بیماری فون هیپل-لیندو که به اختصار VHL نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر است که خطر بروز تومورهای سرطانی و غیرسرطانی را در بخش های مختلف بدن افزایش می دهد. پزشکان گاهی از آن با عنوان سندرم فون هیپل-لیندو یاد می کنند. افرادی که به این بیماری مبتلا هستند، ممکن است در طول زندگی خود با انواع مختلفی از تومورها روبه رو شوند که برخی خوش خیم و برخی بدخیم هستند.
این بیماری در اثر به ارث رسیدن یک جهش ژنتیکی خاص ایجاد می شود و درمان اصلی آن معمولا جراحی برای برداشتن تومورهاست.
بیماری فون هیپل-لیندو چیست؟
بیماری فون هیپل-لیندو یک اختلال ژنتیکی نادر است که احتمال ابتلا به برخی سرطان ها، تومورهای غیرسرطانی و کیست ها را به طور قابل توجهی افزایش می دهد. این بیماری به دلیل یک تغییر یا جهش در ژن خاصی به نام VHL ایجاد می شود که نقش مهمی در کنترل رشد سلول ها دارد.
مطالعات نشان داده اند که تا سن ۶۵ سالگی، حدود ۹۷ درصد از افرادی که حامل این جهش ژنتیکی هستند، دچار تومورها یا مشکلات مرتبط با بیماری فون هیپل-لیندو می شوند. شایع ترین روش درمان، جراحی برای حذف تومورها در مراحل اولیه است تا از بروز عوارض جدی تر جلوگیری شود.
چه سرطان هایی با بیماری فون هیپل-لیندو مرتبط هستند؟
داشتن بیماری فون هیپل-لیندو می تواند احتمال ابتلا به یک یا چند نوع از سرطان های زیر را افزایش دهد:
کارسینوم سلول شفاف کلیه
این نوع، شایع ترین سرطان کلیه محسوب می شود. برآوردها نشان می دهد حدود 25 تا 60 درصد از افراد مبتلا به بیماری فون هیپل-لیندو به این سرطان دچار می شوند. تشخیص زودهنگام نقش بسیار مهمی در کنترل و درمان آن دارد.
تومورهای نورواندوکرین پانکراس
این تومورها نادر هستند و از سلول های هورمون ساز لوزالمعده منشأ می گیرند. بین 9 تا 17 درصد از بیماران مبتلا به بیماری فون هیپل-لیندو ممکن است به این نوع تومور دچار شوند.
فئوکروموسیتوما
این تومور نادر معمولا از غده فوق کلیوی شروع می شود. اگرچه اغلب خوش خیم است، اما در برخی موارد می تواند سرطانی شود. حدود 10 تا 20 درصد از مبتلایان به بیماری فون هیپل-لیندو با این تومور مواجه می شوند.
کیست آدنوم های رباط پهن رحم
این عارضه در حدود 10 درصد از زنان مبتلا به بیماری فون هیپل-لیندو دیده می شود و توموری است که در نزدیکی لوله های فالوپ ایجاد می شود.
تومورهای غیرسرطانی مرتبط با بیماری فون هیپل-لیندو
شایع ترین تومور غیرسرطانی در بیماری فون هیپل-لیندو، همانژیوبلاستوما است. این تومورها از عروق خونی منشأ می گیرند و معمولا در مغز، نخاع یا شبکیه چشم رشد می کنند.
اگرچه این تومورها متاستاز نمی دهند، اما در صورت بزرگ شدن می توانند به بافت های اطراف فشار وارد کرده و مشکلات جدی ایجاد کنند.
انواع همانژیوبلاستوما در بیماری فون هیپل-لیندو
- همانژیوبلاستومای شبکیه: تومور چشمی که می تواند باعث کاهش بینایی یا حتی نابینایی شود. حدود 60 درصد از بیماران مبتلا به این بیماری با این مشکل روبه رو می شوند.
- همانژیوبلاستومای ساقه مغز و مخچه: این تومورها می توانند تعادل بدن را مختل کنند و در 13 تا 72 درصد از بیماران دیده می شوند.
- همانژیوبلاستومای نخاع: بین 13 تا 50 درصد از افراد مبتلا به بیماری فون هیپل-لیندو به این نوع تومور دچار می شوند.
سایر تومورها و کیست ها در بیماری فون هیپل-لیندو
علاوه بر موارد بالا، بیماری فون هیپل-لیندو ممکن است خطر بروز مشکلات زیر را نیز افزایش دهد:
- کیست آدنوم اپیدیدیم: این تومور در مردان و در بخش ذخیره کننده اسپرم ایجاد می شود و در 25 تا 60 درصد از بیماران مرد دیده می شود.
- تومورهای کیسه اندولنف گوش داخلی: تومورهایی بسیار نادر که می توانند باعث کاهش شنوایی شوند و در 10 تا 25 درصد از بیماران رخ می دهند.
- کیست ها: کیست های پر از مایع که معمولا در کلیه ها و پانکراس ایجاد می شوند.
شیوع بیماری فون هیپل-لیندو
این بیماری نادر است و تقریبا از هر 36 هزار نفر، یک نفر را درگیر می کند. اغلب افراد مبتلا، علائم اولیه را در دهه سوم زندگی، یعنی حدود 20 تا 30 سالگی تجربه می کنند.
علائم بیماری فون هیپل-لیندو چیست؟
علائم به محل و اندازه تومورها بستگی دارد و می تواند شامل موارد زیر باشد:
- سردردهای مکرر
- کاهش شنوایی یا وزوز گوش
- فشار خون بالا
- اختلال در تعادل
- کاهش قدرت عضلانی یا هماهنگی حرکتی
- مشکلات بینایی
- تهوع و استفراغ
علت بیماری فون هیپل-لیندو چیست؟
بیماری فون هیپل-لیندو یک بیماری ارثی است که در اثر انتقال نسخه غیرطبیعی ژن VHL از یکی از والدین ایجاد می شود. این ژن وظیفه مهار رشد غیرطبیعی سلول ها را دارد.
وقتی این ژن دچار جهش می شود، کنترل رشد سلولی از بین می رود؛ درست مانند خودرویی که ترمز آن از کار افتاده باشد. این بیماری به صورت اتوزومال غالب به ارث می رسد، یعنی اگر یکی از والدین ناقل ژن باشد، احتمال ابتلای فرزند ۵۰ درصد است. با این حال، حدود ۱۰ درصد از بیماران سابقه خانوادگی شناخته شده ندارند.
تشخیص بیماری فون هیپل-لیندو
پزشکان ممکن است با مشاهده تومورهایی مانند همانژیوبلاستوما یا سرطان کلیه به بیماری فون هیپل-لیندو مشکوک شوند. با این حال، تنها راه قطعی تشخیص، آزمایش ژنتیک است.
اگر در خانواده شما سابقه این بیماری وجود دارد، مشورت با پزشک و انجام آزمایش ژنتیک می تواند بسیار کمک کننده باشد.
درمان و مدیریت بیماری فون هیپل-لیندو
درمان به نوع تومور یا کیست بستگی دارد و ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- جراحی برای برداشتن تومورها
- شیمی درمانی
- پرتودرمانی
- درمان های هدفمند مانند مهارکننده های تیروزین کیناز
- ایمونوتراپی
- هورمون درمانی
آیا بیماری فون هیپل-لیندو درمان قطعی دارد؟
در حال حاضر درمان قطعی برای بیماری فون هیپل-لیندو وجود ندارد. هدف اصلی، تشخیص زودهنگام و حذف تومورها پیش از ایجاد عوارض جدی است.
پیش آگهی بیماری فون هیپل-لیندو
افراد مبتلا معمولا تحت پایش منظم قرار می گیرند. تشخیص زودهنگام و درمان به موقع می تواند تأثیر این بیماری بر کیفیت زندگی را تا حد زیادی کاهش دهد.
پیشگیری از بیماری فون هیپل-لیندو
امکان پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، زیرا یک اختلال ژنتیکی ارثی است. با این حال، آگاهی از خطر و انجام آزمایش های منظم می تواند نقش مهمی در کنترل عوارض داشته باشد.
در صورتی که ناقل ژن VHL هستید و قصد بارداری دارید، مشاوره ژنتیک می تواند به تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.
زندگی با بیماری فون هیپل-لیندو
زندگی با این بیماری ممکن است با نگرانی و عدم قطعیت همراه باشد. حمایت روانی، تغذیه سالم، فعالیت بدنی منظم و پیگیری های پزشکی منظم می تواند به مدیریت بهتر شرایط کمک کند.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورت بروز علائم زیر، حتما به پزشک مراجعه کنید:
- تغییر در بینایی یا شنوایی
- سردردهای شدید
- تهوع و استفراغ مداوم
- افزایش ناگهانی فشار خون
- اختلال ناگهانی در راه رفتن یا تعادل
سخنی از نی نی تینی
بیماری فون هیپل-لیندو (VHL) یک اختلال ژنتیکی نادر است که خطر ابتلا به تومورها و سرطان ها را افزایش می دهد. تشخیص زودهنگام با آزمایش ژنتیک و پیگیری منظم پزشکی نقش مهمی در کنترل عوارض دارد. اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، مدیریت بیماری با جراحی، درمان های هدفمند و حمایت روانی می تواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. آگاهی از علائم و مشاوره ژنتیک برای افراد در معرض خطر، گام مهمی در پیشگیری از عوارض جدی است.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده تان با بیماری فون هیپل-لیندو مواجه هستید، تجربه ها و پرسش های خود را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. آگاهی و تبادل تجربه می تواند به تصمیم گیری بهتر و زندگی سالم تر کمک کند.
