توبروس اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث می شود سلول های بخش هایی از بدن با سرعتی بیشتر از حد طبیعی تکثیر شوند. این رشد بیش از اندازه سلولی، به تشکیل توده ها یا تومورهای خوش خیم (غیرسرطانی) منجر می شود که می توانند در هر نقطه ای از بدن ظاهر شوند. شدت این بیماری معمولا به محل تومورها بستگی دارد. در موارد خفیف یا متوسط، کنترل بیماری با دارو و روش های درمانی دیگر امکان پذیر است.
توبروس اسکلروزیس چیست؟
توبروس اسکلروزیس کمپلکس (TSC) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی در بخش های مختلف بدن می شود. این بیماری که گاهی تنها با نام توبروس اسکلروزیس شناخته می شود، می تواند افراد را به شکل های متفاوتی درگیر کند. برخی افراد با موارد خفیف، ممکن است اثر چندانی از بیماری نبینند و حتی طول عمر طبیعی داشته باشند. اما در موارد شدید، بیماری می تواند مشکلات جدی ایجاد کند.
ویژگی مهم این بیماری آن است که معمولا به تدریج پیشرفت می کند. برخی علائم ممکن است در همان اوایل زندگی نمایان شوند، اما بروز سایر نشانه ها ممکن است سال ها بعد اتفاق بیفتد. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، لازم است در تمام طول عمر به طور منظم تحت نظر پزشک قرار بگیرند تا وضعیت آن ها کنترل شود.
چه کسانی به توبروس اسکلروزیس مبتلا می شوند؟
این بیماری از هنگام تولد همراه فرد است. بر اساس بررسی های پزشکی، حدود نیمی از موارد تا سن 7 ماهگی کودک تشخیص داده می شوند. البته موارد خفیف تر ممکن است تا سال ها ناشناخته باقی بمانند. حتی کودکانی که در همان سال های ابتدایی زندگی به این بیماری تشخیص داده می شوند، ممکن است بعدها در بزرگسالی علائم جدیدی را تجربه کنند.
نکته مهم این است که توبروس اسکلروزیس هیچ تفاوتی میان افراد قائل نمی شود؛ یعنی احتمال ابتلا در زن و مرد یکسان است و نژاد یا قومیت هم در بروز آن نقشی ندارد.
شیوع توبروس اسکلروزیس
این بیماری در دسته بیماری های نادر قرار می گیرد. تخمین ها نشان می دهد که حدود ۵۰ هزار نفر در آمریکا و حدود 1 میلیون نفر در سراسر جهان به آن مبتلا هستند. اگرچه این آمار ممکن است در کشورهای مختلف متفاوت باشد، اما نادر بودن آن تقریبا در همه جا صدق می کند.
توبروس اسکلروزیس چگونه بر بدن اثر می گذارد؟
مهم ترین تأثیر این بیماری آن است که باعث رشد خوشه هایی از سلول ها و تشکیل تومور می شود. شایع ترین محل بروز این تومورها مغز است. تغییرات پوستی نیز به خصوص در دوران کودکی بسیار رایج هستند و حتی می توانند اولین نشانه های بیماری باشند.
این بیماری می تواند قلب و کلیه ها را هم تحت تأثیر قرار دهد. رشدهای غیرعادی در این اندام ها بسیار شایع است، درحالی که در بخش های دیگر بدن کمتر دیده می شود.
علائم و دلایل توبروس اسکلروزیس
توبروس اسکلروزیس موجب می شود سلول ها در بخش های مختلف بدن به ویژه در مغز و پوست کنترل نشده رشد کنند. نتیجه این وضعیت، ایجاد تومورها و توده هایی است که معمولا خوش خیم هستند، اما در برخی موارد می توانند سرطانی هم بشوند.
توبروس اسکلروزیس چه علائمی دارد؟
علائم این بیماری بسیار متنوع اند و بستگی به اندام یا بخشی از بدن که درگیر شده دارد. پزشکان معمولا علائم را در سه گروه دسته بندی می کنند:
- علائم مربوط به مغز
- علائم مربوط به پوست
- تغییرات در سایر بخش های بدن
علائم مربوط به مغز
وقتی توبروس اسکلروزیس باعث رشد تومورها یا لایه هایی از سلول های غیرطبیعی (به نام کورتیكال تیوبِرز یا هامارتوما) در مغز شود، عملکرد مغز مختل می شود. این تومورها سرطانی نیستند، اما می توانند به سلول های مغزی آسیب برسانند یا کارکرد طبیعی آن ها را دچار مشکل کنند.
نمونه هایی از این تومورها عبارت اند از:
- آستروسیتوم سلول غول آسا (SEGA): توده های گره مانند که در سطح بیرونی مغز و در بخش های پر از مایع مغزی (بطن ها) شکل می گیرند. این توده ها گاهی می توانند جلوی جریان طبیعی مایع مغزی را بگیرند و باعث تجمع مایع در مغز شوند (هیدروسفالی).
- کورتيكال تیوبرز (هامارتوما): خوشه هایی از سلول های غیرسرطانی که در داخل مغز به طور بی نظم رشد می کنند. علت آن افزایش بیش از اندازه سلول ها و نبود فضای کافی برای قرارگیری آن هاست.
این تغییرات اغلب منجر به بروز مشکلات دیگری نیز می شوند، مانند:
البته باید توجه داشت که همه افراد مبتلا به این بیماری دچار تشنج یا مشکلات ذهنی نمی شوند. برخی نیز ممکن است فقط تشنج داشته باشند و هیچ گونه ناتوانی ذهنی را تجربه نکنند.
علائم پوستی
تغییرات پوستی معمولا نخستین نشانه های بیماری هستند. پزشکان تخمین می زنند حدود 90٪ افراد مبتلا به توبروس اسکلروزیس یکی یا چند مورد از تغییرات زیر را دارند:
- لکه های برگ خاکستری (Ash leaf spots): لکه های کم رنگ روی پوست به دلیل کاهش رنگدانه. این لکه ها روی پوست روشن سخت تر دیده می شوند، اما زیر نور مخصوص فرابنفش آشکار می گردند.
- خال های کُنفِتی (Confetti marks): لکه هایی شبیه کک و مک که برعکس کک و مک معمولی، روشن تر از پوست اطراف هستند. این لکه ها معمولا در دوران کودکی ظاهر می شوند.
- فیبروم های صورت: تومورهای غیرسرطانی که روی پوست صورت تشکیل می شوند. وقتی تعدادشان زیاد یا بزرگ شوند، می توانند به صورت یک پلاک بزرگ تر دربیایند.
- فیبروم های ناخن دست و پا: توده هایی شبیه فیبروم صورت که در اطراف یا زیر ناخن ها شکل می گیرند. معمولا از دوران بلوغ به بعد ظاهر می شوند و با گذر زمان رشد می کنند.
- لکه های شگرین (Shagreen patches): نواحی ضخیم و فیبروزی درست زیر لایه بیرونی پوست که معمولا روی کمر دیده می شوند و بافتی شبیه پوست پرتقال یا گریپ فروت دارند.
تغییرات در بخش های دیگر بدن
رشدهای غیرطبیعی ناشی از توبروس اسکلروزیس می توانند در اندام های مختلفی ظاهر شوند:
- دهان: رشد فیبروم روی لثه یا کمبود مینای دندان (مینای دندان نازک یا سوراخ دار). این مشکل تقریبا در همه مبتلایان دیده می شود و می تواند باعث پوسیدگی یا خونریزی لثه شود.
- کلیه ها: رشد توده ها یا کیست ها در کلیه می تواند عملکرد آن ها را مختل کند. علائم شامل درد در کمر یا پهلو، وجود خون در ادرار یا سنگ کلیه است. در موارد شدیدتر، نارسایی کلیه یا حتی سرطان کلیه هم ممکن است رخ دهد.
- چشم ها: رشد توده ها روی شبکیه یا عصب بینایی که می تواند به مشکلات بینایی منجر شود، هرچند نادر است.
- قلب: توده های قلبی (رابدو میوما) به خصوص در نوزادان خطرناک تر هستند، زیرا ممکن است جریان خون را مسدود کنند. خوشبختانه این مشکل معمولا با افزایش سن کمتر می شود.
- ریه ها: در موارد شدید، رشد توده ها در ریه می تواند مشکلات تنفسی ایجاد کند.
علت بروز توبروس اسکلروزیس چیست؟
توبروس اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی است که به دلیل جهش در DNA رخ می دهد. به طور طبیعی، سلول های بدن ما تقسیم می شوند و سلول های جدید را جایگزین سلول های قدیمی می کنند. بدن این فرآیند را با کمک پروتئین هایی به نام پروتئین های سرکوبگر تومور کنترل می کند.
این پروتئین ها سرعت رشد سلول ها و اندازه آن ها را تنظیم می کنند. اگر تعادل میان این پروتئین ها به هم بخورد، سلول ها بیش از حد و بزرگ تر از حالت طبیعی تولید می شوند. این سلول های اضافی جایی برای قرارگیری ندارند، بنابراین در محل های غیرعادی تجمع می کنند و به شکل تومور درمی آیند.
آیا توبروس اسکلروزیس ارثی است؟
جهش های ژنتیکی عامل این بیماری می توانند به دو صورت ایجاد شوند:
- جهش های تصادفی (اسپورادیک): این جهش ها درست پس از لقاح (زمانی که اسپرم و تخمک ترکیب می شوند و جنین شکل می گیرد) رخ می دهند. در این حالت، جهش مانند یک خطای چاپی یا تایپی در DNA است. بیشتر موارد توبروس اسکلروزیس از این نوع هستند.
- وراثتی: حدود یک سوم موارد این بیماری از پدر یا مادر به کودک منتقل می شود. اگر یکی از والدین به این بیماری مبتلا باشد، احتمال ابتلای فرزند نیز وجود دارد.
تشخیص و آزمایش های توبروس اسکلروزیس
توبروس اسکلروزیس چگونه تشخیص داده می شود؟
متخصصان علائم و نشانه های این بیماری را به دو گروه اصلی تقسیم می کنند:
- ویژگی های عمده (Major features)
- ویژگی های جزئی (Minor features)
برای تشخیص قطعی، باید دست کم دو ویژگی عمده وجود داشته باشد. از آنجا که علائم این بیماری به مرور زمان ظاهر می شوند، اگر فرد تنها یک ویژگی عمده یا حداقل دو ویژگی جزئی داشته باشد، پزشک ممکن است تشخیص «احتمالی» را مطرح کند.
ویژگی های عمده:
- سه لکه پوستی «برگ خاکستری» یا بیشتر، هرکدام با اندازه حداقل 5 میلی متر.
- دو فیبروم صورت یا یک پلاک فیبروم روی صورت یا سر.
- یک فیبروم در ناخن های دست یا پا.
- یک لکه شَگرین.
- بیش از یک توده روی شبکیه چشم.
- برخی رشدهای بافتی خاص در مغز.
- رشدهای مشخصی در قلب.
- انواع خاصی از تومورهای خوش خیم در ریه، کلیه یا غدد لنفاوی.
ویژگی های جزئی:
- لکه های پوستی کُنفِتی.
- چهار یا بیشتر حفره کوچک در مینای دندان.
- دو یا بیشتر رشد فیبروم در دهان.
- رشدهای کوچک در شبکیه.
- بیش از یک کیست در کلیه.
- رشدهای خوش خیم در اندام ها یا نواحی دیگر بدن.
چه آزمایش هایی برای تشخیص توبروس اسکلروزیس انجام می شود؟
از آنجا که این بیماری می تواند علائم متنوعی داشته باشد، آزمایش های مختلفی برای بررسی آن وجود دارد. انتخاب نوع آزمایش به شدت و نوع علائم بستگی دارد. در نهایت، آزمایش ژنتیک بهترین روش برای تأیید قطعی بیماری و شناسایی نوع جهش در ژن های TSC1 و TSC2 است.
آزمایش های مرتبط با مغز:
- سی تی اسکن (CT Scan)
- ام آر آی (MRI)
- نوار مغزی (EEG)
این آزمایش ها به ویژه زمانی توصیه می شوند که فرد دچار تشنج یا اختلالات شناختی باشد. در برخی موارد، تست های شناختی (حافظه، تصمیم گیری و قضاوت) نیز انجام می شود.
آزمایش های مرتبط با پوست:
- معاینه فیزیکی پوست (از همان دوران کودکی قابل مشاهده است).
- بررسی با لامپ وود (نور فرابنفش برای آشکارسازی لکه های کم رنگ).
- بیوپسی پوست (نمونه برداری).
آزمایش های مرتبط با سایر اندام ها:
- آزمایش ژنتیک (در 75 تا 95 درصد موارد، جهش در ژن TSC1 یا TSC2 شناسایی می شود).
- بررسی های دوران بارداری (سونوگرافی یا در مواردی MRI پس از تولد) برای شناسایی تغییرات اولیه.
توبروس اسکلروزیس چگونه درمان می شود؟
این بیماری درمان قطعی ندارد، اما در بسیاری موارد قابل کنترل است. نوع درمان بستگی به شدت علائم دارد. سه روش اصلی عبارت اند از:
- دارودرمانی: داروها می توانند رشد تومورها را متوقف یا کوچک کنند و تشنج ها را کنترل کنند. انتخاب دارو به وضعیت فرد بستگی دارد.
- جراحی: اگر توده ها باعث اختلال در عملکرد اندام ها شوند، پزشک ممکن است عمل جراحی برای برداشتن آن ها توصیه کند.
- درمان های پوستی: برای کاهش یا برداشتن تغییرات قابل مشاهده روی پوست به کار می روند. این روش ها بیشتر جنبه زیبایی دارند، اما می توانند از نظر روحی و روانی آرامش بخش باشند.
نمونه ای از درمان های پوستی:
- کرایوابلیشن (انجماد بافت ها)
- لیزر درمانی برای صاف کردن پوست
- درم ابریژن یا لایه برداری مکانیکی
- جراحی کوچک برای برداشتن ضایعات
- پیوند پوست در موارد شدید
عوارض یا پیامدهای درمان
با توجه به تنوع علائم و روش های درمان، عوارض جانبی می توانند متفاوت باشند. برای مثال، داروهای ضدتشنج ممکن است خواب آلودگی ایجاد کنند یا جراحی ها دوره نقاهت داشته باشند. بنابراین، پزشک بهترین فرد برای توضیح دقیق خطرات احتمالی و روند بهبودی است.
پیش آگهی و چشم انداز زندگی با توبروس اسکلروزیس
بیشتر افراد مبتلا نیاز دارند هر یک تا دو سال یک بار، به ویژه با MRI، تحت نظر قرار بگیرند. این روند معمولا از کودکی آغاز می شود و در بسیاری افراد تا بزرگسالی ادامه پیدا می کند.
- موارد خفیف: فرد طول عمر طبیعی خواهد داشت و تنها نیاز به دارو یا درمان محدود دارد.
- موارد متوسط: ممکن است علائم زندگی روزمره را کمی مختل کنند، اما با درمان کنترل می شوند.
- موارد شدید: فرد ممکن است دچار صرع مقاوم، مشکلات ذهنی یا نیاز به مراقبت دائمی شود.
این بیماری چقدر طول می کشد؟
توبروس اسکلروزیس یک بیماری مادام العمر است و تا پایان عمر همراه فرد باقی می ماند.
آیا می توان از توبروس اسکلروزیس پیشگیری کرد؟
متأسفانه پیشگیری قطعی وجود ندارد. اما مشاوره ژنتیک می تواند به خانواده هایی که سابقه ابتلا دارند کمک کند تا احتمال انتقال بیماری به فرزندانشان را بهتر درک کنند.
زندگی با توبروس اسکلروزیس
چگونه باید از خودم مراقبت کنم؟
- مصرف دارو طبق دستور پزشک
- پیگیری منظم وضعیت با آزمایش ها و تصویربرداری ها
- مراجعه دوره ای به پزشک برای جلوگیری از عوارض جدی
چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کنم؟
یکی از مهم ترین شرایط اورژانسی، تشنج طولانی (بیش از ۵ دقیقه) یا چند تشنج پشت سر هم بدون بهبودی است که به آن «استاتوس اپی لپتیکوس» می گویند. این حالت تهدیدکننده حیات است و نیاز به مراجعه فوری به اورژانس دارد.
سخنی از نی نی تینی
توبروس اسکلروزیس یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومورهای غیرسرطانی در اندام هایی مثل مغز، پوست و کلیه ها می شود. این بیماری درمان قطعی ندارد، اما با دارو، جراحی و مراقبت های پوستی می توان علائم آن را کنترل کرد. تشخیص معمولا با معاینه، تصویربرداری و آزمایش ژنتیک انجام می شود. مبتلایان نیازمند پیگیری منظم پزشکی و در برخی موارد مشاوره ژنتیک هستند. با مدیریت درست، بسیاری از بیماران می توانند زندگی سالم و طولانی داشته باشند.
نظر شما چیست؟
آیا شما یا اطرافیانتان تجربه ای در زمینه زندگی با توبروس اسکلروزیس داشته اید؟ خوشحال می شویم دیدگاه ها و تجربه های ارزشمندتان را در بخش نظرات با ما و دیگران به اشتراک بگذارید.
