با توجه به این که در حال حاضر نوزادان در بسیاری از کشورها، از جمله ایالات متحده، بلافاصله پس از تولد تحت غربالگری بیماری های ژنتیکی قرار می گیرند، بیماری فیبروز کیستیک در کودکان نسبت به گذشته زودتر تشخیص داده می شود. این تشخیص زودهنگام، همراه با پیشرفت در روش های درمانی، باعث شده است که بسیاری از کودکان مبتلا به این بیماری، زندگی سالم تر و طولانی تری داشته باشند. در این مقاله در مورد فیبروز کیستیک در کودکان و درمان آن توضیح خواهیم داد.
فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟
فیبروز کیستیک در کودکان، یک بیماری ژنتیکی است که بیشتر دستگاه های تنفسی، گوارشی و تولیدمثلی را درگیر می کند و در صورت عدم کنترل، می تواند عملکرد طبیعی اعضای بدن را مختل کرده و باعث بروز عوارض جدی شود. در گذشته، بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری، عمر طولانی نداشتند و شاید حتی به 20 سالگی نمی رسیدند. اما اکنون با کنترل مناسب بیماری، بسیاری از آن ها تا 50 سالگی و بیشتر نیز عمر می کنند.
علت فیبروز کیستیک در کودکان چیست؟
فیبروز کیستیک در کودکان یک بیماری وراثتی است. این بیماری زمانی رخ می دهد که کودک از هر دو والدین، نسخه ای معیوب از ژن CFTR (مخفف Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) را به ارث ببرد.
به گفته دکتر ایگان:
«این بیماری در دسته ی اختلالات ژنتیکی اتوزومال مغلوب قرار می گیرد؛ یعنی کودک باید نسخه ی معیوب ژن را هم از مادر و هم از پدر دریافت کرده باشد. بسیاری از والدین می گویند: “در خانواده مان چنین بیماری ای نبوده، پس ممکن نیست فرزند ما به آن مبتلا باشد.” اما واقعیت این است که از هر 25 نفر، یک نفر ناقل این ژن معیوب است، بدون اینکه خود بداند یا علائمی داشته باشد.»
اگر هر دو والد ناقل این ژن باشند، احتمال این که فرزندشان به بیماری مبتلا شود 25 درصد است. تاکنون حدود 2000 نوع جهش ژنی در ژن CFTR شناسایی شده که می توانند موجب بروز بیماری شوند. هرچند فیبروز کیستیک بیشتر در افراد با نژاد سفید دیده می شود، اما کودکانی از هر قوم و نژادی ممکن است با این بیماری متولد شوند.
فیبروز کیستیک در کودکان چگونه بدن را تحت تأثیر قرار می دهد؟
ژن معیوب CFTR روی عملکرد پروتئینی اثر می گذارد که مسئول تنظیم نمک در سلول هاست. در نتیجه، کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک، نسبت به سایرین نمک بیشتری از طریق تعریق از دست می دهند و همین امر باعث بروز تغییراتی در ترکیب مخاط بدن می شود.
معمولا مخاط در راه های هوایی نقش مهمی در دفع گرد و غبار، باکتری ها و همچنین تسهیل حرکت مواد زائد در دستگاه گوارش دارد. اما در کودک مبتلا به فیبروز کیستیک، این مخاط بسیار چسبنده است و قادر به حرکت مناسب نیست. این حالت می تواند به عفونت های مزمن یا انسدادهای خطرناک منجر شود.
برخی والدین وقتی صورت نوزادشان را می بوسند، متوجه طعم شور پوست کودک می شوند؛ این یکی از علائم ابتدایی بیماری است که در اثر افزایش نمک در عرق پوست ایجاد می شود.
دکتر ایگان می گوید:
«ما به طور طبیعی مقدار کمی مخاط می بلعیم و اصلا متوجه نمی شویم، چون فرایندی کاملا طبیعی است. اما برای فردی که فیبروز کیستیک دارد، این مخاط زیاد و غلیظ است و حس مداوم بیماری و سرفه های مکرر ایجاد می کند.»
عوارض فیبروز کیستیک در کودکان
شدت و نوع عوارض در فیبروز کیستیک در کودکان بسته به نوع جهش ژنتیکی و میزان درگیری اندام ها متفاوت است. اما به طور کلی، این بیماری سه دستگاه اصلی بدن را بیشتر درگیر می کند:
مشکلات تنفسی (دستگاه تنفسی)
عوارض تنفسی، شایع ترین مشکلات در فیبروز کیستیک در کودکان هستند. بیشتر مرگ ومیرهای زودهنگام مربوط به همین اختلالات ریوی است. عفونت های تنفسی و بیماری هایی مثل برونشکتازی (گشاد شدن غیرطبیعی راه های هوایی) در این کودکان بسیار رایج است.
عفونت های مزمن ریه در آن ها جدی است و نیاز به مراقبت خاص دارند؛ مثلا باید از حضور در مکان هایی مثل اتاق های انتظار درمانگاه ها که احتمال انتقال میکروب در آن ها زیاد است، پرهیز شود. با افزایش سن کودک، ریسک عفونت تنفسی بیشتر می شود.
اختلالات گوارشی (دستگاه گوارش)
این بیماری روی پانکراس (لوزالمعده) نیز اثر می گذارد. در حالت طبیعی، پانکراس برای کمک به هضم، نمک و آب ترشح می کند. اما در کودک مبتلا، این فرایند دچار اختلال شده و هضم غذا به درستی انجام نمی شود.
حتی ممکن است از دوران جنینی، انسداد روده ایجاد شود و نوزاد با انسداد مادرزادی روده به دنیا بیاید که باید بلافاصله درمان شود. از طرف دیگر، کمبود جذب مواد مغذی می تواند منجر به عدم رشد مناسب (Failure to Thrive) شود. همچنین به دلیل آسیب به پانکراس، تنظیم قند خون نیز دچار مشکل شده و احتمال بروز دیابت بالا می رود. به همین دلیل، تست های غربالگری دیابت معمولا از سن 10 سالگی برای این کودکان آغاز می شود.
مشکلات تولیدمثل (دستگاه تناسلی)
سیستم تولیدمثل نیز که به عملکرد مخاط وابسته است، تحت تأثیر قرار می گیرد. این تأثیر در پسران شدیدتر است، چراکه لوله وازدفران که برای انتقال اسپرم حیاتی است، ممکن است مسدود شود و ناباروری ایجاد کند.
در دختران، احتمال کاهش باروری هم وجود دارد، اما شدت آن معمولا کمتر است.
سایر عوارض فیبروز کیستیک در کودکان عبارتند از:
- کبد و کیسه صفرا نیز ممکن است دچار آسیب شوند.
- غدد عرق نیز تحت تأثیر قرار گرفته و موجب از دست رفتن شدید نمک از بدن می شوند.
- به همین دلیل، نوشیدن مایعاتی مانند نوشیدنی های ورزشی مخصوص پس از فعالیت بدنی برای جبران نمک و مایعات از دست رفته توصیه می شود.
درمان فیبروز کیستیک در کودکان: روش ها و توصیه ها
درمان فیبروز کیستیک در کودکان بسته به شدت بیماری، نوع جهش ژنی و اندام های درگیر، می تواند متفاوت باشد. اما یکی از پایه ای ترین اصول در مدیریت این بیماری، تغذیه مناسب و کافی است.
طبق گفته دکتر ایگان:
ما سعی می کنیم کودک را از نظر رشد جسمی در وضعیت مطلوبی نگه داریم؛ یعنی وزن و قد کودک در محدوده ای بین صدک پنجاهم تا هفتاد و پنجم قرار بگیرد. این هدف در شرایطی که لوزالمعده به درستی کار نمی کند، کار ساده ای نیست.
بیشتر رشد ریوی کودک در دو سال اول زندگی اتفاق می افتد. بنابراین رشد کافی در این بازه زمانی، نقش کلیدی در ایجاد ذخیره ریوی سالم در آینده دارد. چون با افزایش سن، به طور طبیعی اندکی از عملکرد ریه کاهش می یابد، داشتن یک شروع خوب بسیار مهم است.
سلامت گوارشی با وجود فیبروز کیستیک در کودکان
به دلیل درگیری لوزالمعده، اغلب کودکان برای هضم غذا به کمک نیاز دارند. به همین علت، معمولا به این کودکان مکمل های آنزیمی داده می شود. این مکمل ها به صورت قرص هستند و در هر وعده ی غذایی مصرف می شوند تا پروتئین ها، چربی ها و کربوهیدرات های پیچیده بهتر تجزیه و جذب شوند.
برخی نوزادان مبتلا به فیبروز کیستیک، با نوعی انسداد روده به نام ایلئوس مکونیومی به دنیا می آیند. در بسیاری از موارد، این وضعیت با درمان دارویی قابل کنترل است، اما گاهی اوقات نیاز به جراحی پیدا می کند. اگر این انسداد بعدها در طول زندگی رخ دهد، به آن انسداد ایلئال دیستال (DIOS) گفته می شود.
برای برخی کودکان، تغذیه از طریق دهان کافی نیست. در این مواقع، ممکن است پزشک قرار دادن یک لوله تغذیه ای معده (G-Tube) را توصیه کند. این لوله به صورت جراحی وارد معده می شود و یک رابط خارجی دارد که والدین می توانند از طریق آن، غذای مایع تجویز شده توسط پزشک را مستقیما وارد معده کودک کنند. این روش برای تغذیه ی کنترل شده و بلندمدت کاربرد دارد.
از آنجا که جذب برخی ویتامین ها مانند ویتامین A، D، E و K در کودکان مبتلا به فیبروز کیستیک به خوبی انجام نمی شود، معمولا این ویتامین ها به صورت مکمل تجویز می شوند.
سلامت تنفسی با وجود فیبروز کیستیک در کودکان
از آنجا که مخاط تنفسی در این کودکان بسیار چسبناک است، یکی از اولین اقداماتی که پزشک به والدین آموزش می دهد، فیزیوتراپی قفسه سینه است. در این روش، والدین با استفاده از یک ابزار دستی مخصوص، به نواحی مشخصی از قفسه سینه کودک ضربه می زنند تا مخاط شل شده و از ریه خارج شود.
کودکان بزرگ تر ممکن است از جلیقه های لرزشی مخصوص استفاده کنند. این جلیقه ها با استفاده از کمپرسور مخصوص، در فرکانس های خاصی می لرزند و به شل شدن و خروج مخاط کمک می کنند.
دکتر ایگان اشاره می کند:
«برخی بچه ها عاشق فیزیوتراپی قفسه سینه هستند و برخی دیگر از آن متنفرند. اما ما باید راهی پیدا کنیم تا همه کودکان این روش ها را تحمل کنند، چون تخلیه ی مخاط برای سلامت آن ها حیاتی است.»
برای بهبود تنفس، داروهایی هم تجویز می شود که اغلب با دستگاه نبولایزر مصرف می شوند. از جمله این داروها می توان به موارد زیر اشاره کرد:
- آلبوترول: برای باز کردن راه های هوایی.
- دورناز آلفا (Pulmozyme): برای کاهش چسبندگی مخاط.
- محلول نمکی هیپرتونیک: برای مرطوب سازی مخاط و کمک به تخلیه آن.
برخی کودکان ممکن است باکتری هایی در ریه داشته باشند که منجر به عفونت های مکرر می شود. یکی از این باکتری ها سودومونا است. برای مقابله با این عفونت، معمولا آنتی بیوتیک های استنشاقی (نبولایزر) تجویز می شود.
چالش های والدین در مدیریت فیبروز کیستیک در کودکان
مدیریت فیبروز کیستیک در کودکان، فقط محدود به چند قرص یا مراجعه درمانی نیست. والدین باید مدام پیگیر تغذیه، مکمل ها، تخلیه مخاط، وضعیت تنفس، رشد کودک و بسیاری مسائل دیگر باشند.
دکتر ایگان می گوید:
«شما هیچ وقت نمی توانید این بیماری را کنار بگذارید. بیماری هایی هستند که شاید فقط صبح و شب دارو می گیرند، اما بقیه روز می توانید ذهن تان را از آن رها کنید. ولی در مورد فیبروز کیستیک در کودکان، شما هیچ گاه این فاصله ذهنی را ندارید.»
سخنی از نی نی تینی
فیبروز کیستیک در کودکان یک بیماری ژنتیکی مزمن اما قابل مدیریت است. اگر به موقع تشخیص داده شود و روند درمانی به درستی پیگیری گردد، می توان کیفیت زندگی کودک را به شکل قابل توجهی بهبود بخشید. توجه به تغذیه مناسب، پیگیری درمان های تنفسی، مصرف مکمل ها و رعایت اصول بهداشتی نقش اساسی در کنترل بیماری دارد. خوشبختانه، با پیشرفت های پزشکی و حمایت های تیم های درمانی، بسیاری از کودکان مبتلا اکنون می توانند زندگی طولانی، فعال و سالمی داشته باشند.
اگر شما نیز تجربه ای در زمینه فیبروز کیستیک در کودکان دارید (چه به عنوان والد، پرستار یا حتی فرد مبتلا) نظرات و تجربیات ارزشمندتان را در بخش دیدگاه ها با دیگر خوانندگان به اشتراک بگذارید. سوالی دارید؟ خوشحال می شویم پاسخگو باشیم. حضور شما باعث پربارتر شدن این گفت وگو خواهد شد.
