اسپینا بیفیدا چیست؟
اسپینا بیفیدا یکی از شایع ترین ناهنجاری های مادرزادی است که به دلیل تکامل ناقص ستون فقرات جنین در ماه اول بارداری ایجاد می شود. این عارضه می تواند شدت های مختلفی داشته باشد؛ از نوع خفیف که هیچ علامتی ندارد تا نوع شدید که با آسیب عصبی همراه است.
این بیماری به دلیل نقص در بسته شدن لوله عصبی جنین در ۲۸ روز اول بارداری رخ می دهد؛ یعنی اغلب پیش از آنکه مادر متوجه بارداری خود شود. (اصطلاح *اسپینا بیفیدا* به معنای “شکاف ستون فقرات” است). در بسیاری از موارد، این نقص در هنگام تولد نوزاد مشخص می شود.
شنیدن نام این بیماری ممکن است نگران کننده باشد، چرا که برخی از انواع آن بسیار جدی هستند. اما لازم است بدانید که شدت این عارضه بسیار متغیر است. بسیاری از موارد آن چنان خفیف هستند که هیچ علامتی ندارند و نیازی به درمان پیدا نمی کنند. این حالت که به *اسپینا بیفیدا مخفی* معروف است، اغلب کاملا بدون علامت باقی می ماند.
در مقابل، نوع شدیدتر این بیماری با ایجاد زخم های باز در ستون فقرات همراه است. این زخم ها باعث آسیب جدی به اعصاب و نخاع می شوند. اگرچه می توان این شکاف ها را از طریق جراحی ترمیم کرد، اما آسیب عصبی ایجاد شده دائمی خواهد بود و منجر به ناتوانی همیشگی می شود. این بیماری می تواند در هر بخشی از ستون فقرات ایجاد شود، اما بیشتر در قسمت پایینی کمر و ناحیه ساکرال رخ می دهد.
انواع اسپینا بیفیدا
این بیماری در سه نوع اصلی دیده می شود:
- مخفی (Occulta)
- مننگوسل (Meningocele)
- میلومننگوسل (Myelomeningocele)
اسپینا بیفیدا مخفی
این خفیف ترین و شایع ترین نوع این بیماری است. در این حالت، تنها بخش کوچکی از ستون فقرات درگیر می شود و اغلب بدون علامت باقی می ماند و نیازی به درمان ندارد. در این موارد، پوست روی ناحیه معیوب به طور کامل پوشیده شده است و هیچ شکاف واضحی وجود ندارد.
معنای اسپینا بیفیدا مخفی چیست؟
اصطلاح *مخفی* به این دلیل به کار می رود که این نوع نقص معمولا دیده نمی شود. اما در برخی افراد، پوست روی ناحیه آسیب دیده ممکن است تغییراتی داشته باشد، مانند:
- ایجاد چال یا فرورفتگی کوچک در پوست
- رنگ قرمز یا بنفش روی پوست ناحیه آسیب دیده
- وجود یک دسته مو روی محل نقص ستون فقرات
برآوردها نشان می دهد که حدود ۱۰ تا ۲۰ درصد از جمعیت آمریکا دچار اسپینا بیفیدا مخفی هستند اما بسیاری از آن ها از وجود این عارضه بی خبرند.
در موارد نادر، این عارضه در دوران نوجوانی مشکلاتی ایجاد می کند. در این سن، نخاع ممکن است به استخوان های ستون فقرات متصل شود و با رشد بدن دچار کشیدگی گردد. این کشیدگی می تواند باعث ضعف و بی حسی در پاها، عفونت های مکرر مثانه و بی اختیاری ادرار و بی اختیاری مدفوع شود. هرچه نخاع بیشتر کشیده شود، علائم بدتر می شوند. خوشبختانه، جراحی برای کاهش فشار بر نخاع می تواند این علائم را بهبود ببخشد.
اسپینا بیفیدا مننگوسل
این نوع از بیماری کمتر شایع است و زمانی رخ می دهد که غشاهای محافظتی اطراف نخاع (مننژها) از طریق یک شکاف در ستون فقرات بیرون بزنند. این بیرون زدگی به صورت یک توده یا کیسه روی کمر نوزاد قابل مشاهده است.
مننگوسل نسبت به اسپینا بیفیدا مخفی شدیدتر است، اما خوشبختانه با جراحی قابل ترمیم می باشد. این جراحی در دوران نوزادی انجام می شود و معمولا بدون آسیب عصبی جدی همراه است. در موارد مننگوسل، نخاع کاملا طبیعی رشد کرده و هیچ مشکل عصبی وجود ندارد.
اسپسنا بیفیدا میلومننگوسل
این نوع بیماری شدیدترین نوع آن است و تقریبا در ازای هر ۱۰۰۰ تولد، یک نوزاد به این عارضه دچار می شود. در این نوع، نخاع به طور کامل تشکیل نشده و بخشی از آن از ستون فقرات بیرون زده است. در اطراف این بخش، یک کیسه حاوی مایع نخاعی و رگ های خونی وجود دارد که اغلب بدون پوشش پوستی باقی می ماند. این وضعیت باعث قرار گرفتن اعصاب و بافت های نخاعی در معرض محیط خارجی و آسیب جدی می شود.
عوارض جانبی میلومننگوسل چیست؟
هیدروسفالی (تجمع مایع در مغز)
حدود ۷۰ تا ۹۰ درصد از نوزادانی که به میلومننگوسل مبتلا هستند، دچار هیدروسفالی می شوند. این مشکل به دلیل نقص در پایه جمجمه (نقایص کیاری) ایجاد می شود و منجر به تجمع مایع اضافی در مغز می گردد. اگر این عارضه درمان نشود، می تواند باعث آسیب مغزی، تشنج یا نابینایی شود. برای جلوگیری از این مشکل، لوله های شانت مخصوصی از طریق جراحی در زیر پوست قرار داده می شوند تا مایع اضافی را به داخل شکم تخلیه کنند.
فلج و مشکلات حرکتی
بیشتر نوزادان مبتلا به میلومننگوسل فلج یا ضعف شدیدی در اندام های تحتانی دارند. این مسئله می تواند کنترل مثانه و روده را نیز دچار مشکل کند. در موارد شدید، حتی بالای تنه و دست ها نیز ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرند.
اسپینا بیفیدا در بزرگسالان
بزرگسالانی که با این بیماری زندگی می کنند، با چالش هایی متفاوت از کودکان روبه رو هستند. این مشکلات شامل موارد زیر می باشد.
- فرایند طبیعی پیری: کاهش قدرت و انعطاف پذیری عضلات، کاهش استقامت بدنی و افت توانایی های حسی در افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا سریع تر و شدیدتر از افراد سالم رخ می دهد.
- چسبندگی نخاع: در این حالت، نخاع به بافت های اطراف متصل می شود که می تواند منجر به مشکلاتی مانند زخم های پوستی، پیشرفت سریع اسکولیوز، از دست دادن حس، درد (به ویژه در اندام های تحتانی یا بیضه ها) و عفونت یا نشت ادراری شود.
- تغییرات در عملکرد روده: یبوست و درد شکمی از مشکلات شایع هستند.
- مشکلات ارتوپدی: پوکی استخوان، آرتروز زودرس و دردهای مداوم در ناحیه کمر از جمله مسائل رایج اند.
- کاهش حس پوستی: ضعف در گردش خون، ناتوانی در تعریق، کبودی سریع و کندی روند بهبود زخم ها مشاهده می شود.
- آلرژی به لاتکس: بسیاری از افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا به لاتکس حساسیت دارند.
- فشار خون بالا
- آپنه خواب انسدادی و مرکزی: این وضعیت می تواند باعث آسیب های طولانی مدت به قلب شود.
- چاقی: افراد مبتلا به این بیماری بیشتر در معرض اضافه وزن و چاقی هستند.
- بارداری: زنان مبتلا به این بیماری قادر به باردار شدن هستند، اما این وضعیت می تواند پیچیدگی های بارداری را افزایش دهد.
دلایل اسپینا بیفیدا
علت دقیق بروز این بیماری مشخص نیست، اما ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاد آن نقش دارند.
آیا می توان اسپینا بیفیدا را در دوران بارداری تشخیص داد؟
بله، اما همیشه قابل تشخیص نیست. آزمایش های زیر برای شناسایی این وضعیت در جنین انجام می شود:
- آزمایش خون: این آزمایش بین هفته های ۱۶ تا ۱۸ بارداری انجام می شود و سطح پروتئین AFP (آلفا فیتوپروتئین) را در خون بررسی می کند. میزان این پروتئین در ۷۵ تا ۸۰ درصد از زنان بارداری که جنین مبتلا به اسپینا بیفیدا دارند، افزایش می یابد.
- سونوگرافی: مشکلات موجود در ستون فقرات جنین ممکن است در تصاویر سونوگرافی مشاهده شود.
- آمنیوسنتز: در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از رحم استخراج و سطح پروتئین ها در آن بررسی می شود.
درمان اسپینا بیفیدا
از آنجایی که این بیماری با آسیب عصبی همراه است، انواع شدید آن قابل درمان نیستند. کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدای شدید نیاز به یادگیری مهارت های حرکتی دارند و باید روش های مدیریت عملکرد مثانه و روده را آموزش ببینند. برخی از آنها برای دفع ادرار نیاز به استفاده از سوند دارند. این کودکان معمولا در طول زندگی خود به جراحی های متعدد و وسایل کمکی مانند بریس، عصا و ویلچر نیاز خواهند داشت.
برای کاهش عوارض این بیماری، از روش های جراحی، فیزیوتراپی و دارو استفاده می شود. این روش ها ممکن است در طول زندگی فرد برای کنترل و پیشگیری از مشکلات خاص مورد نیاز باشند.
کودکان مبتلا به اسپینا بیفیدا، به ویژه آنهایی که هیدروسفالی داشته اند، ممکن است مشکلات یادگیری را تجربه کنند. این مشکلات شامل موارد زیر است:
- مشکل در تمرکز و توجه
- مشکل در درک و بیان زبان
- مشکل در سازماندهی و ترتیب دهی اطلاعات
- مشکل در درک ریاضی و خواندن
آیا می توان از اسپینا بیفیدا پیشگیری کرد؟
با اینکه علت دقیق این بیماری مشخص نیست، اما اقدامات زیر می توانند خطر ابتلا را کاهش دهند:
- مصرف اسید فولیک در بارداری: این ویتامین گروه B که در سبزیجات برگ سبز یافت می شود، در پیشگیری از اسپینا بیفیدا نقش مهمی دارد. زنان در سنین باروری باید روزانه ۴۰۰ میکروگرم (۰.۴ میلی گرم) اسید فولیک مصرف کنند. مطالعات نشان می دهد که این میزان مصرف می تواند تا ۷۵٪ خطر ابتلا به این بیماری را کاهش دهد.
- مشورت با پزشک در مورد داروها و مکمل ها: در صورت مصرف داروهای تجویزی، مکمل های گیاهی و ویتامین ها، حتما با پزشک مشورت کنید.
- کنترل تب در بارداری: در صورت تب، از استامینوفن (تایلنون) برای کنترل آن استفاده کنید.
- اجتناب از گرمای بیش از حد: استفاده از سونا و وان آب داغ که باعث افزایش دمای بدن می شوند، توصیه نمی شود.
- مدیریت دیابت و چاقی: در صورت ابتلا به دیابت یا اضافه وزن، کنترل این شرایط در دوران بارداری بسیار مهم است.
آینده بیماران مبتلا به اسپینا بیفیدا
شدت این بیماری متغیر است، اما بسیاری از مبتلایان می توانند زندگی مستقلی داشته باشند. با آموزش، حمایت و مراقبت های مناسب، کیفیت زندگی آنها بهبود می یابد.
سخنی از نی نی تینی
اگر قصد بارداری دارید، مصرف روزانه ۴۰۰ میکروگرم اسید فولیک را فراموش نکنید. این کار می تواند تا ۷۵ درصد از بروز اسپینا بیفیدا جلوگیری کند. همچنین، قبل از بارداری با پزشک مشورت کنید و از مصرف داروهای نامطمئن بپرهیزید.
آیا شما یا اطرافیانتان تجربه ای در مورد این بیماری دارید؟ نظرات و تجربیات خود را در بخش کامنت ها با ما در میان بگذارید.
