نوزادانی که با خشکی مفاصل متولد می شوند، دارای مفاصل سفت، خشک یا حتی بی حرکت هستند. علت اصلی بروز این وضعیت هنوز کاملا مشخص نیست، اما بسیاری از متخصصان، ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی را در بروز این عارضه مؤثر می دانند. خوشبختانه روش هایی مثل فیزیوتراپی می تواند به بهبود کیفیت زندگی کودک کمک کند. در این مقاله در مورد خشکی مفاصل در نوزادان و راهکارهای درمان توضیح خواهیم داد.
آرتروگریپوزیس چیست؟
به مجموعه ای از بیش از 300 اختلال مادرزادی اطلاق می شود که با خشکی هم زمان چند مفصل در زمان تولد همراه هستند. این اختلال ممکن است بخشی از بیماری هایی مانند دیستروفی عضلانی یا سندرم ادواردز (تریزومی 18) باشد.
در این حالت، مفاصل نوزاد به صورت مادرزادی دچار انقباضات دائمی می شوند که به واسطه سفت شدن عضلات، پوست یا تاندون ها ایجاد شده و حرکت مفاصل را محدود می کند. کلمه آرتروگریپوزیس از دو بخش “آرترو” به معنای مفصل و “گریپوزیس” به معنای خم شدگی تشکیل شده است. به عبارتی ساده تر، آرتروگریپوزیس یعنی مفاصل خمیده و غیرقابل حرکت.
در این نوزادان، مفاصل ممکن است به شکل های مختلفی درآیند:
- منجمد و بی حرکت
- خمیده و چسبیده
- صاف ولی سفت و غیرقابل انعطاف
مفاصل مهم بدن مثل مچ دست، ران، زانو و گردن می توانند درگیر شوند. برای مثال، در بدن انسان مفاصلی چون:
- مچ ها
- ران ها
- زانوها
- گردن
نقش مهمی در حرکت دارند و محدود شدن آنها باعث اختلال در عملکرد کلی بدن می شود.
ویژگی های ظاهری نوزادان مبتلا به آرتروگریپوزیس
نوزادانی که با خشکی مفاصل متولد می شوند معمولا ویژگی های جسمی خاصی دارند، از جمله:
- شانه هایی با شیب زیاد که به سمت داخل چرخیده اند
- آرنج هایی که به طور غیرطبیعی صاف شده اند
- مچ ها و انگشتانی که به سمت داخل جمع شده اند
- مفصل های لگن که جابجا شده اند (دررفتگی)
- زانوهایی کشیده و غیرقابل خم شدن
- پاهایی که به سمت پایین و داخل اشاره می کنند
- ستون فقراتی که به طرفین منحرف شده است
این ویژگی ها ممکن است در هر کودک شدت و شکل متفاوتی داشته باشند، اما اغلب ترکیبی از این نشانه ها در بیشتر بیماران مشاهده می شود.
انواع خشکی مفاصل در نوزادان
دو نوع شایع این بیماری شامل موارد زیر هستند:
1- آمیوپلازیا (Amyoplasia)
در این نوع، خشکی مفاصل بیشتر در اندام ها (دست ها و پاها) دیده می شود.
2- آرتروگریپوزیس دیستال (Distal Arthrogryposis)
در این حالت، انقباضات بیشتر در دست ها و پاها اتفاق می افتد، بدون درگیری مفاصل بزرگ تر مانند زانو یا لگن.
شیوع خشکی مفاصل در نوزادان چقدر است؟
خشکی مفاصل در نوزادان، یک بیماری نادر محسوب می شود. آمارها نشان می دهند که از هر 3000 تولد زنده، یک نوزاد با این اختلال متولد می شود. با وجود نادر بودن، تشخیص زودهنگام و شروع درمان می تواند تأثیر بسزایی در عملکرد حرکتی کودک در آینده داشته باشد.
آیا آرتروگریپوزیس ارثی است؟
بله، این بیماری یک اختلال مادرزادی است؛ به این معنا که علائم آن پیش از تولد در جنین شکل می گیرد. در بسیاری از موارد علت دقیق آن مشخص نیست، اما تحقیقات نشان داده اند که این بیماری ممکن است زمینه ژنتیکی داشته باشد.
بررسی های پزشکی بیش از 400 ژن جهش یافته را شناسایی کرده اند که می توانند با این عارضه مرتبط باشند. تاکنون بیش از 35 بیماری ژنتیکی شناسایی شده اند که می توانند با خشکی مفاصل در ارتباط باشند.
تفاوت بین آرتروگریپوزیس و انقباض مادرزادی منفرد چیست؟
در مواردی ممکن است کودک دچار انقباض مادرزادی تنها در یک بخش خاص از بدن شود. به این حالت، انقباض مادرزادی منفرد می گویند. برای مثال، پاچنبری (کلاب فوت) یک نمونه از همین نوع است. در حالی که در آرتروگریپوزیس، دو یا چند مفصل درگیر هستند.
تشخیص خشکی مفاصل در نوزادان
چگونه آرتروگریپوزیس (AMC) تشخیص داده می شود؟
در برخی موارد، خشکی مفاصل در نوزادان حتی پیش از تولد و در دوران بارداری قابل تشخیص است. سونوگرافی های روتین می توانند به پزشک نشان دهند که اندام های جنین به طور غیرعادی رشد کرده اند یا شکل گرفته اند، که این موضوع می تواند نشانه ای از ابتلای جنین به این بیماری باشد.
معمولا پزشکان در سه ماهه دوم بارداری به وجود این انقباض های غیرطبیعی پی می برند. در این شرایط، ممکن است پزشک شما را به مشاوره ژنتیک ارجاع دهد تا اطلاعات بیشتری درباره احتمال زمینه های ارثی این مشکل به دست آورید.
آزمایش های پیش از تولد برای بررسی آرتروگریپوزیس
در مشاوره ژنتیک، متخصص با بررسی سابقه پزشکی خانوادگی تان، احتمال وجود بیماری های ژنتیکی را بررسی می کند و ممکن است آزمایش هایی مانند موارد زیر را توصیه کند:
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS)
- آمنیوسنتز برای بررسی وضعیت مایع آمنیوتیک و ساختارهای ژنتیکی جنین
روش های تشخیص پس از تولد
در صورتی که مشکل در دوران بارداری تشخیص داده نشود، پزشکان می توانند پس از تولد با بررسی دقیق علائم جسمی نوزاد و انجام آزمایش های تخصصی به وجود آرتروگریپوزیس پی ببرند. این آزمایش ها شامل:
- بررسی هدایت عصبی: برای سنجش سرعت انتقال پیام های عصبی
- الکترومیوگرافی (EMG): ثبت فعالیت الکتریکی عضلات
- نمونه برداری از عضله (Muscle biopsy) برای بررسی ساختار سلول های عضلانی
- توالی یابی ژنوم (Genome sequencing) برای شناسایی ژن های جهش یافته
- آزمایش خون برای شناسایی ناهنجاری های کروموزومی
- بررسی آرایه های ژنتیکی (CGH و Microarray) که هزاران ژن را همزمان تحلیل می کند
- مطالعات اگزوم برای تشخیص تغییرات ژنی مهم در پروتئین سازی
همچنین ممکن است از تصویربرداری هایی مانند سونوگرافی و الکترومیوگرافی استفاده شود.
بعد از شناسایی علت یا دلایل زمینه ای خشکی مفاصل، پزشک برنامه درمانی مناسب را تنظیم می کند. حضور فعال والدین در طراحی و اجرای این برنامه نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی کودک دارد.
درمان خشکی مفاصل در نوزادان (AMC)
آیا آرتروگریپوزیس درمان دارد؟
اگرچه درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با درمان های حمایتی و توان بخشی می توان عملکرد حرکتی کودک را بهبود داد و زندگی بهتری برای او فراهم کرد. چون علت بروز این مشکل در هر کودک متفاوت است، درمان ها نیز باید به صورت فردی و متناسب با وضعیت هر بیمار انجام شود.
رایج ترین روش های درمان شامل:
- گچ گیری یا آتل بندی برای تنظیم و حرکت دادن مفاصل خشک
- فیزیوتراپی مداوم برای تقویت دامنه حرکت مفاصل و جلوگیری از تحلیل رفتن عضلات
- مانیپولاسیون مفصل: تکنیکی درمانی که در آن مفاصل به طور ملایم حرکت داده می شوند
- تمرین های کششی برای افزایش انعطاف پذیری بدن
- جراحی (در موارد خاص) برای مفاصلی مانند مچ پا، لگن، زانو، مچ دست یا آرنج. جراحی معمولا زمانی انجام می شود که بافت های اضافی مانع حرکت مفاصل شده اند
توصیه متخصصان این است که رویکرد درمانی چندرشته ای به کار گرفته شود. به این معنا که کودک ممکن است به مراقبت همزمان چندین متخصص نیاز داشته باشد.
آیا مراجعه به متخصص لازم است؟
بله. کودکی که با آرتروگریپوزیس متولد شده است باید تحت نظر تیمی متشکل از چند متخصص قرار گیرد، از جمله:
- متخصص اطفال
- ارتوپد
- متخصص مغز و اعصاب
- پزشک ژنتیک
- پزشک طب فیزیکی
- فیزیوتراپیست
این گروه تخصصی با همکاری یکدیگر بهترین برنامه درمانی را برای کودک شما طراحی و اجرا می کنند.
آیا درمان خانگی برای آرتروگریپوزیس وجود دارد؟
در حالی که بیشتر درمان ها تخصصی هستند، اما بسیاری از تمرین های فیزیوتراپی را می توان در خانه انجام داد. فیزیوتراپیست می تواند به والدین تمرین هایی آموزش دهد که روزانه با کودک انجام دهند تا مفاصل فعال بمانند و عضلات تقویت شوند.
بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری، حتی تا سنین نوجوانی باید تمرینات فیزیوتراپی را ادامه دهند.
پیش آگهی و آینده بیماران مبتلا به آرتروگریپوزیس
آینده کودک من چگونه خواهد بود؟
پیش آگهی یا چشم انداز بیماری به چند عامل بستگی دارد:
- شدت خشکی مفاصل
- علت زمینه ای بیماری
- پاسخ بدن کودک به درمان ها
بسیاری از افراد مبتلا به آرتروگریپوزیس با کمک درمان ها و تمرین های مداوم، توانایی حرکت، راه رفتن، و انجام کارهای روزمره را به دست می آورند و می توانند زندگی مستقلی مانند دیگر افراد داشته باشند.
آیا خشکی مفاصل در نوزادان بدتر می شود؟
خیر. آرتروگریپوزیس یک بیماری پیش رونده نیست؛ یعنی با گذشت زمان بدتر نمی شود. البته، علت اصلی زمینه ای (مثل بیماری عصبی یا ژنتیکی) ممکن است پیشرفت کند، بنابراین باید علت بیماری را دقیق شناسایی و پیگیری کرد.
پیشگیری از آرتروگریپوزیس
آیا می توان از خشکی مفاصل در نوزادان جلوگیری کرد؟
متأسفانه، هیچ راه مشخصی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد. بروز این مشکل معمولا خارج از کنترل والدین است. بنابراین احساس گناه یا سرزنش کردن خود کاملا بی دلیل است. توصیه می شود والدین با آگاهی از بیماری و دریافت حمایت روانی، مسیر درمانی کودک را با آرامش بیشتری دنبال کنند.
پرسش هایی که بهتر است از پزشک بپرسید
مطرح کردن سؤالات، آگاهی شما را بالا می برد و به تصمیم گیری بهتر کمک می کند. برخی پرسش های پیشنهادی:
- کودک من به کدام نوع آرتروگریپوزیس مبتلاست؟
- آیا نیاز به گچ گیری دارد؟ تا چه مدت؟
- بهترین روش درمان برای کودک من چیست؟
- چه زمانی فیزیوتراپی را شروع کنیم؟
- به کدام متخصصان باید مراجعه کنیم؟
- آیا دارویی باید مصرف شود؟
- چطور می توانم از فرزندم بهتر حمایت کنم؟
سخنی از نی نی تینی
شنیدن اینکه نوزاد یا جنین دچار مشکلی است، برای هیچ مادری آسان نیست. اما باید بدانید شما تنها نیستید. خانواده های زیادی تجربه ای مشابه دارند. احساس گناه نکنید؛ این شرایط تقصیر شما نیست. در صورت نیاز حتما از مشاوره های روانشناسی و گروه های حمایتی کمک بگیرید تا بهتر با این شرایط کنار بیایید.
اگر شما هم تجربه ای از مواجهه با خشکی مفاصل در نوزادان داشته اید، لطفا در بخش نظرات تجربیات خود را با دیگر والدین به اشتراک بگذارید. پرسش یا دغدغه ای دارید؟ خوشحال می شویم پاسخگوی شما باشیم. نظرات و سؤالات شما می تواند راه گشای والدین دیگری باشد که با چالش های مشابه روبه رو هستند.
