تریزومی 13 (سندرم پاتو) چیست؟
تریزومی 13 که با نام علمی سندرم پاتو نیز شناخته می شود، یک بیماری ژنتیکی نادر اما بسیار جدی است. این اختلال زمانی رخ می دهد که کروموزوم شماره 13 در سلول های بدن، به جای اینکه فقط دو بار تکرار شود، سه بار ظاهر می شود. وجود این نسخه ی اضافه از کروموزوم باعث بروز مشکلات شدیدی در رشد مغز، صورت، قلب و سایر اندام های داخلی نوزاد می شود.
متأسفانه علائم این بیماری معمولا تهدیدکننده زندگی هستند و در بسیاری از موارد، بارداری به سقط منجر می شود یا نوزاد تا پیش از یک سالگی فوت می کند.
علائم ظاهری تریزومی 13 چگونه است؟
نوزادانی که با تریزومی 13 به دنیا می آیند، معمولا دارای نشانه های ظاهری قابل توجهی هستند، از جمله:
این علائم ممکن است از همان بدو تولد قابل مشاهده باشند و پزشکان با استفاده از آن ها می توانند در کنار آزمایش های ژنتیکی، به تشخیص دقیق برسند.
چه کسانی ممکن است نوزادی با تریزومی 13 داشته باشند؟
سندرم پاتو ممکن است برای هر کسی اتفاق بیفتد. این بیماری ناشی از یک خطای تصادفی در زمان تقسیم سلولی جنین است. با این حال، احتمال بروز آن در بارداری هایی که مادر بالای 35 سال دارد، بیشتر است.
اگر قصد بارداری دارید و نگران اختلالات ژنتیکی هستید، حتما با پزشک درباره انجام آزمایش های ژنتیک پیش از بارداری یا در دوران بارداری مشورت کنید. این تست ها می توانند ریسک ابتلا به بیماری هایی مانند تریزومی 13 را مشخص کنند.
شیوع تریزومی 13 چقدر است؟
تریزومی 13 یک اختلال نادر محسوب می شود و تخمین زده می شود از هر 10000 تا 20000 هزار تولد زنده، تنها یک نوزاد به این بیماری مبتلا باشد.
با این حال، آمار سقط خودبه خودی در دوران بارداری بسیار بالا است، چرا که بسیاری از جنین هایی که دچار این اختلال هستند، به دلیل مشکلات شدید قلبی یا نقص های طناب نخاعی، قبل از تولد از بین می روند. فقط 5 تا 10 درصد از نوزادان مبتلا به تریزومی 13 بیش از یک سال زنده می مانند.
تأثیر تریزومی 13 بر بدن نوزاد چگونه است؟
این بیماری تأثیرات گسترده ای بر رشد فیزیکی و عملکرد اندام های داخلی نوزاد دارد. برخی از عوارض شایع آن عبارتند از:
- شکاف کام یا لب
- انگشتان اضافی در دست یا پا (پلی داکتیلی)
- تون عضلانی ضعیف (هیپوتونی در نوزادان)
- اندازه کوچک سر و فک پایین
- چشم های ریز و نزدیک به هم
از نظر درونی، اندام هایی مانند قلب، ریه، دستگاه گوارش، چشم و گوش نیز ممکن است ناقص یا رشدنیافته باشند. همین مشکلات باعث می شود که بسیاری از نوزادان نیاز به بستری شدن در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) داشته باشند.
از آنجا که بیشتر این مشکلات، تهدیدکننده زندگی هستند، کودکانی که زنده می مانند نیز معمولا با عوارض شدید مادام العمر مواجه می شوند، مانند:
- خطر بالای ابتلا به صرع
- احتمال سرطان های نادر
- ناتوانی های ذهنی و حرکتی شدید
تریزومی 13 چگونه به وجود می آید؟
بدن انسان معمولا از 46 کروموزوم تشکیل شده است؛ اما در تریزومی 13، نوزاد دارای 47 کروموزوم است. این کروموزوم اضافی مربوط به کروموزوم شماره 13 است که به صورت کامل یا ناقص، خودش را به جفت کروموزوم های اصلی متصل می کند.
در زمان تقسیم سلولی اولیه (که از ترکیب تخمک و اسپرم آغاز می شود)، خطاهایی تصادفی در کپی برداری از DNA رخ می دهد. همین خطاها می توانند باعث شوند که به جای دو نسخه از کروموزوم 13، سه نسخه تولید شود. این “تایپو”های ژنتیکی، مانند اشتباه در بازنویسی یک دستورالعمل مهم هستند؛ در نتیجه، بدن دستور درستی برای شکل گیری اندام ها دریافت نمی کند.
انواع تریزومی 13:
سه نوع مختلف از این اختلال ژنتیکی وجود دارد که در شدت علائم و پیش آگهی بیماری تأثیر دارند:
- تریزومی 13 کامل (Complete Trisomy 13):
شایع ترین نوع آن است. در این حالت، هر سلول بدن سه نسخه کامل از کروموزوم 13 دارد. این نوع معمولا شدیدترین علائم را دارد. - تریزومی 13 انتقالی (Translocation):
حدود 20٪ موارد را شامل می شود. در این حالت، نسخه اضافی کروموزوم 13 به کروموزوم دیگری چسبیده است. شدت علائم ممکن است کمی کمتر باشد، اما همچنان جدی است. - تریزومی 13 موزاییک (Mosaic Trisomy 13):
نادرترین نوع است. در این حالت، فقط برخی از سلول های بدن دارای کروموزوم اضافی هستند. بسته به اینکه چه تعداد سلول دچار این تغییر شده اند، شدت علائم می تواند متغیر باشد. هرچه سلول های بیشتری درگیر باشند، علائم شدیدتر خواهند بود.
نکته مهم:
تریزومی 13 به صورت تصادفی رخ می دهد و معمولا قابل پیشگیری نیست. با این حال، مشاوره ژنتیکی برای والدینی که سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی دارند یا سن بالای 35 سال دارند، توصیه می شود.
آزمایش ها و تشخیص تریزومی 13 (سندرم پاتو)
چگونه تریزومی 13 تشخیص داده می شود؟
در سه ماهه اول بارداری، پزشک ممکن است آزمایش های ژنتیکی و سونوگرافی های تخصصی را به شما پیشنهاد دهد. این آزمایش ها معمولا بین هفته های 11 تا 14 بارداری انجام می شوند تا تغییرات کروموزومی مانند وجود کروموزوم سیزدهم اضافه را بررسی کنند.
تأیید نهایی تشخیص پس از تولد نوزاد و با معاینه فیزیکی دقیق و انجام آزمایش های بیشتر انجام می شود.
چه آزمایش هایی برای تشخیص تریزومی 13 انجام می شود؟
پزشک در دوران بارداری با انجام آزمایش خون مادر و سونوگرافی دقیق به دنبال علائم این سندرم خواهد بود.
یکی از نشانه هایی که در سونوگرافی بررسی می شود، مایع آمنیوتیک بیش ازحد است.
اما دقیق ترین روش برای تشخیص تریزومی 13، آزمایش کاریوتایپ (Karyotype) است که تعداد و ساختار کروموزوم ها را بررسی می کند.
درمان سندرم پاتو چگونه انجام می شود؟
از آن جایی که تریزومی 13 یک بیماری ژنتیکی پیچیده و چندسیستمی است، نیاز به مراقبت های فوری و بلندمدت پس از تولد دارد. درمان بیشتر به صورت حمایتی است و تلاش می شود علائم کاهش یابند و کیفیت زندگی کودک تا حد امکان بهتر شود.
درمان ها می توانند شامل موارد زیر باشند:
- داروهای حمایتی برای کنترل علائم (مانند تشنج یا مشکلات تنفسی)
- توانبخشی گفتاری، حرکتی و رفتاری
- جراحی های اصلاحی برای ناهنجاری های جسمی (مثل شکاف کام یا مشکلات قلبی)
- حمایت آموزشی و رفتاری در صورت زنده ماندن کودک
با وجود امکان تولد زنده، در بسیاری از موارد شدت علائم مانع از زنده ماندن نوزاد تا یک سالگی می شود. بیشتر بارداری های همراه با تریزومی 13 منجر به سقط یا از دست دادن جنین می شوند.
در چنین شرایط دشواری، بسیار مهم است که والدین از حمایت های روانی، عاطفی و حرفه ای بهره مند شوند.
پیش بینی روند بیماری تریزومی 13 چگونه است؟
متأسفانه پیش آگهی تریزومی 13 ضعیف و نگران کننده است، چراکه این بیماری معمولا مغز، قلب، ریه ها و نخاع را به شدت تحت تأثیر قرار می دهد.
اکثر والدین در سه ماهه اول بارداری، جنین خود را از دست می دهند و اگر نوزاد زنده متولد شود، اغلب تنها چند روز یا چند هفته زنده می ماند.
آمار نشان می دهد:
- فقط 10٪ از نوزادان مبتلا به این سندرم تا یک سالگی زنده می مانند.
- حدود 80٪ از نوزادان در همان چند هفته اول زندگی، از دنیا می روند.
چگونه می توان احتمال ابتلا به تریزومی 13 را کاهش داد؟
متأسفانه هیچ راه تضمینی برای جلوگیری از تریزومی 13 وجود ندارد، چون ناشی از یک خطای ژنتیکی تصادفی در زمان تقسیم سلول هاست. با این حال:
- خطر این اختلال با افزایش سن مادر (بیش از 35 سال) بالا می رود.
- اگر تصمیم به بارداری دارید، بهتر است با پزشک مشورت کنید و آزمایش های ژنتیکی قبل از بارداری انجام دهید تا از وضعیت ژن ها آگاه شوید.
پس از تشخیص تریزومی 13 چطور از خودم مراقبت کنم؟
اگر نوزاد شما به تریزومی 13 مبتلا بود یا فرزندتان را از دست دادید، طبیعی است که احساساتی چون غم، اضطراب، سردرگمی یا افسردگی را تجربه کنید. در این شرایط، مهم است که:
- از حمایت خانواده و دوستان استفاده کنید.
- از روان درمانگر یا مشاور سوگ کمک بگیرید.
- مراقبت از خود را در اولویت قرار دهید؛ چون سلامت روحی والدین نیز بسیار مهم است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کنم؟
در صورت مشاهده هرکدام از علائم زیر در نوزاد، فورا به پزشک مراجعه کنید:
- مشکل در تغذیه
- تنفس سخت
- تپش یا ضربان قلب نامنظم
- تشنج
همچنین اگر به خاطر از دست دادن فرزند دچار افسردگی یا اضطراب شده اید، مشاوره روان شناختی را جدی بگیرید.
چه سؤالاتی را باید از پزشکم بپرسم؟
- آیا در معرض خطر داشتن فرزند با اختلال ژنتیکی هستم؟
- چه درمان هایی می توانند شانس زنده ماندن فرزندم را بیشتر کنند؟
- آیا منابعی برای کمک به سوگواری و پذیرش این فقدان وجود دارد؟
تفاوت بین تریزومی 13 و تریزومی 18 چیست؟
تریزومی 13 (سندرم پاتو) و تریزومی 18 (سندرم ادوارد) از نظر منشأ ژنتیکی شباهت زیادی دارند؛ در هر دو مورد، کروموزوم اضافی به یکی از جفت های طبیعی چسبیده است. تفاوت آن ها در این است که تریزومی 13 شامل کروموزوم شماره 13 است، در حالی که تریزومی 18 مربوط به کروموزوم 18 می شود.
هر دو اختلال معمولا منجر به سقط جنین، تولد مرده یا مرگ زودرس نوزاد می شوند.
سخنی از نی نی تینی
دریافت خبر ابتلای فرزند به تریزومی 13 ممکن است برای والدین سخت، مبهم و دردناک باشد. در این مسیر، خانواده، دوستان و متخصصان سلامت روان می توانند در عبور از این تجربه تلخ، همراه شما باشند.
اگر شما هم تجربه ای درباره مواجهه با تشخیص تریزومی 13 (سندروم پاتو) در دوران بارداری یا بعد از تولد دارید، لطفا آن را با ما در میان بگذارید. آیا آزمایش های غربالگری برایتان انجام شده بود؟ در مسیر درمان یا تصمیم گیری با چه چالش هایی روبرو شدید؟ نظرات، تجربیات و پرسش های شما می تواند برای خانواده های دیگر که در شرایط مشابهی قرار دارند، بسیار ارزشمند و امیدبخش باشد.
