آنانسفالی یا آنسفالی چیست؟ (علایم و پیشگیری + راه های درمان)

آنانسفالی یک بیماری کشنده و نقص مادرزادی است و در دوران بارداری اگر جنینی مبتلا به این بیماری نادر شود، مغز و استخوان های جمجمه او به طور کامل تشکیل نمی شود و نوزاد بدون بخش هایی از مغز و جمجمه متولد می شود. در اغلب موارد مخ و مخچه  که بخشی از مغزهستند و مسئول اصلی تفکر، حرکت و حواس از جمله بینایی و شنوایی و لامسه هستند تشکیل نمی شوند و نوزادان معمولاً نابینا و ناشنوا و بیهوش به دنیا می آیند.

با ما در این مقاله همراه شوید تا در ادامه بیشتر با آنانسفالی  یا همان آنسفالی آشنا شویم. چرا که آشنایی با آن یک نیاز ضروری و لازم برای آگاهی بیشتری نسبت به اقدام به بارداری و دوران بارداری هست تا قدمی کوچک برای پیشگیری از بارداری های خطرناک و همچنین اهمیت دادن به خود و کودکمان برداریم.

آنانسفالی به نوعی نقص لوله عصبی (NTD) گفته می شود و از هر 4600 تولد در یک مورد اتفاق می افتد. البته ناگفته نماند که مقدار بیان شده به صورت میانگین است چرا که بسیاری از این حاملگی ها به سقط جنین ختم می شوند.

لوله عصبی در اوایل بارداری، معمولاً در هفته سوم یا چهارم تشکیل  می شود. در طول رشد اولیه جنین، بافت عصبی که در نهایت به مغز و نخاع تبدیل می ‌شود، به‌عنوان خطی از سلول‌های واحد به شکل لوله ‌ای تبدیل می‌شوند قسمت بالایی آن به شکل گیری مغز و جمجمه کودک کمک می کند و قسمت پایین آن ستون فقرات و استخوان های پشت را تشکیل می دهد.

لوله عصبی به طور معمول در طول رشد جنین بسته می شود و مغز و نخاع را تشکیل می دهد. این روال معمولا در هفته چهارم بارداری اتفاق می افتد و اگر بخشی از لوله عصبی به درستی بسته نشود بر رشد طبیعی مغز انجام گذاشته و گاهی اوقات به آن، نقص لوله عصبی باز گفته می شود.

سابقه خانوادگی و ژنتیکی خطر بازگشت آنانسفالی را افزایش می دهد. برای مثال زمانی که یک زوج فرزندی مبتلا به NTD داشته باشند، در بارداری های بعدی خطر برای هر نوع از NTD تقریبا 1 تا 3 درصد افزایش خواهد یافت.

چه چیزهایی باعث آنانسفالی می شوند؟

به نظر می رسد عوامل متعددی باعث نقص لوله عصبی NTD یا همان آنسفالی می شوند و این ممکن است به تغذیه و ژنتیک شما مربوط باشد. اما تصور نمی شود که آنسفالی از طریق خانواده ها منتقل شود و در اکثر موارد بدون هیچ سابقه خانوادگی این بیماری رخ می دهد.

برخی از عوامل دیگر که ممکن است خطر ابتلا به آن را در کودک شما افزایش دهد عبارتند از:

عدم مصرف اسید فولیک

اگر در دوران بارداری خود اسید فولیک کافی مصرف نکنید خطر ابتلا به آنانسفالی افزایش می یابد. شما باید پیش از بارداری و در طول بارداری خود مکملی مصرف کنید که حداقل حاوی 400 میکروگرم اسید فولیک باشد.

اهمیت دریافت اسید فولیک

مصرف اسید فولیک به صورت کافی در دوران بارداری برای کاهش احتمال نقص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا (جایی که نخاع به درستی در رحم رشد نمی کند) و آنانسفالی اهمیت زیادی دارد.

محققان دریافته ‌اند که دریافت مقدار کافی اسید فولیک ویتامین (B9) می ‌تواند به کاهش خطر نقص لوله عصبی (آنسفالی) کمک کند. اسید فولیک در برخی از سبزیجات سبز برگ، آجیل، لوبیا، مرکبات و غلات صبحانه غنی شده یافت می شود.

توصیه می شود تمامی زنان در سنین باروری از مولتی ویتامین حاوی اسید فولیک استفاده کنند. اسید فولیک در ویتامین های دوران بارداری وجود دارد. دریافت این ویتامین پیش از بارداری و در اوایل بارداری بسیار مهم است. پزشک شما ممکن است اسید فولیک اضافی یا سایر اقدامات درمانی را حتی قبل از بارداری به شما توصیه کند.

اگر فرزندی با نقص لوله عصبی داشته اید، پزشک ممکن است قبل از بارداری بعدی مصرف مقدار بیشتری اسید فولیک را به شما توصیه کند. ممکن است پزشک به شما بگوید که این مقدار اضافی را 1 تا 2 ماه قبل از اقدام به بارداری و سپس تا سه ماهه اول  بارداری مصرف کنید.

پزشک ممکن است مشاوره ژنتیک را نیز به شما توصیه کند. شما می توانید با یک مشاور در مورد خطر نقص لوله عصبی در بارداری آینده صحبت کنید.

داروهای خاص

برخی از داروهایی که برای درمان تشنج ، اختلال دوقطبی و میگرن استفاده می شوند ، می توانند باعث نقص لوله عصبی شوند.

اختلالات ژنتیکی

آنسفالی می تواند ناشی از برخی اختلالات ژنتیکی مانند تریزومی 18 باشد . این اختلالات معمولا ارثی نیستند. بنابراین، آنها به طور تصادفی رخ می دهند.

دمای بالا در دوران بارداری

استفاده از وان آب گرم یا سونا در زمانی که لوله عصبی کودک شما باید بسته شود ممکن است باعث آنسفالی شود. همچنین داشتن تب بالا ممکن است خطر ابتلا به آن را در جنین افزایش دهد.

دیابت

اگر دیابت کنترل نشده دارید ، ممکن است سطح قند خون شما خیلی بالا برود و این می تواند باعث ایجاد مشکلاتی در رشد کودک شما شود.

چاقی

چاق بودن یا اضافه وزن داشتن ممکن است باعث ایجاد مشکلاتی در رشد کودک شما در هفته چهارم بارداری شود.

مصرف مواد دارویی مخدر (مسکن ها و ضد دردهای مخدری)

براساس مطالعات صورت گرفته بر زنانی که در دو ماه اول بارداری خود مواد مخدر مصرف می‌ کردند، احتمال بیشتری وجود دارد که آن ها نوزادانی با نقص لوله عصبی (آنسفالی) داشته باشند. این مواد دارویی مخدر عبارتند از:

• کدئین
• اکسی کدون (اکسیدون)
• هیدروکودون
• مورفین
• دکستروپروپوکسی فن
• متادون
• ترامادول
• هیدرومورفون
• بوتورفانول
• هروئین
• فنتانیل
• بوپرنورفین
• نالبوفین

درمان آنانسفالی

متأسفانه هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد. در نتیجه بسیاری از حاملگی های دارای نقص لوله عصبی، برخی از نوزادان مبتلا به آن مرده به دنیا می آیند یا سقط می شوند . سایر نوزادانی که با نقص لوله عصبی متولد می شوند در عرض چند ساعت تا چند روز خواهند مرد.

پیشگیری از آنانسفالی

همیشه نمی توان از نقص لوله عصبی جلوگیری کرد با این حال، راه‌هایی وجود دارد که می‌توانید خطر ابتلای کودکتان به آن را کاهش دهید:

• حداقل 400 میکروگرم اسید فولیک قبل و در طول بارداری خود مصرف کنید.
• اگر قصد بارداری دارید در مورد داروهای خود با پزشک خود صحبت کنید.
• اگر فکر می کنید باردار هستید از مصرف مواد مخدر بپرهیزید.
• اگر فکر می کنید باردار هستید از رفتن به سونا و جکوزی خودداری کنید.
• در مورد کاهش تب در دوران بارداری با پزشک خود صحبت کنید.
• سعی کنید قبل از باردار شدن وزن خود را متعادل نگه دارید.
• اگر دیابت دارید، با پزشک خود در مورد بهترین راه برای مدیریت آن در دوران بارداری صحبت کنید.

تشخیص آنانسفالی

NTD (آنسفالی) معمولا در دوران بارداری، بلافاصله پس از تشخیص بارداری، تشخیص داده می شود.

به عنوان بخشی از مراقبت های بهداشتی دوران بارداری، پزشک ممکن است آزمایشاتی را برای بررسی نقص لوله عصبی انجام دهد. برخی از این تست ها عبارتند از:

آزمایش خون

با آزمایش چهار ماده در خون مادر خطر نقص لوله عصبی و سایر مشکلات  که ممکن است پیش بیاید بررسی می شود. این آزمایش بین هفته های 15 تا 22 بارداری انجام می شود. در این آزمایش سطح آلفا فتوپروتئین (AFP) و سایر موارد در خون را اندازه گیری می کنند. AFP  پروتئینی است که توسط کودک در حال رشد در رحم ساخته می شود.

اگر نوزاد نقص لوله عصبی باز داشته باشد، سطح AFP در خون مادر بالاتر از حد طبیعی خواهد بود. این آزمایش قطعی نیست اما می تواند نشان دهد که آیا کودک شما در معرض خطر نقص لوله عصبی باز است یا خیر. آزمایش می تواند نشان دهد که آیا به آزمایش بیشتری نیاز دارید یا خیر. توصیه می شود این آزمایش خون برای همه خانم های باردار انجام شود.

سونوگرافی در دوران بارداری

 نقص لوله عصبی یا NTD را می توان در طول سونوگرافی سه ماهه اول بارداری تشخیص داد. استفاده از سونوگرافی برای تشخیص ابتلا به آن بسیار دقیق است. در طول اسکن، عمل اندازه گیری از بالای سر نوزاد تا پایین نوزاد انجام می شود. این کار به عنوان اندازه ‌گیری طول تاج – کفل یا CRL شناخته می‌شود. در نوزاد مبتلا به NTD، اندازه های CRL به شدت کاهش می یابد.

در برخی از نوزادان مبتلا به آنانسفالی سطح مایع آمنیوتیک به میزان قابل توجهی بالاتر است.

سونوگرافی از امواج صوتی با فرکانس بالا و یک کامپیوتر برای ایجاد تصاویری از رگ‌های خونی، بافت‌ها و اندام‌ها استفاده می ‌کند. این کار به متخصص زنان و زایمان اجازه می دهد تا اندام های داخلی را در حین عملکرد آن ها مشاهده کنند. آنها همچنین جریان خون را از طریق رگ های خونی نشان می دهند.

سونوگرافی قبل از تولد ممکن است بتواند نقص لوله عصبی باز را پیدا کند. پزشک شما همچنین ممکن است از سونوگرافی برای بررسی سایر اندام ها و سیستم های بدن کودک استفاده کند.

آمنیوسنتز

این آزمایش به نمونه کوچکی از مایعی که نوزاد را در رحم احاطه کرده است، نگاه می کند. پزشک متخصص از یک سوزن بلند و نازک برای رسیدن به کیسه آمنیوتیک استفاده می کند. آنها نمونه مایع را می گیرند و آن را برای AFP بررسی می کنند. آزمایش ممکن است نتواند نقص های کوچک یا بسته را پیدا کند.

پس از تولد، تشخیص با معاینه فیزیکی انجام می شود. سر نوزاد به دلیل رشد غیرطبیعی مغز و از بین رفتن استخوان های جمجمه اغلب صاف به نظر می رسد.

علائم آنانسفالی چیست؟

نوزادانی  که مبتلا به NTD یا آنسفالی هستند در زمان تولد معمولا از نظر جسمی متفاوتند و دارای علائم مشخصی هستند که برخی از آن ها را در ادامه خدمت شما معرفی می کنیم.

• سر فاقد استخوان در پشت یا پهلو است
• نقص جمجمه متقارن خواهد بود
• مناطق بزرگی از مغز از دست رفته است
• تا شدن گوش ها
• شکاف کام
• مشکل قلبی

خطرات آنانسفالی چیست؟

متأسفانه هیچ راهی برای درمان نقص لوله عصبی  وجود ندارد واین یک وضعیت کشنده است. اکثر نوزادان مبتلا به NTD در طول بارداری یا در عرض چند ساعت پس از تولد از بین می روند.

زنانی که نوزاد مبتلا به آنسفالی را باردارند احتمال زیادی وجود دارد که باردای آنها به سقط جنین، مرده به دنیا آمدن یا زایمان زودرس ختم شود.

آیا نوزاد مبتلا به آنانسفالی می تواند زنده بماند؟

نوزادی که با نقص لوله عصبی متولد می شود، احتمالا چند ساعت پس از تولد از دنیا می رود.

آیا آنانسفالی روی مادر تأثیر می گذارد؟

خطرات متعددی در بارداری برای مادری که نوزاد مبتلا به NTD  را به دنیا می آورد، وجود دارد.

تحقیقات نشان داده اند که در حدود 25 درصد از موارد مبتلا به نقص لوله عصبی، سطح مایع پلی هیدرآمنیوس، بیش از حد در اطراف نوزاد تشکیل می شود و این وضعیت می تواند باعث افزایش کشش رحم شود که می تواند برای مادر ناراحت کننده باشد و همچنین می تواند خطر زایمان زودرس را افزایش دهد .

سطح بالای مایعات همچنین احتمال قرار گرفتن نوزاد در حالت بریچ یا عرضی را افزایش می دهد که ممکن است زایمان سزارین را اجباری کند.

آیا  می توان اعضای بدن نوزادان مبتلا به آنانسفالی خود را اهدا کرد؟

برای برخی از خانواده‌هایی که نوزادانشان فوت کرده‌اند، ایده اهدای عضو می‌تواند باعث آرامش آنها در غم و اندوه شود، زیرا می ‌دانند که اعضای بدن نوزادشان به نجات جان یک نوزاد دیگر کمک کرده است.

توجه به این نکته مهم است که اندام های نوزادان مبتلا به آنسفالی ممکن است کوچکتر از حد معمول باشند یا ممکن است به طور کامل تشکیل نشده باشند و این بدان معناست که ممکن است امکان اهدای اعضای بدن آنها وجود نداشته باشد.

کدام کودکان در معرض خطر NTD هستند؟

هنگامی که کودکی با نقص لوله عصبی در خانواده متولد شد، احتمال اینکه این مشکل در کودک دیگری رخ دهد بین 1 تا 25 درصد افزایش می یابد.

نوع نقص لوله عصبی برای بار دوم می تواند متفاوت باشد. به عنوان مثال، یک نوزاد ممکن است با آنانسفالی متولد شود در عوض نوزاد دوم می تواند اسپینا بیفیدا داشته باشد. (اسپینا بیفیدا یک نقص لوله عصبی است که در آن بخشی از طناب نخاعی از پشت بیرون زده است.) کودکانی که از مادرانی که داروهای خاصی مصرف می کنند در معرض خطر NTD هستند.

مهم است که قبل از بارداری با پزشک خود در مورد ایمنی داروهای خود صحبت کنید و بدون صحبت با پزشک خود، داروهای خود را قطع نکرده یا آن ها را تغییر ندهید.

سوالات متداول