اسکلروز جانبی آمیوتروفیک (ALS) یک بیماری تحلیل برنده دستگاه عصبی است که بر نحوه ارتباط سلول های عصبی با عضلات بدن اثر می گذارد. این اختلال به مرور زمان باعث ضعف پیشرونده عضلات می شود و می تواند توانایی حرکت، صحبت کردن و حتی نفس کشیدن را تحت تأثیر قرار دهد.
درمان اسکلروز جانبی آمیوتروفیک معمولا شامل ترکیبی از روش های دارویی، توان بخشی و مراقبت های حمایتی است که با هدف کنترل علائم و کند کردن روند پیشرفت بیماری انجام می شود. آگاهی درست از این بیماری می تواند به شما کمک کند تا آن را بهتر بشناسید و تصمیم های دقیق تری برای مراقبت و درمان بگیرید.
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک چیست؟
اسکلروز جانبی آمیوتروفیک که به اختصار ALS نامیده می شود، یک بیماری نورودژنراتیو (با تخریب تدریجی سلول های عصبی) است که سلول های عصبی مغز و نخاع را هدف قرار می دهد. این سلول ها مسئول کنترل حرکات ارادی بدن مانند راه رفتن، صحبت کردن، جویدن غذا و نفس کشیدن هستند. با تخریب این نورون های حرکتی، کنترل عضلات به تدریج کاهش می یابد و ضعف عضلانی شدیدتر می شود.
در مراحل ابتدایی ممکن است متوجه ضعف عضلانی یا پرش های خفیف عضله شوید که توانایی انجام کارهای روزمره مانند راه رفتن مستقل، برداشتن وسایل، جویدن غذا یا صحبت کردن را مختل می کند. در ادامه، این وضعیت بدتر شده و به تحلیل رفتن عضلات (آتروفی) منجر می شود. آتروفی می تواند فرآیند تنفس را نیز دشوار کند و در موارد شدید، نتیجه ای تهدیدکننده برای زندگی به همراه داشته باشد.
در گذشته، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک با نام «بیماری لو گهریگ» نیز شناخته می شد. لو گهریگ یکی از بازیکنان مشهور بیسبال در دهه های 1920 و 1930 میلادی بود که به این بیماری مبتلا شد و به همین دلیل نام او با این اختلال پیوند خورد.
هر ساله حدود 5 هزار نفر در کشور به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک مبتلا می شوند. با وجود آن که هنوز درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما روش های مراقبتی و درمانی روزبه روز در حال پیشرفت هستند. انتخاب یک برنامه درمانی مناسب می تواند سرعت پیشرفت بیماری را کاهش دهد و کیفیت زندگی فرد را به شکل قابل توجهی بهبود بخشد.
انواع اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
بر اساس علت بروز، اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به دو نوع اصلی تقسیم می شود:
1. نوع پراکنده
این نوع شایع ترین شکل بیماری محسوب می شود و حدود 90 درصد موارد را شامل می شود. بروز آن به صورت تصادفی است و ارتباط مستقیمی با سابقه خانوادگی یا وراثت ندارد.
2. نوع خانوادگی
حدود 10 درصد از موارد به این نوع مربوط می شود. در این حالت، تغییرات ژنتیکی از یکی از والدین به فرزند منتقل می شوند و زمینه وراثتی در ابتلا نقش دارد.
علائم و دلایل بروز اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک به صورت تدریجی ظاهر می شوند و با گذشت زمان شدت می گیرند. این علائم می توانند بخش های مختلف بدن را درگیر کرده و عملکرد طبیعی را مختل کنند.
علائم اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
شایع ترین نشانه های این بیماری عبارتند از:
- ضعف عضلانی در دست ها، پاها و گردن
- گرفتگی و اسپاسم عضلات
- پرش عضلات در انگشتان دست، پا، شانه ها یا زبان
- سفتی بیش از حد عضلات (اسپاستیسیته)
- اختلال در گفتار، مانند نامفهوم شدن یا سخت شکل گرفتن کلمات
- ریزش آب دهان به طور غیرارادی
- واکنش های احساسی غیرقابل کنترل مانند خنده یا گریه ناگهانی
- خستگی و کاهش انرژی
- مشکل در بلع غذا (دیسفاژی)
علائم اولیه معمولا به صورت ضعف یا سفتی عضلات دست و پا و همچنین اشکال در صحبت کردن یا بلعیدن ظاهر می شود. این مشکلات می توانند انجام کارهای ساده ای مانند نوشتن، غذا خوردن یا لباس پوشیدن را دشوار کنند. با گذشت زمان، این علائم به سایر نقاط بدن نیز گسترش می یابد. سرعت پیشرفت بیماری از فردی به فرد دیگر متفاوت است و نمی توان زمان دقیق آن را پیش بینی کرد.
در مراحل پیشرفته، مشکلاتی مانند اختلال در تنفس، ایستادن یا راه رفتن بروز می کند. علاوه بر این، کاهش وزن شدید نیز ممکن است رخ دهد. اگر علائم شما رو به وخامت گذاشت، باید حتما با پزشک خود تماس بگیرید و در صورت ایجاد مشکل جدی در تنفس، فورا به مراکز اورژانسی مراجعه کنید.
دلایل بروز اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
پژوهشگران هنوز علت دقیق اسکلروز جانبی آمیوتروفیک را به طور کامل کشف نکرده اند، اما معتقدند ترکیبی از عوامل زیر در بروز آن نقش دارد:
ژنتیک:
حدود 70 درصد موارد نوع خانوادگی و 5 تا 10 درصد موارد نوع پراکنده با تغییرات ژنی مرتبط هستند. این تغییرات اغلب در ژن هایی مانند C9orf72، SOD1، TARDBP و FUS مشاهده می شوند. تاکنون بیش از 40 ژن مرتبط با این بیماری شناسایی شده است.
محیط:
قرار گرفتن در معرض سموم (مانند سرب یا جیوه)، برخی ویروس ها یا آسیب های جسمی می تواند در ایجاد بیماری نقش داشته باشد.
آنچه به طور قطعی مشخص شده این است که این بیماری نورون های حرکتی را هدف قرار می دهد؛ همان سلول هایی که حرکات ارادی بدن مانند حرکت دست ها، پاها، صحبت کردن، جویدن و تنفس را کنترل می کنند.
ارتباط بین سلول های عصبی و عضلات را می توان به یک تماس تلفنی تشبیه کرد. در شرایط عادی، پیام ها به راحتی منتقل می شوند، اما در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک این ارتباط مختل شده و پیام ها به درستی به عضلات نمی رسند؛ در نتیجه عضله دیگر قادر به انجام حرکت صحیح نخواهد بود.
آیا اسکلروز جانبی آمیوتروفیک ژنتیکی است؟
برخی از انواع اسکلروز جانبی آمیوتروفیک منشاء ژنتیکی دارند و ممکن است از والدین به فرزندان منتقل شوند. با این حال، این شکل از بیماری چندان شایع نیست. در برخی موارد، تغییرات ژنتیکی به صورت تصادفی رخ می دهند و هیچ سابقه ای از بیماری در خانواده وجود ندارد.
عوامل خطر ابتلا به اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
برخی عوامل می توانند احتمال ابتلا به این بیماری را افزایش دهند:
- سن: احتمال بروز بیماری اغلب بین 55 تا 75 سالگی بیشتر است.
- نژاد: افراد سفیدپوست غیرلاتین تبار بیشتر در معرض ابتلا هستند.
- جنسیت: تا پیش از 55 سالگی، مردان بیشتر از زنان در معرض خطر هستند.
- سربازان و جانبازان: افرادی که در فعالیت های نظامی حضور داشته اند ممکن است به دلیل تماس با سموم یا آسیب های جسمی، در معرض خطر بیشتری باشند.
عوارض اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
با شدت گرفتن علائم، این بیماری می تواند طول عمر فرد را کاهش دهد. کنار آمدن با یک بیماری مزمن و پیش رونده مانند اسکلروز جانبی آمیوتروفیک فشار روانی زیادی ایجاد می کند. احساساتی مانند ناامیدی، سردرگمی، اضطراب یا استرس شدید در بسیاری از بیماران مشاهده می شود. به همین دلیل، ابتلا به افسردگی و اضطراب در این افراد شایع است.
در کنار مراقبت های جسمی، رسیدگی به سلامت روان نیز بسیار مهم است. صحبت کردن با روانشناس یا تیم درمانی می تواند به کاهش فشار روحی و افزایش کیفیت زندگی کمک کند.
تشخیص و آزمایش ها در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
پزشک برای تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک از ترکیبی از معاینه فیزیکی، معاینه عصبی و برخی آزمایش های تخصصی استفاده می کند. تشخیص این بیماری معمولا در یک جلسه صورت نمی گیرد و فرد باید چندین بار به پزشک مراجعه کند تا علل دیگرِ بروز علائم رد شوند.
آزمایش های تشخیصی اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
برای تأیید تشخیص، ممکن است موارد زیر انجام شوند:
- آزمایش خون
- آزمایش ادرار
- الکترومیوگرافی (EMG) برای بررسی فعالیت عضلات
- تست هدایت عصبی برای سنجش عملکرد اعصاب
- تصویربرداری MRI از مغز و نخاع جهت بررسی نواحی آسیب دیده
درمان و مدیریت اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
هیچ درمانی قادر به بازگرداندن آسیب های ایجاد شده در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک نیست، اما روش هایی وجود دارند که می توانند روند پیشرفت بیماری را کند کرده و به افزایش راحتی فرد کمک کنند.
برنامه درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دارودرمانی
- فیزیوتراپی و توان بخشی
- حمایت تغذیه ای
- کمک به تنفس
با پیشرفت بیماری، ممکن است به درمان های متنوع تر یا شدیدتری نیاز باشد. مراقبت حمایتی نقش بسیار مهمی در حفظ استقلال و بهبود کیفیت زندگی ایفا می کند.
داروهای اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
چهار دارو توسط سازمان غذا و داروی آمریکا برای درمان این بیماری تأیید شده اند:
- ریلووزول (Riluzole): که ممکن است آسیب به نورون های حرکتی را کاهش دهد و چند ماه طول عمر را افزایش دهد.
- اداراون (Edaravone): که می تواند کاهش عملکرد عضلات را کندتر کند.
- توفرسن (Tofersen): که در صورت وجود تغییر ژنی در ژن SOD1 ممکن است به محافظت نسبی از سلول های عصبی کمک کند.
علاوه بر این، داروهای دیگری نیز برای کنترل علائمی مانند گرفتگی عضلات، درد، افزایش بزاق دهان و مشکلات روحی تجویز می شوند.
توان بخشی در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
درمان های توان بخشی نقش مهمی در حفظ استقلال دارند، از جمله:
- فیزیوتراپی: کمک به حفظ تحرک، قدرت نسبی عضلات و ایمنی در حرکت
- کاردرمانی: آموزش روش های ساده تر برای انجام فعالیت های روزانه و استفاده از وسایل کمکی مانند واکر و ویلچر
- گفتاردرمانی: کمک به حفظ قدرت تکلم و بلع و آموزش روش های ارتباط غیرکلامی
حمایت تغذیه ای در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
با پیشرفت بیماری، خوردن و آشامیدن ممکن است دشوار شود و فرد به اندازه کافی کالری و مواد مغذی دریافت نکند. همین مسئله می تواند باعث کاهش وزن و ضعف بیشتر بدن شود.
متخصص تغذیه می تواند برنامه ای مناسب برای مصرف غذاهای نرم، مقوی و پرانرژی تنظیم کند تا بدن مواد مورد نیاز خود را دریافت کند. در صورت تشدید اختلال بلع، استفاده از لوله تغذیه برای جلوگیری از خفگی یا عفونت های ریوی توصیه می شود.
حمایت تنفسی در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
با پیشرفت بیماری، عملکرد عضلات تنفسی کاهش پیدا می کند. در این مرحله، استفاده از دستگاه کمک تنفسی غیرتهاجمی (با ماسک روی بینی و دهان) می تواند تنفس را راحت تر کند. در مراحل پیشرفته تر ممکن است به دستگاه تنفس مصنوعی نیاز باشد.
در صورت احساس تنگی نفس، به ویژه هنگام دراز کشیدن یا فعالیت، باید حتما به پزشک اطلاع دهید تا اقدامات لازم انجام شود.
طول عمر در اسکلروز جانبی آمیوتروفیک
به طور میانگین، طول عمر بیماران پس از تشخیص بین 3 تا 5 سال است. حدود 30 درصد افراد بیش از 5 سال و 10 تا 20 درصد بیش از 10 سال زندگی می کنند. با این حال، طول عمر می تواند بسته به شرایط هر فرد متفاوت باشد و پزشک می تواند پیش آگهی دقیق تری ارائه دهد.
در حال حاضر درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما شرکت در مطالعات بالینی می تواند فرصتی برای دسترسی به روش های جدید درمانی باشد.
آیا می توان از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک پیشگیری کرد؟
در حال حاضر هیچ روش اثبات شده ای برای پیشگیری از اسکلروز جانبی آمیوتروفیک وجود ندارد. تحقیقات همچنان ادامه دارد تا علت های دقیق و راه های پیشگیری احتمالی در آینده شناسایی شوند.
سخنی از نی نی تینی
تشخیص اسکلروز جانبی آمیوتروفیک می تواند موجی از احساسات مانند ترس، سردرگمی و اندوه ایجاد کند. ممکن است از خود بپرسید چرا این اتفاق افتاده و چرا بدن تان دیگر مانند قبل عمل نمی کند. انجام کارهای ساده ای مانند شانه کردن مو، غذا خوردن یا صحبت با عزیزان ممکن است دشوارتر شود و این مسئله فشار روحی زیادی به همراه داشته باشد.
در هر شرایطی، تیم درمانی شما در کنار شماست. روش های درمانی روزبه روز در حال پیشرفت اند و تحقیقات زیادی برای یافتن درمان های مؤثرتر در حال انجام است. اگرچه هنوز درمان قطعی وجود ندارد، اما همین درمان های فعلی می توانند روند بیماری را کند کرده و زمان باارزشی را در کنار عزیزان برای شما فراهم کنند.
اگر شما یا یکی از اطرافیان تان با اسکلروز جانبی آمیوتروفیک درگیر هستید، تجربیات، سوالات و دغدغه های خود را در بخش نظرات با ما در میان بگذارید. اشتراک گذاری تجربه شما می تواند به دیگران در مسیر آگاهی و تصمیم گیری بهتر کمک کند. همچنین اگر این مقاله برایتان مفید بود، آن را برای دوستان و خانواده خود ارسال کنید تا آگاهی عمومی نسبت به این بیماری افزایش یابد.
