اکتودرمال دیسپلازی

اکتودرمال دیسپلازی چیست؟

اکتودرمال دیسپلازی به گروهی از بیماری های ژنتیکی نادر گفته می شود که می توانند بخش های مختلفی از بدن را تحت تأثیر قرار دهند. این اختلالات معمولا به دلیل تغییراتی در ژن های خاص به وجود می آیند و به صورت مادرزادی (یعنی از بدو تولد) در فرد وجود دارند. اگرچه تشخیص زودهنگام این بیماری اهمیت زیادی دارد، اما خبر خوب این است که در صورت تشخیص به موقع و پیگیری درمانی، چشم انداز کلی مبتلایان به این بیماری معمولا امیدوارکننده است.

اکتودرمال دیسپلازی می تواند روی مو، دندان، ناخن ها یا غدد عرق اثر بگذارد. در برخی از انواع این اختلالات، حتی ممکن است نشانه ها یا علائمی در چشم ها، گوش ها، سینه ها یا سیستم عصبی مرکزی نیز مشاهده شود. نکته مهم اینجاست که تمامی این نواحی بدن از لایه ای در جنین به نام “اکتودرم” منشأ می گیرند. اکتودرم، لایه بیرونی جنین در دوران رشد است که بسیاری از ساختارهای بدن از آن ایجاد می شوند.

نوزادان با این بیماری متولد می شوند، ولی این بدان معنا نیست که علائم آن بلافاصله پس از تولد قابل مشاهده است. گاهی والدین یا پزشکان، علائم را در همان بدو تولد یا اندکی بعد از آن تشخیص می دهند، اما در برخی موارد، این علائم تا چند سال بعد ظاهر نمی شوند و شناسایی آن به تأخیر می افتد.

انواع مختلف اکتودرمال دیسپلازی

تاکنون بیش از 180 نوع مختلف از اکتودرمال دیسپلازی شناسایی شده اند که هرکدام ویژگی ها و علائم مخصوص به خود را دارند. در ادامه، چند نمونه از رایج ترین و شناخته شده ترین انواع آن را معرفی می کنیم:

• اکتودرمال دیسپلازی بی تعریق همراه با نقص ایمنی (EDA-ID):
  این نوع از بیماری می تواند با علائم شدید مرتبط با سیستم ایمنی همراه باشد، از جمله کاهش آنتی بادی ها و عفونت های مزمن و طولانی مدت. کودکان مبتلا ممکن است دائما بیمار شوند.
• سندروم هی-ولز (Hay-Wells):
  علائمی مثل ریزش مو، عفونت های مکرر پوستی در ناحیه سر، ناخن های شکننده، دندان های از دست رفته، جوش خوردگی پلک ها یا شکاف کام و لب (لب شکری) در این نوع دیده می شود.
• اکتودرمال دیسپلازی هیدروتیک (HED2) یا سندروم کلاوستون:
  این نوع بیشتر بر رشد مو، پوست و ناخن تأثیر می گذارد و معمولا با ضعف یا نقص در این قسمت ها همراه است.
• اکتودرمال دیسپلازی هایپوهدروتیک (HED):
  رایج ترین نوع این بیماری است. افراد مبتلا به این نوع، معمولا غدد عرق کمتری دارند و به همین دلیل کمتر عرق می کنند. همچنین ممکن است موهای کم پشت یا نازک، دندان های کوچک یا غایب، یا بیماری های مزمن پوستی مانند اگزما داشته باشند.
• سندروم ویتکوپ (Witkop):
  این نوع باعث بروز ناخن های کوچک، شکننده و دندان های ناقص می شود. دندان های موجود نیز ممکن است نوک تیز یا با فاصله زیاد از هم باشند.

اکتودرمال دیسپلازی چه علائمی دارد؟

هر نوع از اکتودرمال دیسپلازی علائم مخصوص به خود را دارد، اما معمولا یک یا چند نشانه در بخش های مختلف بدن دیده می شود. در زیر به مهم ترین آن ها اشاره می کنیم:

علائم چشمی:

ممکن است شامل خشکی چشم، چشم های کوچک تر از حد معمول یا آسیب های مکرر سطح قرنیه (مثلا خراش برداشتن مکرر) باشد.

تأخیر در رشد:

کودکانی که به این بیماری مبتلا هستند، معمولا سرعت رشدشان پایین تر از میانگین سن شان است. این رشد آهسته ممکن است هم در قد و هم در وزن دیده شود.

مو:

موهای کم پشت، نازک یا دارای رشد بسیار کند، یکی از نشانه های شایع است.

اندام ها:

در برخی افراد، انگشتان دست یا پا ممکن است تغییر شکل داده باشند، به صورت ناقص رشد کرده یا حتی به هم چسبیده باشند (مانند انگشتان پرده دار).

دهان و دندان:

وجود شکاف در لب یا سقف دهان، دندان های کوچک، غایب یا با اشکال غیرعادی بسیار رایج است.

ناخن ها:

ناخن ها ممکن است غایب، بسیار نازک یا ضخیم، یا دارای شیارهای عمودی و افقی باشند.

پوست:

کودک ممکن است به راحتی دچار بثورات پوستی شود یا پوست حساسی داشته باشد.

غدد عرق:

یکی از مشکلات اصلی در نوع HED، کاهش تعداد غدد عرق است. از آنجا که عرق کردن نقش مهمی در خنک کردن بدن دارد، فردی که عرق نمی کند یا کمتر از حد طبیعی عرق می کند، بیشتر در معرض گرمازدگی قرار دارد.

دستگاه ادراری و تناسلی:

برخی از کودکان ممکن است دچار ناهنجاری هایی در ناحیه تناسلی یا سیستم ادراری باشند؛ مانند کلیه های متورم به دلیل عدم تخلیه کامل مثانه (هیدرونفروز)، بیضه های پایین نیامده، آلت تناسلی کوچک تر از حد طبیعی یا حتی غیبت یکی از کلیه ها.

نکته مهم: وجود هر یک از این علائم به تنهایی به معنای ابتلا به اکتودرمال دیسپلازی نیست. اگر شما یا فرزندتان مشکوک به این بیماری هستید، تنها راه اطمینان، انجام آزمایش ژنتیک توسط پزشک متخصص است.

علت دیسپلازی اکتودرمال چیست؟

دیسپلازی اکتودرمال در اثر تغییراتی در ژن ها (جهش های ژنتیکی) ایجاد می شود. نوع دیسپلازی ای که فرد به آن مبتلا می شود، به ژن خاصی که دچار تغییر شده و نوع آن تغییر بستگی دارد. در بسیاری از موارد، این بیماری به صورت ارثی در خانواده ها دیده می شود. البته در موارد نادری هم ممکن است تغییر ژنتیکی به صورت اتفاقی و بدون سابقه خانوادگی رخ دهد.

تشخیص و آزمایش ها

دیسپلازی اکتودرمال چگونه تشخیص داده می شود؟

پزشک در ابتدا با معاینه فیزیکی شروع می کند و به بررسی ظاهر مو، ناخن ها، دندان ها و عملکرد غدد عرق می پردازد. بسته به علائمی که وجود دارد، ممکن است تصویربرداری هایی مانند رادیوگرافی یا سی تی اسکن هم انجام شود.

اگر پزشک به دیسپلازی اکتودرمال مشکوک باشد، تست ژنتیک انجام خواهد شد. این آزمایش ها می توانند تغییرات ژنی را شناسایی کرده و مشخص کنند آیا فرد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمال هست یا نه، و اگر هست، چه نوعی از آن را دارد.

مدیریت و درمان

دیسپلازی اکتودرمال چگونه درمان می شود؟

درمان این بیماری بستگی به نوع و شدت علائم دارد. معمولا درمان های مختلفی برای کنترل نشانه ها انجام می شود، از جمله:

• خنک نگه داشتن بدن: اگر غدد عرق کم کار یا غیرفعال باشند، فرد ممکن است در تنظیم دمای بدن دچار مشکل شود. استفاده از جلیقه های خنک کننده و نوشیدن مایعات زیاد می تواند به پیشگیری از گرمازدگی کمک کند.
• درمان های دندانی یا جراحی های دهانی: جایگزینی دندان های از دست رفته با ایمپلنت، بریج یا دندان مصنوعی، و یا استفاده از ونیر، باندینگ یا روکش برای اصلاح دندان های کوچک یا بدشکل.
• درمان ریزش مو: داروهایی مانند ماینوکسیدیل (Rogaine®) می توانند به رشد مجدد مو کمک کنند.
• مرطوب کننده های پوستی: استفاده منظم از کرم ها و پمادها می تواند خشکی و پوسته پوسته شدن پوست را کاهش دهد.

از آنجا که دیسپلازی اکتودرمال بخش های مختلفی از بدن را درگیر می کند، معمولا تیمی از متخصصان (دندان پزشک، متخصص پوست، ژنتیک، چشم پزشک و…) در روند درمان دخیل هستند.

نوزادانی که با ناهنجاری های شدید متولد می شوند، ممکن است از همان ابتدا نیاز به مداخلات تخصصی داشته باشند. پزشک بر اساس شرایط خاص کودک شما، برنامه درمانی مناسب را پیشنهاد خواهد داد.

پیش آگهی و چشم انداز

آینده زندگی فرد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمال چگونه است؟

چشم انداز این بیماری معمولا با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، خوب است. بیشتر افراد مبتلا به دیسپلازی اکتودرمال طول عمر طبیعی دارند.

هرچند درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با روش های درمانی موجود می توان علائم را به خوبی کنترل کرد و کیفیت زندگی را افزایش داد.

اگر فرزندم دیسپلازی اکتودرمال دارد، چه انتظاری باید داشته باشم؟

بسته به نوع و شدت علائم، کودک شما ممکن است نیاز به درمان های گوناگون در زمان های مختلف داشته باشد. پزشک با بررسی وضعیت فرزندتان، برنامه درمانی مناسب را مشخص خواهد کرد و شما را در هر مرحله همراهی می کند.

پیشگیری

آیا می توان از بروز دیسپلازی اکتودرمال جلوگیری کرد؟

خیر. این بیماری ناشی از تغییرات ژنتیکی است که از کنترل فرد خارج است. اگر شما یا فرزندتان مبتلا هستید، به هیچ وجه به این معنا نیست که کار اشتباهی انجام داده اید یا چیزی را نادیده گرفته اید.

در صورتی که مبتلا هستید و قصد دارید خانواده تان را بزرگ تر کنید، مشاوره ژنتیک می تواند کمک کننده باشد. مشاور ژنتیک با بررسی وضعیت شما، احتمال تولد فرزندی با شرایط مشابه را بررسی و توضیح خواهد داد.

زندگی با دیسپلازی اکتودرمال

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان علائمی مانند دندان های کوچک یا غایب، انگشتان پرده دار، خشکی یا حساسیت پوستی، یا ناهنجاری در چشم ها و گوش ها دارید، حتما به پزشک مراجعه کنید. این نشانه ها ممکن است با دیسپلازی اکتودرمال مرتبط باشند.

چه سؤالاتی باید از پزشک بپرسم؟

اگر به دیسپلازی اکتودرمال مبتلا هستید، این سؤالات می توانند به شما کمک کنند:

• چه نوعی از دیسپلازی اکتودرمال دارم؟
• گزینه های درمانی من چیست؟
• این بیماری چگونه بر زندگی من یا فرزندم تأثیر می گذارد؟
• باید مراقب چه عوارضی باشم؟
• هر چند وقت یک بار باید به پزشک مراجعه کنم؟
• آیا گروه های حمایتی یا منابع خاصی وجود دارد که بتوانم از آن ها استفاده کنم؟

سخنی از نی نی تینی

دریافت خبر ابتلا به دیسپلازی اکتودرمال می تواند دلهره آور باشد. شاید نیاز به آزمایش های ژنتیکی و مراجعه های مکرر به پزشک باشد. اما دانستن تشخیص درست، به شما کمک می کند تا علائم را بشناسید، مدیریت کنید و برای آینده آماده باشید.

نگران نباشید. با درمان مناسب و صبر، می توان این بیماری را کنترل کرد. شما تنها نیستید. ارتباط با دیگر افرادی که شرایط مشابه دارند، بسیار مفید است. حتما از پزشک درباره گروه های حمایتی بپرسید.