سندرم آکسنفلدریگر در کودکان یک اختلال ژنتیکی نادر است که اغلب چشم های آنها را درگیر می کند. برخی از نوزادان از همان بدو تولد علائم مشخصی را نشان می دهند، در حالی که در برخی دیگر، نشانه ها ممکن است بعدها ظاهر شوند. یکی از جدی ترین عوارض این بیماری، ابتلا به آب سیاه (گلوکوم) در سال های بعد زندگی است. اگر تغییراتی در چشم یا بینایی فرزندتان مشاهده کردید، حتما در اسرع وقت با چشم پزشک یا پزشک متخصص کودکان مشورت کنید. در این مقاله در مورد این بیماری در کودکان و عوارض و راهکارهای درمان آن توضیح خواهیم داد.
سندرم آکسنفلدریگر در کودکان چیست؟
سندرم آکسنفلدریگر در کودکان یک بیماری ژنتیکی نادر است که روند رشد و تکامل آنها را تحت تأثیر قرار می دهد. در بیشتر موارد، این بیماری چشم های کودک را درگیر می کند، اما در برخی موارد می تواند باعث بروز مشکلات در سایر اندام های بدن نیز شود. این اختلال پیش تر با عنوان «ناهنجاری آکسنفلد» نیز شناخته می شد.
پزشکان معمولا این بیماری را یا هنگام تولد یا در دوران نوزادی و اوایل کودکی و زمانی که علائم پدیدار می شوند، تشخیص می دهند. این سندرم ناشی از جهش ژنی است؛ به این معنا که تغییری در بخشی از DNA کودک رخ می دهد.
بسته به شدت بیماری، این سندرم می تواند بر بینایی تأثیر بگذارد و منجر به مشکلات ثانویه در چشم ها شود. در اغلب موارد، هر دو چشم نوزاد درگیر می شوند. طبق گزارش ها، بیش از 50 درصد نوزادانی که به این بیماری مبتلا هستند، در مقطعی از زندگی شان دچار گلوکوم می شوند.
مراقبت طولانی مدت چشمی لازم است
نوع درمانی که کودک به آن نیاز دارد، بستگی به شدت علائم بیماری دارد. نوزادانی که با این بیماری متولد می شوند، باید تحت معاینات منظم چشم پزشکی قرار بگیرند تا تغییرات احتمالی چشم شان به موقع تشخیص داده شود. پزشک متخصص، بازه زمانی مناسب برای معاینات دوره ای را تعیین خواهد کرد.
تفاوت سندرم آکسنفلدریگر در کودکان و آنیریدیا چیست؟
هم سندرم آکسنفلدریگر در کودکان و هم آنیریدیا (aniridia) بیماری های مادرزادی هستند که چشم کودکان را درگیر می کنند.
در آنیریدیا، کودک با نداشتن عنبیه (بخش رنگی چشم) متولد می شود. بعضی از نوزادان به طور کامل فاقد عنبیه هستند، در حالی که برخی دیگر فقط بخشی از آن را دارند.
اما در سندرم آکسنفلدریگر در کودکان، معمولا مشکل فقط به عنبیه محدود نمی شود. این سندرم بیشتر باعث درگیری بخش جلویی چشم (مانند اتاق قدامی) می شود و می تواند به مرور زمان، قسمت های دیگر بدن کودک را نیز درگیر کند.
در هر دو بیماری، معمولا تشخیص در بدو تولد یا اوایل نوزادی انجام می شود. اگر در چشم یا بینایی نوزادتان تغییری مشاهده کردید، مراجعه سریع به متخصص چشم توصیه می شود.
شیوع سندرم آکسنفلدریگر در کودکان چقدر است؟
این بیماری بسیار نادر است و بر اساس آمار جهانی، از هر 200 هزار کودک، تنها یک کودک به آن مبتلا می شود.
علائم و نشانه های سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
علائم این بیماری در دو دسته اصلی طبقه بندی می شوند:
- علائم چشمی (Ocular Symptoms)
- علائم سیستمیک (Systemic Symptoms)
علائم چشمی سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
علائمی که در چشم کودکان مبتلا دیده می شود، شامل موارد زیر است:
- نازک بودن یا رشد ناقص عنبیه ها
- مردمک هایی که در مرکز چشم قرار ندارند یا در موقعیت غیرعادی هستند
- مشکلاتی در قرنیه (بخش شفاف جلوی چشم)
همچنین این بیماری می تواند احتمال ابتلا به بیماری های چشمی دیگر را افزایش دهد، مانند:
- گلوکوم (آب سیاه)
- آب مروارید
- کولوبوما (شکاف مادرزادی در بخش هایی از چشم)
- دژنراسیون ماکولا
- لوچی یا انحراف چشم (استرابیسم)
علائم سیستمیک سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
علائم سیستمیک کمتر شایع اند، اما در برخی کودکان دیده می شوند:
- ناهنجاری های جمجمه ای مانند فاصله زیاد بین دو چشم (هیپرتلوریسم)، صورت تخت یا برجستگی بیش از حد پیشانی
- مشکلات دندانی شامل دندان های کوچک یا غیبت برخی از دندان ها
- وجود پوست اضافه در ناحیه شکم نزدیک ناف یا زیر آلت تناسلی در پسرها
- تنگی مجرای ادراری یا مقعد
- نقایص قلبی مادرزادی
- مشکلات غده هیپوفیز که می تواند رشد و تکامل کودک را به تأخیر بیندازد
علت ایجاد سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
این سندرم یک اختلال ژنتیکی ارثی است؛ به این معنا که می تواند از یکی از والدین به فرزند منتقل شود. پزشکان آن را یک بیماری مادرزادی تلقی می کنند. در بیشتر موارد، جهش در ژن های FOXC1 و PITX2 عامل اصلی است.
این ژن ها در دوران جنینی، نقش مهمی در شکل گیری و رشد اندام هایی مثل چشم ایفا می کنند.
نحوه انتقال ژنتیکی بیماری
سندرم آکسنفلدریگر یک بیماری اتوزومال غالب است؛ یعنی اگر تنها یکی از والدین حامل ژن معیوب باشد، 50 درصد احتمال انتقال آن به فرزند وجود دارد. البته این به معنای قطعیت نیست، اما در صورت سابقه خانوادگی یا حامل بودن ژن معیوب، مشاوره ژنتیک قبل از بارداری توصیه می شود.
تشخیص سندرم آکسنفلدریگر در کودکان چگونه انجام می شود؟
تشخیص این سندرم معمولا توسط چشم پزشک یا متخصص ژنتیک انجام می شود. اگر کودک شما در زمان تولد علائم ظاهری در چشم یا بدن داشته باشد، تشخیص زودهنگام ممکن است. در برخی موارد، علائم بعدها بروز می کنند و سپس اقدامات تشخیصی آغاز می شود.
آزمایش هایی که ممکن است انجام شوند:
- آزمون دید (بینایی سنجی): برای بررسی وضوح بینایی
- گونیسکپی (بررسی زاویه چشم): برای بررسی احتمال وجود گلوکوم
- آزمایش ژنتیکی DNA: برای تأیید وجود جهش ژنی مرتبط با این بیماری
درمان سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
درمان این بیماری بستگی به این دارد که کدام بخش از بدن یا چشم کودک درگیر شده و شدت علائم چقدر است. حتما با چشم پزشک یا پزشک متخصص در این زمینه مشورت کنید تا برنامه درمانی و پیگیری مناسب برای کودک شما تنظیم شود.
درمان گلوکوم ناشی از سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
از آنجا که بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری در نهایت دچار گلوکوم می شوند، احتمالا در بخشی از زندگی به درمان نیاز دارند.
گلوکوم به مجموعه ای از بیماری های چشمی گفته می شود که باعث آسیب به عصب بینایی می شوند. اگر درمان به موقع انجام نشود، ممکن است منجر به کوری دائمی شود. معمولا گلوکوم در اثر تجمع مایع در جلوی چشم ایجاد می شود که فشار داخل چشمی را بالا می برد.
روش های درمان گلوکوم:
- قطره های چشمی دارویی
- درمان با لیزر برای خروج مایعات اضافی از چشم
- جراحی جهت کاهش فشار داخلی چشم
توجه داشته باشید که درمان گلوکوم فقط می تواند روند از دست رفتن بینایی را کند کند، اما بینایی از دست رفته را باز نمی گرداند. بنابراین، مراجعه به چشم پزشک در صورت مشاهده علائمی مانند درد چشم، سردردهای شدید یا اختلال در بینایی، بسیار ضروری است.
آینده و چشم انداز زندگی با سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
چه انتظاری باید داشته باشم اگر فرزندم سندرم آکسنفلدریگر دارد؟
پیش آگهی یا چشم انداز بیماری در هر کودک متفاوت است. این که سندرم آکسنفلدریگر در کودکان چگونه و تا چه حد زندگی کودک را تحت تأثیر قرار می دهد، به محل بروز علائم و شدت مشکلات بستگی دارد. برخی کودکان ممکن است فقط دچار عوارض چشمی خفیف شوند، در حالی که برخی دیگر ممکن است با مشکلات سیستمیک و بینایی جدی تری روبرو شوند.
به همین دلیل توصیه می شود به طور منظم با پزشک یا چشم پزشک فرزندتان در ارتباط باشید و درباره علائم احتمالی که باید با رشد کودک مورد توجه قرار گیرند، مشورت بگیرید. تشخیص زودهنگام هرگونه علامت جدید می تواند نقش کلیدی در کنترل بیماری داشته باشد.
پیشگیری از سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
آیا می توان از ابتلای نوزاد به سندرم آکسنفلدریگر پیشگیری کرد؟
از آنجا که این سندرم ژنتیکی است، نمی توان از بروز آن جلوگیری کرد؛ اگر کودک شما جهش ژنی خاص مربوط به این بیماری را از یکی از والدین به ارث برده باشد، احتمال ابتلا وجود دارد. با این حال، اگر شما یا همسرتان سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی دارید، حتما قبل از بارداری یا در دوران حاملگی با پزشک یا مشاور ژنتیک مشورت کنید.
مشاوره ژنتیکی می تواند به شما کمک کند تا خطرات را بهتر بشناسید و آگاهانه تصمیم گیری کنید.
زندگی روزمره با سندرم آکسنفلدریگر در کودکان
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
اگر هرگونه تغییری در چشم یا بینایی فرزندتان مشاهده کردید (حتی اگر خفیف به نظر برسد) باید در اسرع وقت با پزشک متخصص تماس بگیرید. بیماری هایی مثل گلوکوم ممکن است به آرامی پیشرفت کنند، اما در صورت عدم درمان، می توانند به بینایی کودک آسیب جدی بزنند.
چه زمانی باید فورا به اورژانس مراجعه کنم؟
در صورت بروز علائم زیر، مراجعه فوری به اورژانس ضروری است:
- کاهش ناگهانی بینایی
- درد شدید چشم
- دیدن جرقه های نور یا لکه های شناور در میدان دید
این نشانه ها می توانند هشدار بروز عوارض حاد چشمی مانند افزایش فشار چشم یا پارگی شبکیه باشند.
چه سوالاتی باید از پزشک بپرسم؟
اگر فرزندتان مشکوک به سندرم آکسنفلدریگر است، می توانید این پرسش ها را با پزشک مطرح کنید:
- آیا لازم است آزمایش DNA یا ژنتیک انجام شود؟
- فرزندم ممکن است در کدام قسمت های بدن دچار علائم شود؟
- چه نوع درمان هایی مورد نیاز خواهد بود؟
- چه تغییراتی در چشم یا بدن کودک را باید زیر نظر داشته باشم؟
طرح این سؤالات به شما کمک می کند تا نقش فعال تری در روند مراقبت و درمان فرزندتان ایفا کنید.
سخنی از نی نی تینی
سندرم آکسنفلدریگر در کودکان یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند روی چشم های کودک تأثیر بگذارد و در برخی موارد منجر به درگیری سایر اندام ها نیز شود. بسته به شدت علائم، ممکن است تنها نیاز باشد که بینایی کودک را مرتب بررسی کنید، یا نیاز به درمان های پیشرفته تری باشد.
از آنجا که بیش از نیمی از کودکان مبتلا به این بیماری در آینده دچار گلوکوم می شوند، مهم است که نسبت به تغییرات بینایی، درد چشم یا دیگر علائم هشداردهنده حساس باشید و سریعا به پزشک مراجعه کنید.
اگر نگران انتقال این بیماری به فرزندانتان هستید، حتما با پزشک یا مشاور ژنتیک صحبت کنید. آزمایش های ژنتیکی و مشاوره می تواند راهنمای مفیدی برای تصمیم گیری در مورد بارداری های آینده باشد.
اگر شما هم تجربه ای در زمینه سندرم آکسنفلدریگر در کودکان دارید یا سوالی در مورد علائم، روش های تشخیص و درمان این بیماری دارید، در بخش نظرات با ما به اشتراک بگذارید. گفت وگوی شما می تواند به والدین دیگری که در شرایط مشابه هستند، کمک بزرگی کند. همچنین اگر این مقاله برایتان مفید بود، آن را با سایر خانواده ها به اشتراک بگذارید تا آگاهی درباره این بیماری نادر افزایش یابد.
