمایت های روانی یا اجتماعی برای خانواده ما در دسترس است؟

سخنی از نی نی تینی

رابدومیوسارکوم یکی از نادرترین انواع سرطان هاست و هنوز تمام دلایل بروز آن به طور کامل شناخته نشده است.
اگر شما یا فرزندتان با این بیماری روبه رو هستید، ممکن است احساس سردرگمی یا درماندگی کنید. پزشکان درک می کنند که این احساس ها طبیعی است و وظیفه دارند تمام اطلاعات مربوط به تشخیص، درمان و گزینه های حمایتی را برایتان توضیح دهند.

علاوه بر درمان های پزشکی، تیم های درمانی می توانند شما را با گروه های حمایتی، مشاوران روانی و مراکز تخصصی مراقبت از بیماران سرطانی آشنا کنند تا مسیر درمان و زندگی پس از آن برایتان آسان تر شود.