آمنیوسنتز یک آزمایش پیش از تولد و در حین بارداری است که برای تشخیص اختلالات ژنتیکی یا ناهنجاری های کروموزومی در جنین انجام می شود. این آزمایش معمولا بین هفته 15 بارداری تا هفته 20 بارداری انجام می شود، اما می تواند در هر زمان پس از این دوره نیز انجام گیرد.
آمنیوسنتز مشابه آزمایش نمونه برداری از پرزهای جفت (CVS) است که در سه ماهه اول بارداری انجام می شود. این آزمایش یک کایروتایپ (تصویری از کروموزوم های جنین) ایجاد می کند تا پزشک بتواند ناهنجاری های احتمالی را مشاهده کند.
روش انجام این آزمایش به این صورت است که پزشک با استفاده از سوزن و اولتراسوند یک نمونه کوچک از مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در رحم احاطه کرده است) برداشت می کند. آمنیوسنتز ریسک بسیار کمی در سقط جنین دارد.
آمنیوسنتز چه چیزی را تشخیص می دهد؟
آمنیوسنتز می تواند برای تشخیص موارد زیر استفاده شود:
- اختلالات کروموزومی: این شامل سندرم داون، تریزومی ۱۳، تریزومی ۱۸، و ناهنجاری های کروموزومی جنسی مانند سندرم ترنر است. این آزمایش می تواند این اختلالات را تشخیص دهد، اما نمی تواند شدت آنها را اندازه گیری کند.
- اختلالات ژنتیکی: مانند فیبروز کیستیک، بیماری سلول داسی شکل، و بیماری تی-ساکس. این آزمایش برای بررسی تمام اختلالات ژنتیکی استفاده نمی شود، اما اگر خطر ابتلا به یک یا چند اختلال در جنین بالا باشد، آمنیوسنتز معمولا می تواند وجود بیماری را تأیید کند.
- نقص های ساختاری: آمنیوسنتز نمی تواند نقص های ساختاری مانند ناهنجاری های قلبی یا شکاف کام و لب را تشخیص دهد. بسیاری از این نقص ها می توانند در سونوگرافی دوره دوم بارداری که برای همه زنان به طور معمول انجام می شود، شناسایی شوند.
چرا ممکن است من آمنیوسنتز انجام دهم؟
تمامی زنان باید گزینه انجام آمنیوسنتز را دریافت کنند. با این حال، زنانی که در معرض خطر بیشتر اختلالات ژنتیکی و کروموزومی هستند، ممکن است تصمیم بگیرند که این آزمایش را انجام دهند.
دلایل انجام آمنیوسنتز
- نتایج غربالگری سندرم داون: اگر در غربالگری سه ماهه اول، جنین شما در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به سندرم داون یا اختلالات کروموزومی دیگر قرار داشته باشد.
- نتایج سونوگرافی: اگر در سونوگرافی جنین علائم نقص های ساختاری مرتبط با مشکلات کروموزومی داشته باشد.
- نتایج غربالگری حاملگی: اگر شما و همسرتان حامل یک اختلال ژنتیکی تلقی شده باشید (مانند فیبروز کیستیک یا بیماری سلول داسی).
- تاریخچه پزشکی شما: اگر قبلا بارداری با جنینی مبتلا به اختلالات ژنتیکی داشته باشید.
- تاریخچه خانوادگی: اگر شما یا همسرتان دارای ناهنجاری کروموزومی یا اختلال ژنتیکی باشید که خطر ابتلا به این مشکلات را برای کودک شما افزایش دهد.
- سن شما: هر کسی می تواند کودکی با ناهنجاری کروموزومی داشته باشد، اما این خطر با افزایش سن مادر بیشتر می شود. برای مثال، احتمال داشتن نوزادی با سندرم داون از ۱ در ۱۲۰۰ در سن ۲۵ سالگی به ۱ در ۱۰۰ در سن ۴۰ سالگی افزایش می یابد.
ریسک ها و خطرات آمنیوسنتز چیست؟
ریسک عمده ای که معمولا برای زنان نگران کننده است، خطر سقط جنین است. تخمین ها متفاوت است، اما طبق گفته کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG)، احتمال سقط جنین در اثر این آزمایش حدود ۱ در ۹۰۰ است.
چون درصدی از زنان به طور طبیعی در سه ماهه دوم بارداری دچار سقط می شوند، هیچ راهی برای تشخیص قطعی اینکه آیا سقط پس از آمنیوسنتز به دلیل این آزمایش بوده است یا خیر وجود ندارد.
ریسک های دیگر شامل انتقال عفونت هایی مانند HIV یا هپاتیت از شما به جنین و نشت مایع آمنیوتیک است. نشت مایع آمنیوتیک معمولا در مقدار کمی رخ می دهد که بدن آن را جایگزین می کند و معمولا در عرض یک هفته خود به خود متوقف می شود.
برای کاهش ریسک ها:
- از پزشک یا مشاور ژنتیک بخواهید که شما را به یک پزشک باتجربه یا مرکز متخصص در انجام آمنیوسنتز ارجاع دهد.
- از پزشک یا مرکز در مورد نرخ تخمینی سقط جنین مرتبط با این فرآیند سوال بپرسید.
- اطمینان حاصل کنید که یک سونوگرافر باتجربه و ثبت شده به طور مداوم از اولتراسوند برای هدایت آزمایش استفاده می کند. این کار احتمال موفقیت در گرفتن مایع کافی در اولین تلاش را افزایش می دهد و از تکرار آزمایش جلوگیری می کند. همچنین هنگامی که هدایت مداوم اولتراسوند استفاده می شود، آسیب به جنین در اثر سوزن آمنیوسنتز بسیار نادر است.
چگونه می توانم تصمیم بگیرم که آمنیوسنتز انجام دهم؟
بیشتر مراکز آزمایش از شما می خواهند که با یک مشاور ژنتیک ملاقات کنید تا در مورد مزایا و معایب روش های مختلف غربالگری و آزمایش های پیش از تولد صحبت کنید. مشاور ژنتیک تاریخچه خانوادگی شما را بررسی کرده و سوالاتی درباره بارداری شما می پرسد.
پاسخ های شما به مشاور کمک می کند تا احتمال خطرات مرتبط با اختلالات کروموزومی یا بیماری های ژنتیکی خاص را برای شما مشخص کند. سپس می توانید تصمیم بگیرید که آیا می خواهید غربالگری انجام دهید، به طور مستقیم به سراغ آمنیوسنتز یا CVS بروید، یا آزمایش ها را به طور کامل کنار بگذارید.
کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان توصیه می کند که به زنان از تمامی سنین گزینه های غربالگری ژنتیکی و آزمایش تشخیصی ارائه شود. پزشک یا مشاور ژنتیک شما باید مزایا و معایب روش های مختلف را با شما در میان بگذارد، اما در نهایت تصمیم گیری درباره انجام آزمایش یک تصمیم شخصی است.
گزینه ها شامل موارد زیر هستند:
- بدون غربالگری یا آزمایش: برخی زنان تصمیم می گیرند هیچ گونه آزمایش یا غربالگری انجام ندهند زیرا نتایج آن تأثیری بر بارداری آنها ندارد.
- غربالگری: بسیاری از زنان ابتدا غربالگری را انتخاب کرده و سپس بر اساس نتایج اولیه، تصمیم می گیرند که آیا نیاز به آزمایش تشخیصی (آمنیوسنتز یا CVS) دارند یا خیر.
- آزمایش تشخیصی: برخی از زنان تصمیم می گیرند که بلافاصله آزمایش تشخیصی انجام دهند، به ویژه اگر بدانند که در معرض خطر بالای اختلالات کروموزومی یا بیماری هایی هستند که با غربالگری قابل تشخیص نیستند.
در نهایت، تصمیم برای انجام آمنیوسنتز یا هر آزمایش دیگر کاملا به نظر فردی والدین بستگی دارد و هیچ تصمیم صحیحی برای همه وجود ندارد.
آمنیوسنتز چگونه انجام می شود؟
این روش معمولا 20 تا 30 دقیقه طول می کشد. مراحل انجام آن به شرح زیر است:
- ابتدا یک سونوگرافی انجام می شود تا اندازه گیری های مربوط به جنین شما و آناتومی اولیه اش بررسی شود. (برخی از مراکز آزمایشگاهی این کار را هنگام مراجعه شما برای آمنیوسنتز انجام می دهند، در حالی که برخی دیگر این کار را پیش از آن انجام می دهند.)
- شما روی یک تخت معاینه دراز می کشید و شکم شما با الکل یا محلول ید ضدعفونی می شود تا خطر عفونت کاهش یابد.
- از سونوگرافی برای شناسایی جیب مایع آمنیوتیک در فاصله ای امن از جنین و جفت استفاده می شود.
- تحت راهنمایی مداوم سونوگرافی، پزشک یک سوزن بلند و نازک توخالی را از طریق دیواره شکم شما وارد کیسه مایع اطراف جنین می کند.
- پزشک مقدار کمی از مایع آمنیوتیک (حدود یک اونس یا دو قاشق غذاخوری) را کشیده و سپس سوزن را خارج می کند. فرایند کشیدن مایع ممکن است چند دقیقه طول بکشد، اما معمولا کمتر از 30 ثانیه زمان می برد. جنین شما بعدا مایع جدیدی برای جبران مایع خارج شده تولید می کند.
- پزشک ضربان قلب جنین شما را با استفاده از سونوگرافی بررسی می کند تا اطمینان حاصل کند که همه چیز خوب است.
ممکن است در طول انجام فرایند احساس درد، فشار یا گرفتگی داشته باشید، یا ممکن است هیچ گونه ناراحتی ای احساس نکنید. میزان ناراحتی یا درد در بین زنان و حتی از یک بارداری به بارداری دیگر متفاوت است. شما می توانید تصمیم بگیرید که ابتدا با بی حسی موضعی شکم شما بی حس شود، اما درد ناشی از تزریق بی حسی ممکن است بدتر از درد آمنیوسنتز باشد و بیشتر مادران تصمیم می گیرند که یک سوزن کافی است.
توجه: اگر گروه خونی شما منفی است، باید پس از آمنیوسنتز یک دوز گلوبولین ایمنی Rh دریافت کنید، مگر اینکه پدر جنین نیز Rh منفی باشد. (ممکن است خون جنین در طول فرایند با خون شما مخلوط شود و ناسازگاری به وجود آید.)
چه اتفاقی بعد از آمنیوسنتز می افتد؟
شما باید بقیه روز را استراحت کنید، بنابراین برای برگشت به خانه از کسی بخواهید شما را همراهی کند.
همچنین:
- از رابطه جنسی و فعالیت های شدید برای دو یا سه روز آینده خودداری کنید.
- از سفر کردن اجتناب کنید. پرواز خطرناک نیست، اما بهتر است برای چند روز در نزدیکی خانه بمانید تا در صورت بروز علائم غیرعادی، سریعا به پزشک مراجعه کنید.
- اگر علائم غیرعادی داشتید، با پزشک یا ماما خود تماس بگیرید. گرفتگی های خفیف برای یک یا دو روز طبیعی است. اما اگر گرفتگی های شدید یا لکه بینی واژینال داشتید، یا مایع آمنیوتیک نشت کرد، فورا با پزشک خود تماس بگیرید. این می تواند نشانه ای از سقط جنین باشد. همچنین اگر تب داشتید، فورا با پزشک تماس بگیرید، زیرا ممکن است نشانه ای از عفونت باشد.
نتایج آمنیوسنتز کی آماده می شود؟
برخی از نتایج آزمایش های اولیه ممکن است در چند روز اول در دسترس باشد. در برخی موارد، از تکنیک فلوئورسانس هیبریداسیون درجا (FISH) برای شناسایی برخی مشکلات استفاده می شود که نتایج آن سریع تر به دست می آید.
اما برخی از آزمایش ها ممکن است چند هفته طول بکشد. آزمایشگاه همچنین سلول های زنده ای از جنین را از مایع آمنیوتیک جمع آوری کرده و اجازه می دهد که برای یک یا دو هفته تکثیر شوند، سپس این سلول ها برای بررسی ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات ژنتیکی بررسی می شوند. (اگر می خواهید، می توانید جنسیت جنین خود را نیز بدانید.)
از پزشک خود بپرسید که آیا امکان دریافت نتایج اولیه به محض آماده شدن وجود دارد یا خیر.
اگر جنین من مشکلی داشته باشد، چه اتفاقی می افتد؟
به شما مشاوره ژنتیکی و مشاوره با یک متخصص پزشکی مادر و جنین پیشنهاد خواهد شد تا اطلاعات بیشتری بدست آورید و گزینه های خود را مورد بررسی قرار دهید. برخی از زنان تصمیم به خاتمه بارداری می گیرند، در حالی که برخی دیگر تصمیم به ادامه بارداری دارند.
هر تصمیمی که بگیرید، ممکن است بخواهید مشاوره یا حمایت بیشتری دریافت کنید. برخی از زنان گروه های حمایتی را مفید می دانند، برخی دیگر ممکن است خواهان مشاوره فردی باشند و برخی ممکن است هر دو را انتخاب کنند.
