آزمایش NIPT

آزمایش NIPT یا آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد، از خون فرد باردار برای تشخیص ناهنجاری های مادرزادی در DNA جنین استفاده می کند. این آزمایش به دنبال شرایط ژنتیکی مانند سندروم داون است. با این حال، NIPT به تشخیص قطعی بیماری ها نمی پردازد، بلکه به پزشک نشان می دهد که احتمال وجود یک بیماری چقدر است. این آزمایش از هفته دهم بارداری قابل انجام است.

آزمایش NIPT چیست؟

NIPT یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد، آزمایشی غربالگری است که در دوران بارداری برای بررسی خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی مانند سندروم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 (سندروم ادواردز) و تریزومی 13 (سندروم پاتو) ارائه می شود.

برای انجام آن، نمونه ای از خون فرد باردار گرفته می شود که حاوی قطعاتی از DNA جنین نیز هست. DNA که شامل ژن ها و کروموزوم های یک فرد است، به پزشکان نگاهی اجمالی به ساختار ژنتیکی جنین می دهد. نمونه خون برای شناسایی اختلالات مادرزادی خاص به آزمایشگاه ارسال می شود. با این حال، NIPT نمی تواند همه شرایط کروموزومی یا ژنتیکی را غربالگری کند.

آزمایش NIPT به عنوان غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) یا غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد  نیز شناخته می شود. توجه به این نکته مهم است که آزمایش غربالگری فقط احتمال وجود یک وضعیت خاص را تخمین می زند و تشخیص قطعی بیماری نیست. این آزمایش یک آزمایش اختیاری است و پزشک اطلاعات مربوط به آزمایش های ژنتیکی پیش از تولد را ارائه می دهد تا به فرد باردار در تصمیم گیری آگاهانه کمک کند.

NIPT چه مواردی را غربالگری می کند؟

این آزمایش همه شرایط کروموزومی یا اختلالات مادرزادی را بررسی نمی کند. بیشتر آزمایش های NIPT برای موارد زیر غربالگری می کنند:

• سندروم داون (تریزومی 21)
• تریزومی 18
• تریزومی 13
• اختلالات کروموزوم های جنسی (X و Y)

وجود یک کروموزوم اضافی باعث بروز سندروم داون، تریزومی 18 و تریزومی 13 می شود. غربالگری کروموزوم های جنسی می تواند به پیش بینی جنسیت جنین کمک کرده و همچنین به بررسی تفاوت های موجود در تعداد معمول کروموزوم های جنسی بپردازد.

شایع ترین شرایط کروموزوم های جنسی شامل سندروم ترنر، سندروم کلاین فلتر، سندروم تریپل X و سندروم XYY است. همه پنل های NIPT شرایط یکسانی را ارزیابی نمی کنند، بنابراین مهم است که با پزشک خود در مورد مواردی که آزمایش شما غربالگری می کند صحبت کنید.

چرا آزمایش NIPT انجام می شود؟

غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد به شناسایی احتمال وجود برخی اختلالات کروموزومی در جنین کمک می کند. پزشکان ممکن است این آزمایش را توصیه کنند اگر:

• فرزندی با یک ناهنجاری کروموزومی داشته باشید.
• سونوگرافی نشان دهد که جنین ممکن است ناهنجاری داشته باشد.
• غربالگری اولیه ای داشته باشید که احتمال مشکل را نشان دهد.

کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان (ACOG) قبلا آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد را برای افراد باردار با ریسک بالا (بارداری پر خطر) توصیه می کرد، اما اکنون پیشنهاد می کند که این آزمایش برای همه افراد باردار صرف نظر از میزان ریسک ارائه شود.

با توجه به نتایج آزمایش NIPT، ممکن است پزشک شما آزمایش های تشخیصی را پیشنهاد کند که به طور قطعی نشان می دهند که آیا جنین دارای یک وضعیت خاص است یا خیر.

زمان مناسب برای انجام آزمایش NIPT در بارداری

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد می تواند از هفته دهم بارداری تا زمان زایمان انجام شود. قبل از هفته دهم معمولا DNA کافی از جنین در خون فرد باردار وجود ندارد.

دقت آزمایش NIPT چقدر است؟

دقت این آزمایش بسته به شرایطی که مورد بررسی قرار می گیرد متفاوت است. سایر عوامل، مانند بارداری دوقلو، جایگزین بودن باردار و چاقی، می توانند بر نتایج NIPT تأثیر بگذارند.

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد در تشخیص سندروم داون حدود ۹۹٪ دقت دارد و در تشخیص تریزومی 18 و 13 دقت کمتری دارد. به طور کلی، NIPT نسبت به سایر غربالگری های قبل از تولد مانند غربالگری چهارگانه، نتایج مثبت کاذب کمتری ایجاد می کند.

آیا آزمایش NIPT جنسیت جنین را نشان می دهد؟

بله، NIPT می تواند جنسیت جنین را پیش بینی کند.

جزئیات آزمایش NIPT

آیا انجام آزمایش NIPT در بارداری ضروری است؟

خیر، این آزمایش اجباری نیست و یک انتخاب شخصی محسوب می شود. معمول است که درباره آن سوالاتی داشته باشید. پزشک شما همه گزینه های غربالگری قبل از تولد، از جمله NIPT، را با شما مطرح خواهد کرد. عوامل مختلفی می تواند در تصمیم شما برای انجام NIPT و آزمایش های ژنتیکی دوران بارداری تأثیرگذار باشد.

اگر تصمیم گیری برایتان دشوار است یا نیاز به توضیحات بیشتری دارید، مشاور ژنتیک می تواند به شما کمک کند تا گزینه های غربالگری پیش از تولد را بهتر درک کنید و تصمیم مناسب تری بگیرید.

چگونه پزشکان آزمایش NIPT را انجام می دهند؟

در طول این آزمایش، پزشک شما نمونه ای از خونتان را برای بررسی ناهنجاری ها در DNA جنین می گیرد. DNA شما در همه سلول هایتان وجود دارد و سلول ها به طور مداوم تقسیم و بازسازی می شوند. زمانی که سلول ها تجزیه می شوند، قطعات کوچک DNA به جریان خون آزاد می شود. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین در خون شما جریان دارد. NIPT این قطعات DNA جنین در خون شما را بررسی می کند، که به عنوان DNA بدون سلول یا cfDNA شناخته می شود.

پزشک شما نمونه خون را از رگ بازویتان می گیرد و آن را برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه ارسال می کند. معمولا حدود 10 هفته طول می کشد تا مقدار کافی DNA جنین در خون شما تجمع یابد، به همین دلیل این غربالگری تا هفته دهم بارداری انجام نمی شود.

آیا آزمایش NIPT خطری دارد؟

آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد ایمن است و هیچ خطری برای جنین ندارد. این آزمایش فقط نیاز به نمونه گیری از خون فرد باردار دارد.

نتایج آزمایش NIPT چه زمانی ارائه می شود؟

ارائه نتایج آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد گاهی ممکن است تا دو هفته طول بکشد، هرچند که معمولا زودتر آماده می شوند. پزشک شما ابتدا نتایج را دریافت کرده و سپس آن را با شما در میان می گذارد.

نتایج آزمایش NIPT به چه معناست؟

NIPT یک آزمایش غربالگری است، به این معنی که پاسخ قطعی «بله» یا «خیر» برای داشتن یا نداشتن یک وضعیت خاص نمی دهد. نتیجه نشان می دهد که آیا خطر افزایش یافته یا کاهش یافته ای برای وضعیت غربالگری شده در جنین وجود دارد. تفسیر نتایج ممکن است پیچیده باشد؛ بنابراین، اگر مطمئن نیستید، از پزشکتان بخواهید تا به شما کمک کند.

اکثر آزمایشگاه ها نتایج جداگانه ای برای هر وضعیت غربالگری ارائه می دهند. برای مثال، ممکن است برای تریزومی 13 نتیجه مثبت یا پرخطر و برای سندروم داون نتیجه منفی یا کم خطر دریافت کنید.

همچنین ممکن است به دلیل ناکافی بودن DNA جنین در خونتان یا دشواری در شناسایی DNA جنین، هیچ نتیجه ای ارائه نشود. در این حالت، می توانید آزمایش NIPT را تکرار کرده و به نتیجه امیدوار باشید. در این شرایط، پزشک شما بهترین راهنمایی را ارائه خواهد داد.

اگر غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد نشان دهد که جنین در معرض خطر اختلال کروموزومی است، پزشکتان ممکن است آزمایش های تشخیصی را توصیه کند. این آزمایش ها وضعیت را به صورت قطعی تشخیص می دهند:

• آمنیوسنتز: در این روش مقدار کمی از مایع آمنیوتیک از رحم شما گرفته می شود. این آزمایش بعد از هفته 15 بارداری انجام می شود.
• نمونه برداری از پرزهای جفتی (CVS): در این آزمایش، نمونه ای از سلول های جفت گرفته می شود. نمونه سلولی به آزمایشگاه ارسال می شود و این آزمایش بین هفته 10 بارداری و هفته 13 بارداری انجام می شود.

بحث درباره نتایج NIPT با پزشک اهمیت دارد تا تمامی اطلاعات لازم برای تعیین مراحل بعدی را داشته باشید.

آیا آزمایش NIPT می تواند در مورد سندروم داون اشتباه کند؟

از آنجا که NIPT یک آزمایش غربالگری است، کامل و بی نقص نیست. مهم است که درباره نتایج و گزینه های خود با پزشک صحبت کنید تا اطلاعات بیشتری به دست آورید.

آیا انجام آزمایش NIPT ارزشمند است؟

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش غربالگری غیرتهاجمی بارداری یا سایر آزمایش های ژنتیکی قبل از تولد به شما بستگی دارد. پزشکتان می تواند به سؤالات شما پاسخ دهد، اما در نهایت، شما باید بر اساس شرایط خود تصمیم بگیرید که یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی چه تأثیری بر شما و خانواده تان دارد.

پرسش های زیر ممکن است به شما در تصمیم گیری کمک کند:

• در صورت مثبت شدن نتیجه غربالگری، چه احساسی خواهم داشت؟
• آیا مایل به انجام آزمایش های تشخیصی مانند آمنیوسنتز یا CVS هستم؟
• آیا با دانستن اینکه جنین دارای یک وضعیت ژنتیکی یا در معرض خطر آن است، کار متفاوتی انجام می دهم؟
• آیا دانستن این اطلاعات باعث نگرانی، اضطراب یا آمادگی بیشتر برای مراقبت از نوزاد می شود؟
• آیا دانستن این اطلاعات به پزشکم کمک می کند تا مراقبت بهتری از نوزاد انجام دهد؟

هزینه آزمایش NIPT چقدر است؟

هزینه آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد متفاوت است. بیشتر بیمه های درمانی بخش زیادی (و در برخی موارد، تمام) هزینه را پوشش می دهند. قبل از انجام آزمایش، با ارائه دهنده بیمه خود بررسی کنید. در صورت نداشتن بیمه یا عدم پوشش آزمایش توسط بیمه، می توانید هزینه آن را شخصا پرداخت کنید.

آیا NIPT را می توان در هفته 14 بارداری انجام داد؟

بله، NIPT را می توان در هر زمانی بعد از هفته دهم بارداری انجام داد.

چه سوالاتی را باید درباره آزمایش NIPT از پزشک خود بپرسم؟

آزمایش های غربالگری غیرتهاجمی بارداری یک انتخاب شخصی است. ممکن است سوالاتی در مورد معنای نتایج یا ضرورت انجام آزمایش داشته باشید. از پرسیدن سوالات نترسید. به یاد داشته باشید که تنها شما و خانواده تان می توانید تصمیم بگیرید که چه چیزی برای شما بهترین است.

برخی از سوالات رایج که می توانید از پزشک خود بپرسید عبارتند از:

• اگر جای من بودید، آیا آزمایش NIPT را انجام می دادید؟
• اگر نتیجه آزمایش غربالگری مثبت باشد، مراحل بعدی چیست؟
• آیا مشاور ژنتیک در دسترس است تا در مورد گزینه ها با من صحبت کند؟
• احتمال نتیجه مثبت کاذب چقدر است؟

سخنی از نی نی تینی

آزمایش NIPT یک ابزار غربالگری قبل از تولد با دقت بالا است که خطر اختلالات کروموزومی در جنین را ارزیابی می کند. این آزمایش همچنین اطلاعاتی درباره جنسیت جنین ارائه می دهد. NIPT شرایط را تشخیص نمی دهد، فقط نشان می دهد که جنین بیشتر در معرض داشتن یک وضعیت خاص است.

ممکن است پس از دریافت نتایج آزمایش غربالگری غیرتهاجمی قبل از تولد آزمایش های تشخیصی توصیه شود. آزمایش های قبل از تولد مانند NIPT اختیاری هستند و انجام آزمایش کاملا به شما بستگی دارد. درباره نگرانی های خود با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید. مطمئن شوید که متوجه هستید این آزمایش برای چه مواردی غربالگری می کند و نتایج چه معنایی دارند تا تصمیمی آگاهانه بگیرید.