امفالوسل یکی از ناهنجاری های مادرزادی نادر است که در آن، بخشی از اندام های داخلی شکم نوزاد، مثل روده یا کبد، به جای قرار گرفتن درون حفره شکمی، در بیرون از شکم و از طریق ناف رشد می کنند. در این حالت، اندام های بیرون زده توسط یک غشای نازک و شفاف از جنس «صفاق» (پریتونئوم) پوشیده می شوند.
در بسیاری از موارد، نوزادانی که به امفالوسل مبتلا هستند، ممکن است هم زمان مشکلات دیگری در قلب، ستون فقرات یا دستگاه گوارش نیز داشته باشند.
درمان اصلی این بیماری، جراحی امفالوسل است که طی آن، پزشک اندام های بیرون زده را به آرامی به داخل شکم بازمی گرداند و دیواره شکم را ترمیم می کند. در موارد شدیدتر (امفالوسل بزرگ)، ممکن است انجام عمل جراحی در چند مرحله لازم باشد تا فشار ناگهانی به اندام های داخلی وارد نشود. در این مقاله در مورد این ناهنجاری مادرزادی توضیح خواهیم داد.
تعریف دقیق امفالوسل
(Omphalocele) که گاهی در منابع پزشکی با نام دیگر اکسومفالوس (Exomphalos) نیز شناخته می شود، یک ناهنجاری مادرزادی است. به این معنا که نوزاد از زمان تولد با این وضعیت به دنیا می آید. در این شرایط، بخشی از روده ها و گاهی سایر اندام های شکمی از طریق سوراخی در ناحیه ناف خارج می شوند.
پوشش نازکی که روی اندام ها را می پوشاند، از جنس صفاق است و برخلاف فتق های معمول، پوست روی آن را نمی پوشاند. همین غشای شفاف باعث می شود اندام های داخلی از بیرون قابل مشاهده باشند.
روند بروز این ناهنجاری در رحم مادر معمولا در مراحل اولیه بارداری شکل می گیرد:
- هفته ششم تا دهم بارداری: در این زمان، روده های جنین به طور طبیعی برای مدتی کوتاه وارد بند ناف می شوند تا فضای کافی برای رشد سایر اندام ها ایجاد شود.
- حدود هفته یازدهم: روده ها باید به درون شکم بازگردند. اما اگر این بازگشت اتفاق نیفتد، شکم بسته نمی شود و امفالوسل شکل می گیرد.
بر اساس آمار، بیش از دو سوم نوزادانی که به امفالوسل مبتلا هستند، هم زمان دچار اختلالاتی در موارد زیر می شوند:
- ستون فقرات
- دستگاه گوارش
- قلب
- دستگاه ادراری
- اندام های حرکتی (دست یا پا)
انواع امفالوسل
پزشکان این ناهنجاری مادرزادی را بر اساس اندازه و میزان بیرون زدگی اندام ها به دو نوع تقسیم می کنند:
1- امفالوسل کوچک
در این حالت تنها بخشی از روده از شکم بیرون می زند. اندازه این بیرون زدگی معمولا کمتر از 5 سانتی متر است و خطر کمتری دارد. در بسیاری از این موارد، جراحی نسبتا ساده تری انجام می شود.
2- امفالوسل بزرگ (غول آسا)
در امفالوسل بزرگ، بیشتر اندام های شکمی مانند روده، کبد و طحال در بیرون از بدن قرار دارند. قطر این نقص معمولا بیش از 5 سانتی متر است. پزشکان به این نوع، «امفالوسل غول آسا» نیز می گویند. درمان چنین مواردی اغلب نیازمند چند عمل جراحی پیاپی و مراقبت ویژه پس از تولد است تا به تدریج اندام ها به داخل شکم بازگردانده شوند.
شیوع امفالوسل
بر اساس آمار جهانی، تقریبا از هر 4200 تولد، یک نوزاد با امفالوسل به دنیا می آید.
در ایران نیز اگرچه آمار دقیق در دسترس نیست، اما بر اساس گزارش متخصصان زنان و زایمان، این بیماری یکی از ناهنجاری های نادر دوران بارداری محسوب می شود. تشخیص زودهنگام در سونوگرافی می تواند به برنامه ریزی بهتر برای زایمان و مراقبت پس از تولد کمک کند.
علت امفالوسل چیست؟
پرسش بسیاری از مادران این است که چرا نوزادشان با چنین وضعیتی به دنیا آمده است؟
در هفته های ابتدایی بارداری، بیرون زدگی موقتی روده ها از ناف یک پدیده طبیعی است و در حالت عادی، تا هفته یازدهم روده ها به جای خود بازمی گردند. اما اگر این بازگشت اتفاق نیفتد، سوراخ بسته نمی شود و امفالوسل شکل می گیرد.
متخصصان هنوز علت قطعی بروز این وضعیت را نمی دانند، اما عوامل ژنتیکی و محیطی را در ایجاد آن مؤثر می دانند.
عوامل خطر ابتلا به امفالوسل
بر اساس پژوهش های انجام شده، برخی شرایط می توانند احتمال بروز این بیماری را افزایش دهند:
- سن بالای مادر: بارداری در سن بالای 35 سال ممکن است خطر ابتلا را افزایش دهد.
- مصرف الکل یا دخانیات در بارداری: این موارد می توانند رشد طبیعی جنین را مختل کنند.
- قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا سموم محیطی: تماس با آفت کش ها یا حلال ها در دوران بارداری یکی از عوامل احتمالی است.
- عوامل ژنتیکی: گاهی امفالوسل در یک خانواده تکرار می شود و ممکن است با ناهنجاری های کروموزومی مانند تریزومی 13، تریزومی 18 و تریزومی 21 (سندرم داون) همراه باشد.
- وضعیت سلامت مادر: ابتلا به بیماری هایی مانند دیابت، چاقی مفرط یا فشار خون بالا در دوران بارداری می تواند خطر را افزایش دهد.
- کمبود تغذیه ای: کمبود ویتامین ها (به ویژه فولیک اسید) یا سوء تغذیه مادر در دوران بارداری از عوامل مؤثر بر ایجاد امفالوسل شناخته شده است.
- مصرف برخی داروها: داروهای ضدافسردگی از نوع SSRI یا بعضی داروهای باروری نیز ممکن است در برخی موارد با افزایش احتمال این نقص ارتباط داشته باشند.
عوارض و پیامدهای امفالوسل
نوزادانی که با امفالوسل به دنیا می آیند، ممکن است علاوه بر بیرون زدگی اندام های شکمی، مشکلات دیگری نیز داشته باشند، از جمله:
- سندرم بک ویت–ویدمن (Beckwith–Wiedemann): که باعث بزرگی زبان، قند خون پایین و افزایش سطح انسولین می شود.
- ناهنجاری های کروموزومی
- نقایص مادرزادی قلب
- اختلال در عملکرد روده ها و کندی حرکات گوارشی
- تکامل ناقص ریه ها که می تواند در تنفس نوزاد پس از تولد مشکل ایجاد کند.
در بیشتر موارد، امفالوسل از طریق سونوگرافی در دوران بارداری تشخیص داده می شود. پس از تشخیص، تیم پزشکی با والدین درباره روند درمان، نحوه زایمان و مراقبت های پس از تولد صحبت می کند تا همه اقدامات لازم به موقع انجام شود.
تشخیص امفالوسل
روش های تشخیص امفالوسل در دوران بارداری
پزشکان معمولا امفالوسل را در سه ماهه دوم یا سوم بارداری، از طریق سونوگرافی دوران بارداری (prenatal ultrasound) تشخیص می دهند. در این سونوگرافی، اندام های داخلی جنین مانند روده یا کبد که خارج از دیواره شکم رشد کرده اند، به وضوح دیده می شوند.
پس از مشاهده ی چنین وضعیتی، پزشک معمولا برای بررسی دقیق تر وضعیت قلب جنین، یک اکوکاردیوگرافی جنینی (fetal echocardiogram) انجام می دهد تا ناهنجاری های احتمالی قلبی قبل از تولد شناسایی شوند.
در برخی موارد، ممکن است امفالوسل تا زمان تولد شناسایی نشود. در این حالت، بلافاصله پس از تولد نوزاد، بیرون زدگی اندام ها از ناحیه شکم کاملا مشخص خواهد بود و تیم پزشکی به سرعت برای محافظت از نوزاد وارد عمل می شود.
آزمایش هایی که مادر و نوزاد باید انجام دهند
اگر در دوران بارداری، پزشک به امفالوسل مشکوک شود یا آن را تشخیص دهد، ممکن است تا پایان بارداری آزمایش های بیشتری انجام شود تا سلامت جنین و شدت بیماری بررسی گردد. از جمله این آزمایش ها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- آمنیوسنتز (Amniocentesis): در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک داخل رحم برداشته و برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی تحلیل می شود.
- آزمایش خون مادر: پزشک ممکن است سطح پروتئین آلفا فیتو (AFP) را در خون شما اندازه گیری کند. سطح بالای این پروتئین ممکن است نشان دهنده ی وجود ناهنجاری هایی مانند امفالوسل در جنین باشد.
- تصویربرداری MRI: در موارد خاص، برای بررسی دقیق تر اندام هایی مانند قلب، ریه ها و دستگاه گوارش جنین، MRI انجام می شود.
- سونوگرافی های مکرر: پزشک ممکن است برای پیگیری رشد جنین و تغییرات امفالوسل، سونوگرافی های منظم در طول بارداری تجویز کند.
پس از تولد نیز، پزشک نوزاد را معاینه کرده و در صورت نیاز، آزمایش های تکمیلی دیگری برای بررسی وضعیت اندام ها انجام می دهد.
درمان امفالوسل؛ از جراحی تا مراقبت های پس از تولد
درمان امفالوسل به چند عامل بستگی دارد، از جمله:
- سن بارداری هنگام تولد نوزاد
- وضعیت سلامت کلی نوزاد
- اندازه و شدت امفالوسل
- سلامت بافت ها و وجود یا نبود پارگی در غشا
درمان امفالوسل کوچک
در نوزادانی که امفالوسل کوچک دارند، معمولا جراحی در همان روزهای ابتدایی پس از تولد انجام می شود. در این عمل، جراح اندام های بیرون زده را به آرامی به داخل شکم بازمی گرداند و سوراخ دیواره شکمی را می بندد تا از بروز عفونت یا آسیب به بافت ها جلوگیری شود. این نوع جراحی معمولا موفقیت آمیز است و دوران نقاهت کوتاه تری دارد.
درمان امفالوسل بزرگ (غول آسا)
در مواردی که نوزاد با امفالوسل بزرگ به دنیا آمده و چند اندام اصلی (مانند کبد، روده و طحال) بیرون از بدن قرار دارند، جراحی باید در چند مرحله انجام شود.
پزشکان در ابتدا اندام های بیرون زده را با یک پوشش استریل مخصوص می پوشانند تا از عفونت جلوگیری شود. سپس در طی روزها یا هفته های بعد، اندام ها به تدریج به داخل شکم بازگردانده می شوند.
علت این روش مرحله ای آن است که شکم نوزاد هنوز به اندازه ی کافی بزرگ نیست تا تمام اندام ها را در خود جای دهد. اگر همه اندام ها ناگهانی بازگردانده شوند، خون رسانی به اندام ها مختل می شود و خطر عوارض بالا می رود. با گذشت زمان و رشد نوزاد، فضای شکم بزرگ تر می شود و امکان انجام جراحی نهایی فراهم می گردد.
در بیشتر موارد، جراحی دوم برای بازسازی کامل دیواره شکم ظرف حدود دو هفته انجام می شود. گاهی نیز جراح برای پوشاندن محل باز از پوست ناحیه دیگر بدن (به صورت پیوند پوستی یا Skin Flap) استفاده می کند.
مراقبت تنفسی پس از جراحی
نوزادانی که با امفالوسل بزرگ متولد می شوند، معمولا حفره شکمی کوچک تر و ریه های تکامل نیافته تری دارند. به همین دلیل ممکن است برای چند روز یا هفته نیاز به دستگاه تنفس مصنوعی (ونتیلاتور) داشته باشند تا بتوانند به تدریج نفس کشیدن طبیعی را یاد بگیرند.
تغذیه و فعالیت پس از درمان امفالوسل
آیا نوزاد پس از جراحی می تواند تغذیه طبیعی داشته باشد؟
در اغلب موارد، نوزادان پس از جراحی و بهبود اولیه می توانند به صورت طبیعی شیر بخورند. اگر نوزاد دچار مشکلات دیگری مانند نقص قلبی یا ریوی باشد، ممکن است نیاز موقت به لوله تغذیه (feeding tube) وجود داشته باشد. اما خوشبختانه بیشتر نوزادان پس از ترخیص از بیمارستان بدون نیاز به ابزار کمکی تغذیه می کنند.
محدودیت فعالیت پس از جراحی
پس از درمان، نوزاد می تواند فعالیت های متناسب با سن و رشد طبیعی خود را انجام دهد. پزشک معمولا در جلسات پیگیری رشد حرکتی، تغذیه و وضعیت عمومی نوزاد را بررسی می کند تا از بهبودی کامل اطمینان حاصل شود.
پیش آگهی و طول عمر در نوزادان مبتلا به امفالوسل
پیش آگهی بیماری
پیش آگهی امفالوسل بستگی زیادی به اندازه نقص و وجود یا عدم وجود سایر ناهنجاری ها دارد.
اگر نوزاد تنها دچار امفالوسل باشد و مشکل دیگری نداشته باشد، احتمال بهبودی کامل بسیار بالاست. اما در صورتی که همراه با ناهنجاری های قلبی یا کروموزومی باشد، ممکن است سلامت کودک در آینده تحت تأثیر قرار گیرد.
طول عمر نوزادان مبتلا به امفالوسل
طبق بررسی های مراکز تخصصی، میزان بقای نوزادان مبتلا به امفالوسل حدود 95 درصد است؛ البته این آمار به عواملی مانند شدت بیماری، وجود اختلالات همراه و کیفیت مراقبت های پزشکی بستگی دارد. پزشک شما بهترین فرد برای توضیح وضعیت خاص نوزاد و برنامه ریزی درمانی مناسب است.
پیشگیری از امفالوسل
پژوهش ها هنوز علت دقیق بروز امفالوسل را مشخص نکرده اند، بنابراین راه قطعی برای پیشگیری وجود ندارد.
اما برای کاهش خطر ناهنجاری ها در دوران بارداری، رعایت نکات زیر توصیه می شود:
- پرهیز از مصرف الکل و دخانیات
- تغذیه متعادل و مصرف اسیدفولیک از ماه های پیش از بارداری
- کنترل وزن و قند خون
- مراجعه منظم به پزشک و انجام سونوگرافی های بارداری
زایمان نوزاد مبتلا به امفالوسل
در صورتی که در دوران بارداری تشخیص داده شود جنین دچار امفالوسل است، بهتر است زایمان در مرکز درمانی مجهز به تیم جراحی نوزادان و بخش مراقبت ویژه نوزادان (NICU) انجام شود. در مواردی که امفالوسل بزرگ است، معمولا پزشک زایمان سزارین (C-section) را توصیه می کند تا خطر پارگی غشا و آسیب به اندام های بیرونی کاهش یابد.
مراقبت پس از جراحی؛ چه زمانی باید با پزشک تماس گرفت؟
پس از ترخیص نوزاد از بیمارستان، در صورت مشاهده هر یک از علائم زیر باید فورا با پزشک تماس بگیرید:
- ترشح از محل زخم یا بوی نامطبوع
- تب یا بی قراری غیرطبیعی نوزاد
- استفراغ سبز یا زرد (ممکن است نشانه انسداد روده باشد)
- قرمزی یا تورم در اطراف محل جراحی
پیگیری منظم و مراجعه به پزشک طبق برنامه تعیین شده برای ارزیابی رشد و عملکرد اندام ها ضروری است.
آیا امفالوسل خودبه خود بهبود می یابد؟
در موارد بسیار نادر، اگر امفالوسل بسیار کوچک باشد، ممکن است به مرور زمان بسته شود. با این حال، در اغلب موارد برای بازگرداندن اندام ها به داخل شکم و بستن دیواره شکم، نیاز به جراحی وجود دارد.
تأخیر در درمان می تواند خطر عفونت، آسیب به اندام ها و سایر عوارض را افزایش دهد.
سخنی از نی نی تینی
شنیدن اینکه نوزاد شما دچار امفالوسل است، می تواند بسیار نگران کننده باشد. اما فراموش نکنید که پیشرفت علم پزشکی باعث شده درمان این بیماری در بیشتر موارد با موفقیت کامل انجام شود. پزشکان و پرستاران در کنار شما هستند تا در طول دوران بارداری و پس از تولد، تمامی مراحل درمان نوزاد را با آرامش طی کنید.
هر سؤالی دارید، بدون تردید از تیم درمان خود بپرسید. آگاهی، مهم ترین گام برای اطمینان خاطر و بهبود سلامت فرزند شماست.
اگر تجربه ای درباره تشخیص یا درمان امفالوسل دارید، یا می خواهید از نگرانی های دوران بارداری تان بگویید، نظرتان را با دیگر مادران در میان بگذارید. تبادل تجربه ها می تواند برای مادران دیگری که تازه با این تشخیص روبه رو شده اند، بسیار دلگرم کننده باشد.
