دیستروفی عضلانی بکر چیست؟
دیستروفی عضلانی بکر در کودکان یک بیماری ارثی و نادر است که به مرور زمان باعث تجزیه و تحلیل عضلات و در نتیجه ضعف عضلانی می شود. این بیماری تقریبا به طور انحصاری در پسران دیده می شود، زیرا از طریق کروموزوم X به ارث می رسد. مادر ناقل این ژن می تواند بیماری را به فرزند خود منتقل کند.
در اغلب موارد، ضعف عضلانی در پاها و ناحیه لگن شروع می شود و به تدریج به سمت قسمت های بالایی بدن گسترش می یابد.
پس از دیستروفی میوتونیک و دیستروفی فاسیواسکاپولوهومرال، دیستروفی عضلانی بکر سومین نوع شایع دیستروفی عضلانی در بزرگسالان به شمار می رود.
تفاوت دیستروفی عضلانی بکر و دوشن
هر دو بیماری، یعنی دیستروفی عضلانی بکر (BMD) و دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)، به دلیل تغییرات (جهش های ژنتیکی) در ژنی ایجاد می شوند که دستور ساخت پروتئین دیستروفین را می دهد. این پروتئین برای عملکرد طبیعی عضلات ضروری است.
- در بیماری دوشن، پروتئین دیستروفین به طور کامل در بافت عضله وجود ندارد.
- در بیماری بکر، مقداری دیستروفین وجود دارد، اما میزان آن کافی نیست و عملکرد عضلات را به طور کامل حفظ نمی کند.
دیستروفی بکر معمولا کمتر شایع و خفیف تر از دوشن است. علائم هر دو بیماری شباهت زیادی به یکدیگر دارند، اما سرعت پیشرفت بیماری در بکر بسیار کندتر است.
چه کسانی به دیستروفی عضلانی بکر مبتلا می شوند؟
این بیماری عمدتا در پسران دیده می شود. با این حال، دخترانی که ناقل ژن معیوب هستند، گاهی ممکن است علائمی را تجربه کنند. علائم در دختران معمولا خفیف است.
نشانه های بیماری معمولا بین 5 تا 15 سالگی ظاهر می شوند، اما در برخی افراد می توانند دیرتر هم آغاز شوند.
شیوع دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
دیستروفی عضلانی بکر یک بیماری نادر است. آمارها نشان می دهد که این بیماری در حدود 3 تا 6 نوزاد از هر 100 هزار تولد رخ می دهد و بیشتر بر پسران تأثیر می گذارد.
علائم و نشانه های دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
دیستروفی عضلانی بکر در کودکان باعث ضعف تدریجی عضلات می شود. علائم بیماری معمولا بین 5 تا 15 سالگی شروع می شوند اما در برخی کودکان ممکن است دیرتر بروز کنند.
علائم شایع عبارتند از:
- دشواری در بالا رفتن از پله ها.
- مشکل در راه رفتن که به مرور زمان شدیدتر می شود.
- تحمل پایین در برابر ورزش یا فعالیت بدنی.
- درد عضلانی یا گرفتگی (اسپاسم) عضلات.
- زمین خوردن های مکرر.
- راه رفتن روی پنجه پا.
- احساس خستگی و ضعف عمومی.
سایر علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- کاردیومیوپاتی یا مشکلات قلبی.
- مشکلات تنفسی.
- مشکلات تعادلی و هماهنگی بدن.
- تفاوت در یادگیری و عملکرد شناختی نسبت به همسالان.
دخترانی که ناقل ژن BMD هستند، معمولا علائمی ندارند. اما حدود 22 درصد از ناقلان زن ممکن است دچار ضعف خفیف عضلات یا کاردیومیوپاتی شوند. شدت علائم در دختران ناقل بسیار متفاوت است.
علت دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی است. علت آن تغییر یا جهش در ژنی است که دستور ساخت پروتئین دیستروفین را می دهد. بدن برای حفظ پایداری سلول های عضلانی به این پروتئین نیاز دارد.
وقتی این ژن دچار تغییر شود، مقدار دیستروفین در بدن کم یا غیرعملیاتی می شود و همین امر به تدریج باعث ضعف و آسیب عضلات می شود.
نحوه انتقال ارثی بیماری دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
دیستروفی عضلانی بکر به صورت وابسته به کروموزوم X (X-linked recessive) منتقل می شود.
- کروموزوم X یکی از دو کروموزوم جنسی در بدن است.
- پسران یک کروموزوم X دارند. اگر همان ژن بر روی این کروموزوم معیوب باشد، بیماری بروز می کند.
- دختران دو کروموزوم X دارند. در نتیجه، اگر یکی از ژن ها معیوب باشد، دختر ناقل محسوب می شود. برای بروز بیماری در دختران لازم است هر دو کروموزوم ژن معیوب داشته باشند که احتمال آن بسیار کم است.
انتقال بیماری از والدین به فرزند
- اگر مادر ناقل ژن باشد:
- 50% احتمال دارد که پسرش مبتلا شود.
- 50% احتمال دارد که دخترش ناقل شود.
- اگر پدر مبتلا باشد:
- نمی تواند بیماری را به پسرانش منتقل کند.
- تمام دخترانش ناقل ژن خواهند بود.
تشخیص و درمان دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
چگونه دیستروفی عضلانی بکر در کودکان تشخیص داده می شود؟
اگر شما یا فرزندتان علائم دیستروفی عضلانی بکر را تجربه کنید، پزشک ابتدا یک معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و بررسی دقیق وضعیت عضلات را انجام می دهد. او همچنین در مورد تاریخچه پزشکی و علائم کودک به طور کامل سؤال خواهد کرد.
در طول این معاینات، ممکن است پزشک موارد زیر را مشاهده کند:
- کاهش حجم عضلات در پاها و ناحیه لگن.
- بزرگ تر شدن غیرطبیعی ماهیچه های ساق پا (پدیده ای که به آن شبه هیپرتروفی گفته می شود).
- وجود انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) یا تغییر شکل قفسه سینه.
- مشکلات عضلانی مانند کانترکچر (سفتی یا کوتاه شدن دائمی عضلات، تاندون ها و پوست) در ناحیه پاشنه یا پاها.
چه آزمایش هایی برای تشخیص دیستروفی بکر در کودکان انجام می شود؟
اگر پزشک مشکوک به ابتلای کودک به این بیماری باشد، احتمالا آزمایش های زیر را درخواست می کند:
- آزمایش خون کراتین کیناز (CK): هنگام آسیب به عضلات، آنزیمی به نام کراتین کیناز وارد جریان خون می شود. در بیماران مبتلا به دیستروفی بکر، میزان CK معمولا پنج برابر یا بیشتر از حد طبیعی افزایش پیدا می کند.
- آزمایش ژنتیک: این آزمایش تغییر یا جهش در ژن دیستروفین را بررسی می کند و می تواند تشخیص قطعی بیماری را مشخص سازد.
علاوه بر این، در صورت ابتلا به بیماری، ممکن است پزشک انجام الکتروکاردیوگرام (EKG) و اکوکاردیوگرافی را برای بررسی سلامت عضلات قلب توصیه کند، چرا که این بیماری می تواند بر قلب تأثیر بگذارد.
درمان دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد. بنابراین هدف اصلی درمان دیستروفی عضلانی بکر در کودکان، کنترل علائم، کاهش سرعت پیشرفت بیماری و ارتقای کیفیت زندگی کودک است.
دو روش اصلی درمان شامل موارد زیر است:
- کورتیکواستروئیدها: داروهایی مانند پردنیزولون می توانند عملکرد ریه را بهبود دهند، روند پیشرفت اسکولیوز و مشکلات قلبی مانند کاردیومیوپاتی را به تأخیر بیندازند و طول عمر بیمار را افزایش دهند.
- توانبخشی: فیزیوتراپی به تقویت عضلات و حفظ توان حرکتی کمک می کند. همچنین گفتاردرمانی، کاردرمانی و حتی فعالیت های تفریحی درمانی می توانند به کودک کمک کنند تا فعالیت های روزمره را راحت تر انجام دهد.
درمان های حمایتی دیگر عبارتند از:
- استفاده از وسایل کمکی حرکتی مانند بریس، عصا و ویلچر.
- مصرف داروهایی مانند مهارکننده های ACE یا بتابلاکرها برای درمان مشکلات قلبی.
- انجام جراحی برای اصلاح اسکولیوز یا درمان کانترکچرها.
- استفاده از تراکئوستومی و دستگاه تهویه کمکی در صورت بروز مشکلات تنفسی شدید.
امروزه داروهای جدیدی در مرحله آزمایش های بالینی قرار دارند که امید می رود بتوانند در آینده به درمان مؤثرتر این بیماری کمک کنند.
پیش آگهی (پروگنوز) دیستروفی عضلانی بکر در کودکان
شدت ناتوانی ناشی از این بیماری در افراد مختلف متفاوت است. برخی بیماران ممکن است نیاز به ویلچر پیدا کنند، در حالی که برخی دیگر تنها از وسایل کمکی مانند عصا یا بریس استفاده می کنند.
اگر کودک دچار مشکلات قلبی یا تنفسی شود، طول عمر او ممکن است کاهش یابد.
عوارض احتمالی بیماری شامل موارد زیر است:
- مشکلات قلبی مانند کاردیومیوپاتی.
- مشکلات تنفسی به دلیل ضعف عضلات مسئول تنفس.
- ابتلا به ذات الریه یا سایر عفونت های ریوی.
- ناتوانی پیشرونده که می تواند توانایی مراقبت از خود را محدود کند.
- شکستگی های استخوانی ناشی از ضعف یا افتادن های مکرر.
امید به زندگی
به طور میانگین، امید به زندگی بیماران مبتلا به دیستروفی بکر بین 40 تا 50 سال است. شایع ترین علت مرگ در این بیماران، کاردیومیوپاتی گشادشونده (ضعیف شدن عضلات قلب) است.
آیا می توان از دیستروفی عضلانی بکر در کودکان پیشگیری کرد؟
از آنجا که این بیماری یک اختلال ژنتیکی ارثی است، هیچ روش قطعی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.
با این حال، افرادی که مبتلا به بیماری هستند یا ناقل ژن آن می باشند، می توانند پیش از فرزندآوری از مشاوره ژنتیک استفاده کنند تا خطر انتقال بیماری به نسل بعدی بررسی شود.
زندگی با دیستروفی عضلانی بکر
اگر شما یا فرزندتان به این بیماری مبتلا هستید، بسیار مهم است که تحت مراقبت های پزشکی منظم قرار بگیرید تا از بروز یا پیشرفت عوارض قلبی و تنفسی پیشگیری شود.
همچنین پیوستن به گروه های حمایتی می تواند کمک کند تا با خانواده ها و افرادی که شرایط مشابه دارند ارتباط برقرار کرده و تجربیات خود را به اشتراک بگذارید.
اگر مراقب کودک مبتلا هستید، باید اطمینان حاصل کنید که او به بهترین خدمات پزشکی، وسایل کمکی حرکتی و برنامه های توانبخشی دسترسی دارد تا بتواند استقلال بیشتری داشته باشد.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
اگر کودک شما به دیستروفی عضلانی بکر مبتلاست، لازم است به طور منظم توسط تیم پزشکی مورد بررسی قرار گیرد تا علائم کنترل شده و درمان های لازم به موقع انجام شود.
سخنی از نی نی تینی
دریافت تشخیص دیستروفی عضلانی بکر در کودکان می تواند برای خانواده ها بسیار سنگین و گیج کننده باشد. با این حال، تیم پزشکی با برنامه ای جامع و متناسب با شرایط کودک، شما را همراهی خواهد کرد. مهم ترین نکته این است که حمایت کافی دریافت کنید و مراقب سلامت کودک باشید.
اگر تجربه مراقبت از کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر را دارید یا سؤال خاصی درباره علائم، درمان یا توانبخشی او دارید، لطفا در بخش نظرات با ما به اشتراک بگذارید تا سایر والدین نیز از تجربیات شما بهره مند شوند.
