تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT)

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) یکی از پیشرفته ترین روش های تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی در جنین های ایجاد شده از طریق لقاح آزمایشگاهی (IVF) است. هدف اصلی این تست این است که پزشک بتواند جنین هایی را که احتمالا عاری از یک بیماری ژنتیکی مشخص یا ناهنجاری های کروموزومی هستند، برای انتقال انتخاب کند. با انجام PGT، والدین می توانند شانس تولد فرزند سالم را پیش از بارداری افزایش دهند و مسیر IVF را با اطمینان بیشتری دنبال کنند.

نحوه عملکرد تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT)

اگر قصد انجام PGT دارید، اولین گام این است که پزشک خود را مطلع کنید. تصمیم گیری درباره انجام این تست نیازمند بررسی دقیق سابقه پزشکی و مشاوره با پزشک است. همچنین، توصیه می شود همه والدین قبل از انجام PGT مشاوره ژنتیکی تخصصی دریافت کنند تا از مزایا و محدودیت های این آزمایش آگاه شوند. تصمیم برای انجام PGT باید پیش از شروع چرخه IVF گرفته شود تا برنامه ریزی درمان دقیق باشد.

در صورت برنامه ریزی برای PGT، ابتدا باید چرخه IVF انجام شود تا تخمک ها جمع آوری و جنین ها ایجاد شوند. جنین ها تا روز پنجم یا ششم پس از لقاح در آزمایشگاه تحت نظر قرار می گیرند و در این مرحله به آن ها بلاستوسیت گفته می شود. سپس، چند سلول کوچک از هر جنین برداشته شده و برای انجام تست ژنتیکی به آزمایشگاه های تخصصی ارسال می شوند. در همین زمان، باقی جنین ها در آزمایشگاه منجمد و نگهداری می شوند. معمولا یک تا دو هفته بعد، نتایج PGT آماده و به والدین اطلاع داده می شود و در صورت وجود جنین مناسب، برنامه انتقال جنین منجمد تعیین می گردد.

نمونه برداری (بیوپسی) از جنین در مرحله بلاستوسیت انجام می شود و معمولا 5 تا 10 سلول برای تست ژنتیکی برداشته می شود.

آزمایش برای جلوگیری از انتقال یک بیماری ژنتیکی مشخص (PGT-M)

برخی والدین از IVF همراه با PGT-M استفاده می کنند تا احتمال وقوع یک بیماری ژنتیکی خاص در فرزندانشان کاهش یابد. در این روش، پزشکان و مشاوران ژنتیک با همکاری آزمایشگاه های تخصصی، جنین ها را از نظر بیماری های تک ژنی بررسی می کنند.

• در بعضی موارد، والدین خود به بیماری ژنتیکی مانند نوروفیبروماتوز نوع 1 یا سندرم مارفان مبتلا هستند و احتمال انتقال به فرزند وجود دارد.
• در موارد دیگر، هر دو والد حامل یک بیماری مغلوب مانند فیبروز کیستیک یا کم خونی داسی شکل هستند.
• همچنین ممکن است فرد استفاده کننده از تخمک، حامل بیماری های مرتبط با کروموزوم X مانند سندرم X شکننده باشد.

علاوه بر این، خانواده هایی که به دنبال جنینی هستند که با خواهر یا برادر از نظر سیستم ایمنی همخوانی داشته باشد، می توانند از تطبیق HLA استفاده کنند. هدف PGT-M این است که پیش بینی شود کدام جنین ها عاری از بیماری ژنتیکی هستند و پزشک بتواند جنین سالم را برای انتقال انتخاب کند. این روش به طور قابل توجهی خطر تولد فرزند مبتلا را کاهش می دهد.

بررسی ناهنجاری های کروموزومی (PGT-A و PGT-SR)

PGT می تواند تعداد و ساختار کروموزوم های جنین را بررسی کند. کروموزوم ها، ساختارهایی هستند که ژن های ما را در خود جای داده اند. گاهی اوقات جنین ها دچار ناهنجاری های کروموزومی تصادفی مانند کمبود یا اضافه بودن کروموزوم ها می شوند که به آن آنیوپلوئیدی می گویند. این جنین ها بیشتر در معرض سقط جنین یا شکست IVF هستند و گاهی ممکن است باعث تولد فرزند با اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون (تریزومی 21) شوند.

تست PGT-A

در چرخه معمول IVF، جنین ها بر اساس ظاهرشان انتخاب می شوند، که به آن درجه بندی جنین گفته می شود. ظاهر جنین نشان دهنده پتانسیل بارداری موفق است، اما کامل نیست. PGT-A اطلاعات بیشتری درباره توانایی باروری جنین ها ارائه می دهد و کمک می کند بهترین جنین برای انتقال انتخاب شود. این روش معمولا برای افرادی که سقط مکرر داشته اند، چند چرخه IVF ناموفق تجربه کرده اند، یا فرزند قبلی با ناهنجاری کروموزومی دارند، توصیه می شود.

تست PGT-SR

نوع دیگری از PGT به نام PGT-SR برای بررسی بازآرایی های ساختاری کروموزوم ها انجام می شود. افرادی که دارای جابجایی یا معکوس کروموزومی هستند، احتمال تولید جنین با قطعات کم یا اضافی کروموزوم ها دارند. این جنین ها بیشتر در معرض سقط یا مشکلات جدی سلامتی هستند و PGT-SR می تواند این ریسک را کاهش دهد.

آیا PGT برای همه مناسب است؟

PGT الزامی نیست و بیشتر برای خانواده هایی توصیه می شود که سابقه بیماری ژنتیکی دارند، مادر بالای 35 سال دارد یا چند چرخه IVF ناموفق تجربه کرده اند.

مزایای PGT

کاهش ریسک ابتلای فرزند به بیماری ژنتیکی

افزایش شانس موفقیت IVF

انتخاب جنین سالم در خانواده های دارای ریسک ژنتیکی

محدودیت ها

هیچ آزمایش ژنتیکی صد درصد دقیق نیست

هزینه نسبتا بالا و پوشش محدود بیمه ای

روند IVF را طولانی تر می کند و نیازمند صبر و حمایت روانی است

توصیه عملی برای مادران

پیش از شروع IVF، مشاوره ژنتیک دریافت کنید

سوابق خانوادگی و پزشکی خود را به طور کامل ارائه دهید

سوالات خود را مکتوب کنید و در جلسه مشاوره مطرح نمایید

از حمایت روانی و گروه های حمایت از بیماران IVF بهره مند شوید

سخنی از نی نی تینی

تست ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) ابزاری ارزشمند برای والدینی است که می خواهند شانس تولد فرزند سالم را افزایش دهند و خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی را کاهش دهند. با مشاوره ژنتیک، برنامه ریزی دقیق و استفاده از فناوری های پیشرفته، مسیر IVF هوشمندانه تر و مطمئن تر پیش می رود و والدین می توانند با آرامش بیشتر آینده فرزند خود را تضمین کنند.