تریزومی 18 که به نام سندرم ادواردز نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی است که باعث اختلال در رشد جسمی جنین در دوران بارداری می شود. متأسفانه، این بیماری با عوارض تهدید کننده حیات همراه است و اکثر نوزادان مبتلا، عمر کوتاهی دارند. کودکانی که فراتر از سال اول زندگی زنده می مانند، معمولا با مشکلات شدید ذهنی و رشدی مواجه خواهند شد.
نوزادان مبتلا به این بیماری معمولا با وزن کم هنگام تولد، نقص های مادرزادی متعدد و ویژگی های ظاهری خاص متولد می شوند.
چه کسانی به تریزومی 18 مبتلا می شوند؟
سندرم ادواردز می تواند هر فردی را تحت تأثیر قرار دهد. این بیماری زمانی رخ می دهد که یک فرد به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۸ داشته باشد. این جهش به صورت تصادفی و غیرقابل پیش بینی رخ می دهد.
سن مادر در زمان بارداری یکی از عوامل افزایش دهنده احتمال تولد نوزاد مبتلا به تریزومی 18 است.
اگر یک والد قبلا فرزندی مبتلا به سندرم ادواردز داشته باشد و دوباره باردار شود، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این بیماری بسیار کم (کمتر از ۱٪) خواهد بود.
شیوع تریزومی 18 چقدر است؟
تخمین زده می شود که سندرم ادواردز در هر ۵۰۰۰ تا ۶۰۰۰ تولد زنده در یک مورد رخ دهد.
این بیماری در دوران بارداری شایع تر است (حدود ۱ در ۲۵۰۰ بارداری)، اما متأسفانه، بیش از ۹۵٪ جنین های مبتلا به دلیل عوارض ناشی از این بیماری، قادر به ادامه حیات تا زمان تولد نیستند.
این وضعیت معمولا منجر به سقط جنین یا مرده زایی می شود.
تریزومی 18 چه زمانی کشف شد؟
جان هیلتون ادواردز و همکارانش در سال ۱۹۶۰ این بیماری را کشف کردند. آن ها هنگام بررسی یک نوزاد با ناهنجاری های مادرزادی متعدد و مشکلات شناختی متوجه شدند که وجود یک کروموزوم اضافی در جفت کروموزوم های شماره ۱۸ علت این بیماری است.
علائم تریزومی 18 چیست؟
علائم این بیماری معمولا شامل رشد ناکافی جنین، نقص های مادرزادی متعدد و تاخیرهای شدید رشد و یادگیری است. این علائم هم در دوران بارداری و هم پس از تولد قابل مشاهده هستند.
علائم تریزومی 18 در بارداری
پزشک شما در سونوگرافی بارداری ممکن است نشانه های زیر را مشاهده کند:
- کاهش شدید حرکت جنین
- وجود تنها یک شریان در بند ناف
- جفت کوچک تر از حد معمول
- نقص های مادرزادی
- مقدار بیش از حد مایع آمنیوتیک (پلی هیدرآمنیوس)
برخی نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز زنده متولد می شوند، اما در اغلب موارد، این بیماری باعث سقط جنین در سه ماهه اول بارداری یا مرده زایی می شود.
علائم تریزومی 18 پس از تولد
نوزاد مبتلا به سندرم ادواردز ممکن است دارای ویژگی های زیر باشد:
- کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)
- گوش های کوچک و پایین تر از حد معمول
- مشکلات در رشد و عملکرد قلب و ریه ها
- اختلالات شناختی شدید
- انگشتان روی هم افتاده و پاهای چماقی
- اندازه کوچک سر، دهان و فک
- گریه ضعیف و واکنش کم به صداها
عوارض تریزومی 18
کودکان مبتلا به سندرم ادواردز معمولا بدنی ضعیف و رشد نیافته دارند و این موضوع باعث بروز عوارض جدی و تهدیدکننده حیات می شود، از جمله این عوارض می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بیماری مادرزادی قلب و کلیه
- اختلالات تنفسی (نارسایی ریوی)
- مشکلات گوارشی و دیواره شکم
- فتق های مختلف
- انحراف ستون فقرات (اسکولیوز)
حدود ۹۰٪ از نوزادان مبتلا به این بیماری، مشکلات قلبی جدی دارند که علت اصلی مرگ زودرس در این نوزادان محسوب می شود.
نارسایی تنفسی نیز یکی دیگر از دلایل اصلی مرگ نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز است.
علت تریزومی 18چیست؟
علت این بیماری وجود یک نسخه اضافی از کروموزوم ۱۸ است. در حالت عادی، بدن انسان دارای ۴۶ کروموزوم (۲۳ جفت) است که از والدین به ارث می رسد. کروموزوم ها حاوی DNA هستند و اطلاعات ژنتیکی را در سلول های بدن ذخیره می کنند.
در زمان تشکیل سلول های جنسی (تخمک و اسپرم)، کروموزوم ها باید به طور مساوی تقسیم شوند، اما گاهی یک جفت کروموزوم به درستی تقسیم نمی شود و هر دو نسخه کروموزوم ۱۸ در یک سلول باقی می ماند.
در زمان لقاح، این تخمک یا اسپرم دارای یک کروموزوم اضافی خواهد بود و در نتیجه، جنین به جای دو نسخه، سه نسخه از کروموزوم ۱۸ خواهد داشت. این جهش کاملا تصادفی است و به هیچ اقدام خاصی از سوی والدین قبل یا حین بارداری ارتباطی ندارد.
تشخیص تریزومی 18
تشخیص سندرم ادواردز از دوران بارداری آغاز می شود و تأیید نهایی آن می تواند قبل یا بعد از تولد نوزاد انجام شود. پزشک در طول غربالگری های معمول سونوگرافی به دنبال علائم این سندرم می گردد که شامل میزان فعالیت جنین، مقدار مایع آمنیوتیک اطراف جنین و اندازه جفت است. در صورت مشاهده نشانه های یک بیماری ژنتیکی، پزشک ممکن است آزمایش های تکمیلی را برای تأیید تشخیص پیشنهاد دهد.
چه آزمایش هایی برای تشخیص تریزومی 18انجام می شود؟
در دوران بارداری، پزشک ممکن است بر اساس علائم مشاهده شده در جنین، آزمایش های مختلفی را برای تشخیص سندرم ادواردز پیشنهاد کند، از جمله:
- آمنیوسنتز: بین هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری، پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک را برای بررسی شرایط سلامتی جنین استخراج می کند.
- نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): بین هفته 10 بارداری تا هفته 13 بارداری، نمونه ای کوچک از سلول های جفت برای بررسی ناهنجاری های ژنتیکی گرفته می شود.
- آزمایش های غربالگری: پس از هفته دهم بارداری، پزشک نمونه ای از خون مادر را برای بررسی وجود اختلالات کروموزومی مانند سندرم ادواردز آنالیز می کند.
پس از تولد نوزاد، پزشک با استفاده از سونوگرافی قلب، عملکرد قلب را بررسی می کند تا در صورت لزوم اقدامات درمانی لازم انجام شود.
درمان تریزومی 18
در بیشتر موارد، شدت این بیماری به حدی است که نوزادان زنده مانده تنها مراقبت های حمایتی دریافت می کنند. با این حال، نوع درمان سندرم ادواردز به شدت علائم در هر کودک بستگی دارد و هیچ درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد.
روش های درمانی ممکن شامل موارد زیر می باشد.
- درمان های قلبی: تقریبا همه نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز دچار مشکلات قلبی هستند. برخی از این نوزادان ممکن است کاندیدای جراحی قلب باشند.
- کمک به تغذیه: به دلیل تأخیر در رشد فیزیکی، این نوزادان معمولا در تغذیه مشکل دارند. ممکن است برای حل این مشکل، استفاده از لوله تغذیه ضروری باشد.
- درمان ارتوپدی: مشکلات اسکلتی مانند اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) می توانند بر حرکت کودک تأثیر بگذارند و نیاز به بریس یا جراحی داشته باشند.
- حمایت روانی و اجتماعی: حمایت های روانی و اجتماعی برای والدین و خانواده هایی که فرزند مبتلا به سندرم ادواردز دارند، بسیار مهم است. این حمایت ها می توانند در مواجهه با چالش های این بیماری یا کنار آمدن با از دست دادن کودک کمک کنند.
پیشگیری از تریزومی 18
سندرم ادواردز ناشی از یک جهش ژنتیکی تصادفی است و راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد. با این حال، اگر والدین واجد شرایط باشند، می توانند از روش های تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGT) همراه با لقاح آزمایشگاهی (IVF) استفاده کنند تا احتمال داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز را کاهش دهند. همچنین، مشاوره ژنتیکی قبل از بارداری می تواند به والدین کمک کند تا در مورد خطرات احتمالی اطلاعات بیشتری کسب کنند.
آینده نوزادان مبتلا به تریزومی 18چگونه است؟
هیچ درمان قطعی برای سندرم ادواردز وجود ندارد. در بیشتر موارد، بارداری به سقط منجر می شود یا نوزاد مرده به دنیا می آید. از بین بارداری هایی که به سه ماهه سوم بارداری می رسند، حدود ۴۰٪ از نوزادان در حین زایمان جان خود را از دست می دهند و تقریبا یک سوم از بازماندگان زودتر از موعد به دنیا می آیند.
میزان بقای نوزادان مبتلا به سندرم ادواردز
- ۶۰ تا ۷۵ درصد تا هفته اول زنده می مانند.
- ۲۰ تا ۴۰ درصد تا ماه اول زنده می مانند.
- کمتر از ۱۰ درصد بیش از یک سال زنده می مانند.
کودکان مبتلا به این بیماری به مراقبت های ویژه نیاز دارند. میزان بقای این کودکان بسیار پایین است، به ویژه اگر دچار نارسایی های ارگانی یا بیماری های قلبی مادرزادی باشند. با این حال، در میان ۱۰ درصدی که بیش از یک سال زنده می مانند، بسیاری با حمایت مداوم خانواده زندگی می کنند، اگرچه اغلب قادر به راه رفتن یا صحبت کردن نخواهند بود.
در مواجهه با تریزومی 18 چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
یکی از عوارض داشتن فرزند مبتلا به سندرم ادواردز، خطر سقط جنین یا از دست دادن بارداری است. در صورت بارداری و مشاهده علائم زیر فورا با پزشک تماس بگیرید:
- درد شکمی
- لرز
- گرفتگی عضلات
- خونریزی شدید (مشابه یک قاعدگی سنگین)
- کمردرد شدید
چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کرد؟
در صورتی که نوزاد مبتلا به تریزومی 18 هر یک از علائم زیر را داشت، فورا او را به اورژانس ببرید یا با اورژانس تماس بگیرید:
- تنفس خیلی سریع، خیلی کند یا عدم تنفس
- کبودی یا رنگ بنفش لب ها و پوست
- ضربان قلب سریع
- مشکلات تغذیه ای شدید
- ورم شدید در تمام بدن
سؤالاتی که باید از پزشک پرسید
- احتمال داشتن فرزند مبتلا به یک بیماری ژنتیکی برای من چقدر است؟
- چه نوع درمان هایی برای کاهش علائم کودک من وجود دارد؟
- در دوران بارداری چه کارهایی می توانم انجام دهم تا از سلامت جنینم مطمئن شوم؟
سخنی از نی نی تینی
تشخیص سندرم ادواردز یا همان تریزومی 18 می تواند بسیار دشوار و استرس زا باشد، زیرا این بیماری با عوارض جدی و تهدیدکننده زندگی همراه است. پزشک و تیم درمانی می توانند در طول این مسیر از والدین و خانواده حمایت کنند و به آن ها در درک بهتر بیماری و مدیریت شرایط کمک کنند. اگر قصد بارداری دارید، مشورت با پزشک درباره آزمایش های ژنتیکی می تواند به شما در ارزیابی خطرات احتمالی کمک کند.
