ترومبوسیتمی اولیه در کودکان یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روی پلاکت های خون اثر می گذارد. پلاکت ها همان سلول های خونی هستند که وظیفه کنترل خونریزی را بر عهده دارند. در این بیماری، تعداد زیادی لخته خون در بدن کودک ایجاد می شود که همین موضوع خطر ابتلا به مشکلات جدی مانند سکته مغزی یا سکته قلبی را افزایش می دهد. پزشکان معمولا برای کنترل این وضعیت، سطح پلاکت های خون را کاهش می دهند تا احتمال بروز عوارض جدی کمتر شود. در این مقاله به طور کامل در مورد ترومبوسیتمی اولیه در کودکان توضیح خواهیم داد.
ترومبوسیتمی اولیه در کودکان چیست؟
ترومبوسیتمی اولیه در کودکان یا ترومبوسیتمی اصلی (Essential Thrombocythemia) نوعی بیماری خونی نادر است که زمانی رخ می دهد که سلول های بنیادی غیرطبیعی در مغز استخوان، پلاکت های زیادی تولید کنند. وظیفه پلاکت ها این است که هنگام خونریزی، با ایجاد لخته، جلوی ادامه خونریزی را بگیرند. در این بیماری، تغییر یا جهش در برخی ژن ها باعث می شود بدن به طور غیرطبیعی پلاکت اضافی بسازد.
گاهی اوقات والدین زمانی متوجه ابتلای کودکشان به این بیماری می شوند که یک آزمایش خون ساده نشان دهد سطح پلاکت های خون به طور غیرعادی بالا رفته است. نکته مهم این است که برخی کودکان هیچ علامتی ندارند و حتی ممکن است نیاز فوری به درمان نداشته باشند. گرچه ترومبوسیتمی اولیه درمان قطعی ندارد، اما روش های درمانی موجود می توانند خطر بروز عوارض جدی را به میزان زیادی کاهش دهند.
ترومبوسیتمی اولیه در کودکان چه تأثیری بر بدن آن ها دارد؟
بیماری ترومبوسیتمی اولیه در کودکان روی پلاکت ها اثر می گذارد؛ همان سلول های کوچکی که مثل اولین امدادگران به محض پارگی یا آسیب دیدن رگ های خونی وارد عمل می شوند و با چسبندگی خاص خود، محل آسیب دیده را مسدود می کنند.
در حالت طبیعی، مغز استخوان کودک به طور هوشمندانه میزان تولید پلاکت ها را تنظیم می کند تا همیشه مقدار کافی از آن ها برای بند آوردن خونریزی وجود داشته باشد. اما در ترومبوسیتمی اولیه، این تعادل به هم می خورد و مغز استخوان بیش از نیاز بدن پلاکت تولید می کند. این پلاکت ها معمولا بزرگ تر و بدشکل تر از حد طبیعی هستند.
پلاکت های غیرطبیعی مانند وسایل اضافه در یک انبار شلوغ عمل می کنند؛ جایی که فضای زیادی اشغال می شود و لخته های ناخواسته در رگ ها شکل می گیرد و جریان خون را مسدود می کند. به همین دلیل، ترومبوسیتمی اولیه می تواند در بخش های مختلف بدن از جمله مغز، دست ها و پاها باعث ایجاد لخته شود.
خانم هایی که باردار هستند یا قصد بارداری دارند، در صورت ابتلا به بیماری ترومبوسیتمی اولیه در معرض خطر بیشتری برای ایجاد لخته های خونی در دوران بارداری قرار می گیرند.
از طرف دیگر، این بیماری می تواند باعث خونریزی غیرمعمول یا بیش از حد شود. شاید عجیب به نظر برسد چون ترومبوسیتمی اولیه معمولا با لخته شدن خون همراه است، اما زمانی که بدن بیش از حد لخته ایجاد کند، پلاکت ها مصرف می شوند و دیگر پلاکت کافی برای جلوگیری از خونریزی باقی نمی ماند. این موضوع خطر سکته مغزی یا سکته قلبی را در کودکان و بزرگسالان مبتلا به بیماری افزایش می دهد.
آیا ترومبوسیتمی اولیه در کودکان نوعی سرطان است؟
ترومبوسیتمی اولیه در کودکان در دسته بیماری های نئوپلاسم های میلوپرولیفراتیو (Myeloproliferative Neoplasms) قرار می گیرد. این گروه از بیماری ها نوعی سرطان خونی هستند که در آن بدن بیش از حد سلول خونی تولید می کند.
آیا ترومبوسیتمی اولیه در کودکان همان لوسمی است؟
خیر. ترومبوسیتمی اولیه در کودکان به خودی خود لوسمی (سرطان خون) نیست. اما برخی افراد مبتلا ممکن است در طول زندگی خود دچار لوسمی شوند.
تفاوت ترومبوسیتمی اولیه در کودکان با ترومبوسیتوز چیست؟
اگر کودک به ترومبوسیتمی اولیه مبتلا باشد، یعنی شمار پلاکت های خون او بالا است اما این موضوع به بیماری یا علت دیگری ارتباط ندارد. در مقابل، ترومبوسیتوز یا افزایش واکنشی پلاکت ها حالتی است که تعداد پلاکت ها به دلیل یک بیماری دیگر (مانند عفونت یا التهاب) زیاد می شود. به عبارت دیگر، ترومبوسیتوز شایع تر از ترومبوسیتمی اولیه است و ریشه متفاوتی دارد.
چه کسانی بیشتر درگیر ترومبوسیتمی اولیه می شوند؟
ترومبوسیتمی اولیه بیماری نادری است که در جمعیت عمومی کمتر از دو نفر در هر صد هزار نفر را درگیر می کند. احتمال ابتلا در زنان حدود دو برابر مردان است.
این بیماری معمولا در سنین میانسالی و سالمندی (بین 60 تا 80 سالگی) شایع تر است. با این حال، حدود 20 درصد موارد در افراد جوان تر از 40 سال مشاهده می شود. ترومبوسیتمی اولیه در کودکان بسیار نادر است، و در صورتی که بروز کند، معمولا زمینه ارثی دارد و از یکی از والدین به کودک منتقل شده است.
علائم ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
علائم این بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است. ممکن است کودک هیچ علامتی نداشته باشد، اما با گذشت زمان و افزایش سطح پلاکت ها، نشانه ها بروز کنند. مهم ترین مشکل در این بیماری، تشکیل لخته های خونی در نقاط مختلف بدن است که معمولا در مغز، دست ها و پاها بیشتر دیده می شود.
علائم شایع ناشی از لخته های خون:
- سردردهای مداوم یا طولانی مدت.
- سرگیجه.
- احساس سوزش یا ضربان در کف دست ها و پاها.
- بی حسی یا قرمزی در دست ها و پاها.
- تغییر در الگوی گفتار (مانند لکنت یا نامفهوم شدن ناگهانی کلمات).
- میگرن.
- تشنج.
- درد یا ناراحتی در بالاتنه شامل دست ها، کمر، گردن، فک یا شکم.
- حالت تهوع.
- تنگی نفس.
- درد قفسه سینه.
- ضعف عمومی.
- بزرگی طحال.
- خونریزی از بینی.
- خونریزی لثه ها.
- وجود خون در مدفوع.
- وجود خون در ادرار (هماچوری).
- کبودی آسان تر از حالت طبیعی.
- قاعدگی های شدید یا غیرمعمول در دختران نوجوان.
ترومبوسیتمی اولیه چه اثری بر بارداری دارد؟
لخته های خونی همیشه یکی از مشکلات بالقوه در دوران بارداری هستند. زنانی که به ترومبوسیتمی اولیه مبتلا هستند، در دوران بارداری بیشتر در معرض خطر ایجاد لخته های خونی قرار می گیرند. برخی از درمان های رایج این بیماری نیز برای زنانی که باردارند یا قصد بارداری دارند مناسب نیست و باید با دقت انتخاب شوند.
باید توجه داشت که این بیماری می تواند باعث بروز سکته مغزی یا سکته قلبی شود. بنابراین اگر مادری مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه باشد و احساس کند دچار علائم سکته قلبی یا مغزی شده است، باید فورا به اورژانس مراجعه کند. در ایران نیز توصیه پزشکان این است که در چنین شرایطی بدون اتلاف وقت با اورژانس تماس گرفته شود.
علت ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
ترومبوسیتمی اولیه در کودکان یک اختلال ژنتیکی اکتسابی است. یعنی کودک با این بیماری به دنیا نمی آید، بلکه در طول زمان بر اثر تغییر یا جهش در برخی ژن ها دچار آن می شود. این جهش ها معمولا روی سلول های بنیادی مغز استخوان تأثیر می گذارند و روند تولید سلول های خونی را دچار اختلال می کنند. سه ژن مهم که در این بیماری نقش دارند عبارتند از:
- ژن JAK2: این ژن دستور ساخت پروتئین JAK2 را به سلول ها می دهد. این پروتئین نقش مهمی در کنترل تولید سلول های خونی توسط سلول های بنیادی دارد.
- ژن CALR: این ژن مسئول تولید پروتئین کالرتیکولین است که در تنظیم فعالیت ژن ها، رشد و تقسیم سلول ها و حتی مرگ طبیعی سلول ها نقش دارد.
- ژن MPL: این ژن نوعی انکوژن (ژن سرطانی) است و در صورت تغییر می تواند روند تولید پلاکت ها را افزایش دهد.
زمانی که این ژن ها دچار جهش می شوند، یک واکنش زنجیره ای به وجود می آورند که باعث می شود مغز استخوان بیش از نیاز بدن پلاکت بسازد.
تشخیص ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
پزشکان برای تشخیص این بیماری ابتدا کودک را معاینه می کنند، در مورد علائم سؤال می پرسند و بررسی می کنند که آیا در خانواده سابقه بیماری مشابه وجود دارد یا نه. سپس مجموعه ای از آزمایش ها انجام می شود، از جمله:
- شمارش کامل سلول های خونی (CBC): این آزمایش تعداد پلاکت ها و دیگر سلول های خونی را اندازه گیری می کند.
- اسمیر خون محیطی: در این آزمایش نمونه خون زیر میکروسکوپ بررسی می شود. پلاکت های غیرطبیعی معمولا بزرگ تر یا بدشکل هستند و به راحتی تشخیص داده می شوند.
- آزمایش مغز استخوان: از طریق آسپیراسیون یا بیوپسی مغز استخوان، وضعیت تولید سلول های خونی بررسی می شود.
- آزمایش ژنتیک: پزشکان به دنبال تغییرات ژنی می گردند که بر تولید پلاکت ها اثر می گذارد.
عواملی که احتمال ابتلای فرد را بیشتر می کنند شامل سن بالای 60 سال، زن بودن، سابقه ایجاد لخته خون و داشتن ژن های جهش یافته است. گرچه این عوامل بیشتر در بزرگسالان دیده می شود، اما در موارد نادر، کودکان نیز می توانند مبتلا شوند.
درمان ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
آیا همیشه نیاز به درمان وجود دارد؟
پاسخ بستگی به شرایط دارد. ترومبوسیتمی اولیه در کودکان هیچ علامتی ندارند و در این حالت پزشکان معمولا انتظار همراه با پایش را توصیه می کنند. به این معنی که سلامت کودک تحت نظر گرفته می شود تا اگر علائم ظاهر شد، درمان آغاز شود.
داروها و روش های درمانی ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
پزشکان برای پیشگیری از ایجاد لخته خون یا کاهش تعداد پلاکت ها از داروهای مختلفی استفاده می کنند:
- آسپرین: دارویی برای جلوگیری از لخته شدن خون. در کودکانی که پلاکت بسیار بالایی دارند، پزشک پیش از تجویز، آزمایش هایی انجام می دهد تا مطمئن شود عارضه ای مانند سندرم فون ویلبراند وجود ندارد، چون این سندرم خطر خونریزی شدید را بالا می برد.
- هیدروکسی اوره: داروی شیمی درمانی که سطح پلاکت ها را کاهش می دهد و معمولا همراه با آسپرین استفاده می شود.
- آناگرلاید: دارویی که مانند هیدروکسی اوره تعداد پلاکت ها را کم می کند و خطر سکته و حمله قلبی را کاهش می دهد.
- اینترفرون آلفا: نوعی ایمنی درمانی که از تقسیم و تکثیر پلاکت های غیرطبیعی جلوگیری می کند.
- بوسولفان: داروی شیمی درمانی دیگر برای کسانی که به هیدروکسی اوره پاسخ نمی دهند یا نمی توانند آن را مصرف کنند.
- روکسولیتینیب: دارویی برای بیمارانی که نسبت به داروهای دیگر پاسخ مناسبی ندارند و علائمی مانند خستگی، خارش یا احساس سیری زودرس دارند.
در مواردی که تعداد پلاکت ها بسیار بالا باشد، پزشکان ممکن است از پلاکت فِرِز استفاده کنند. در این روش با دستگاه مخصوص بخشی از پلاکت های خون خارج می شود تا سطح آن سریع کاهش یابد.
عوارض ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
گرچه با درمان مناسب می توان بیماری را کنترل کرد، اما در صورت بی توجهی احتمال بروز مشکلاتی مانند سکته مغزی، سکته قلبی، خونریزی شدید یا لخته های خطرناک در اندام ها وجود دارد. کودکان مبتلا باید تحت نظر دقیق پزشک باشند تا این عوارض کاهش یابد.
پیش آگهی و طول عمر
آیا می توان با این بیماری زندگی عادی داشت؟ بله. حتی در صورت بروز علائم، با درمان مناسب می توان از عوارض جدی پیشگیری کرد. البته طول عمر افراد مبتلا ممکن است نسبت به افراد سالم کمتر باشد. بهترین راه، مشورت مداوم با پزشک و پیروی از برنامه درمانی است.
آیا می توان از ابتلا به ترومبوسیتمی اولیه در کودکان پیشگیری کرد؟
خیر. علت ترومبوسیتمی اولیه در کودکان جهش ژنتیکی است و پژوهشگران هنوز نمی دانند چرا این تغییرات رخ می دهد. بنابراین امکان پیشگیری وجود ندارد.
زندگی با ترومبوسیتمی اولیه در کودکان
برای کاهش خطر لخته یا خونریزی، اقدامات زیر پیشنهاد می شود:
- پرهیز از مصرف سیگار (در نوجوانان و بزرگسالان مبتلا بسیار مهم است).
- حفظ وزن مناسب و رعایت تغذیه سالم.
- انجام ورزش منظم و متعادل.
- کنترل بیماری های زمینه ای مانند دیابت و فشار خون.
- پیگیری منظم وضعیت سلامت و انجام آزمایش های دوره ای.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنیم؟
کودکانی که مبتلا به ترومبوسیتمی اولیه هستند، باید به طور منظم تحت نظر پزشک باشند. ویزیت های دوره ای به پزشک کمک می کند تا وضعیت کلی سلامت کودک را ارزیابی کرده و در صورت بروز علائم، اقدامات لازم را انجام دهد.
یکی از آزمایش های مهم در این روند، آزمایش خون برای بررسی سطح پلاکت هاست.
چه زمانی باید به اورژانس مراجعه کرد؟
کودکان مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض خطر سکته قلبی یا سکته مغزی قرار دارند. اگر علائم زیر در کودک یا نوجوان مبتلا مشاهده شد، باید فورا به اورژانس مراجعه کنید:
علائم سکته قلبی
- درد یا فشار در قفسه سینه.
- مشکل در تنفس یا تنگی نفس.
- حالت تهوع یا احساس سوءهاضمه.
- تپش قلب یا ضربان نامنظم.
- احساس اضطراب شدید یا حس قریب الوقوع بودن یک اتفاق بد.
- تعریق بیش از حد.
- سبکی سر، سرگیجه یا غش.
در برخی موارد، به ویژه در دختران نوجوان و زنان، علائم ممکن است متفاوت باشد. آن ها کمتر دچار درد قفسه سینه می شوند و به جای آن ممکن است:
- خستگی مفرط و بی خوابی.
- تنگی نفس.
- درد در پشت، شانه ها، گردن، دست ها یا شکم.
- استفراغ را تجربه کنند.
علائم سکته مغزی
- بی حسی ناگهانی در بدن.
- ضعف ناگهانی در یک طرف صورت یا بازوها.
- مشکل ناگهانی در صحبت کردن.
- اختلال ناگهانی در بینایی (یک چشم یا هر دو چشم).
- سرگیجه شدید، عدم تعادل یا مشکل در راه رفتن.
- سردرد شدید و ناگهانی بدون دلیل مشخص.
چه سؤالاتی باید از پزشک پرسید؟
از آنجایی که ترومبوسیتمی اولیه در کودکان یک بیماری نادر است، طبیعی است که والدین پرسش های زیادی داشته باشند. برخی پرسش های مهم که می توانید از پزشک بپرسید:
- چرا فرزند من به این بیماری مبتلا شده است؟
- اگر در حال حاضر بدون علامت است، چه زمانی ممکن است علائم ظاهر شوند؟
- منظور از «انتظار همراه با پایش» چیست؟
- چه داروهایی برای فرزندم مناسب است؟
- آیا نیاز است که درمان دارویی مادام العمر باشد؟
سخنی از نی نی تینی
ترومبوسیتمی اولیه در کودکان یک اختلال ژنتیکی اکتسابی است که بر پلاکت ها اثر می گذارد و خطر لخته های خونی، سکته قلبی و سکته مغزی را افزایش می دهد. این بیماری به ارث نمی رسد بلکه پس از تولد بر اثر تغییر یا جهش در برخی ژن ها به وجود می آید.
اگرچه درمان قطعی برای آن وجود ندارد، اما پزشکان با کاهش تعداد پلاکت ها و استفاده از داروهای مناسب می توانند خطر لخته شدن خون و عوارض جدی را به میزان زیادی کاهش دهند. مهم ترین نکته برای والدین این است که با چکاپ های منظم، پایش علائم و همکاری با پزشک معالج، سلامت فرزند خود را تا حد زیادی تضمین کنند.
آیا شما یا یکی از اعضای خانواده تان تجربه ای در مورد ترومبوسیتمی اولیه در کودکان داشته اید؟ تجربه ها و پرسش های خود را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید تا دیگر والدین هم از تجربیات ارزشمند شما استفاده کنند.
