در بدو تولد، کودک مبتلا به فنیل کتونوری (PKU) معمولا علامتی ندارد. اما با گذشت چند ماه، علائمی مانند استفراغ، کاهش رشد، روشن شدن رنگ مو و چشم، و تشنج ظاهر می شوند. به تدریج نشانه هایی مانند تأخیر رشدی، بی قراری، حرکات غیرطبیعی اندام ها و اختلالات شناختی بروز می کنند. در صورت عدم درمان فنیل کتونوری در کودکان، این بیماری می تواند منجر به عقب ماندگی ذهنی شود. در این مقاله در مورد این بیماری و عوارض و راهکارهای درمان به طور مفصل توضیح خواهیم داد.
فنیل کتونوری در کودکان چه نوع بیماری است؟
فنیل کتونوری یا به اختصار PKU یک اختلال نادر متابولیکی (سوخت وسازی) است. در این بیماری، بدن کودک قادر به پردازش یک آمینواسید به نام فنیل آلانین (Phenylalanine) نیست. این آمینواسید در بسیاری از مواد غذایی رایج وجود دارد و به ساخت پروتئین در بدن کمک می کند. فنیل آلانین نقش بسیار مهمی در رشد مغز دارد.
در حالت طبیعی، فنیل آلانین در بدن به آمینواسید دیگری به نام تایروزین (Tyrosine) تبدیل می شود که در ساخت پروتئین های مختلف بدن نقش دارد. اما در افراد مبتلا به PKU، این فرآیند ناقص است و فنیل آلانین در خون تجمع پیدا می کند که می تواند بسیار مضر باشد. تشخیص PKU با یک آزمایش خون ساده امکان پذیر است. به همین دلیل، تمام نوزادان تازه متولد شده در آمریکا مورد غربالگری برای PKU قرار می گیرند.
علت ابتلا به فنیل کتونوری در کودکان چیست؟
علت بروز PKU، وجود جهش در ژنی به نام PAH است. این ژن مسئول تولید آنزیمی است که فنیل آلانین را در فرایند گوارش تجزیه می کند. وقتی هر دو والد یک نسخه معیوب از این ژن را داشته باشند، ممکن است فرزندشان به PKU مبتلا شود. در این حالت، والدین هیچ علائمی ندارند، اما ناقل ژن معیوب هستند.
PKU یک بیماری اتوزومال مغلوب است؛ یعنی کودک باید دو نسخه از ژن معیوب (یکی از هر والد) را به ارث ببرد تا علائم بیماری را بروز دهد.
کدام کودکان در معرض خطر ابتلا به فنیل کتونوری هستند؟
کودکانی که هر یک از والدین شان ناقل ژن معیوب PAH باشند، در معرض خطر ابتلا به PKU قرار دارند. در ایالات متحده، از هر 10000 تا 15000 نوزاد یک نفر با PKU متولد می شود.
علائم فنیل کتونوری در کودکان چیست؟
اگر نوزادی مورد آزمایش قرار نگیرد و بیماری PKU در او تشخیص داده نشود، ممکن است چند ماه پس از تولد علائم بیماری را نشان دهد. برخی از این نوزادان ممکن است نسبت به حالت عادی بی حال تر و خواب آلودتر باشند و مشکلاتی در تغذیه داشته باشند.
با ادامه دریافت پروتئین و فنیل آلانین از طریق رژیم غذایی، علائم زیر ممکن است ظاهر شوند:
- مشکلات در رشد
- اختلالات خلقی و رفتاری
- مشکلات شناختی و تمرکز
- تشنج و سایر اختلالات عصبی
شدت علائم بستگی به میزان تجمع فنیل آلانین در خون دارد و ممکن است از خفیف تا شدید متغیر باشد.
توجه: علائم PKU ممکن است مشابه بیماری های دیگر باشد، بنابراین حتما برای تشخیص دقیق به پزشک مراجعه کنید.
چگونه فنیل کتونوری در کودکان تشخیص داده می شود؟
تمام نوزادان در آمریکا بلافاصله پس از تولد، با آزمایش خون برای بیماری PKU غربالگری می شوند. اگر کودکی را از کشوری دیگر به فرزندی پذیرفته اید، ممکن است نیاز باشد که برای PKU و سایر بیماری های ژنتیکی آزمایش شود.
درمان فنیل کتونوری در کودکان چگونه انجام می شود؟
PKU از طریق یک رژیم غذایی خاص درمان می شود. نوزادانی که نتیجه آزمایش شان مثبت باشد، بلافاصله فرمولای بدون فنیل آلانین دریافت می کنند.
با آغاز تغذیه کودک با غذاهای جامد، رژیم غذایی باید به شدت محدود شود؛ چرا که فنیل آلانین در بسیاری از غذاهای حاوی پروتئین وجود دارد. کودکان مبتلا به PKU نباید مواد غذایی زیر را مصرف کنند:
- شیر
- پنیر
- ماهی
- گوشت
- مغزها
- لوبیا
این کودکان می توانند از مواد غذایی کم پروتئین مانند:
- سبزیجات
- میوه ها
- برخی غلات خاص استفاده کنند.
برای جبران کمبود ویتامین ها و مواد معدنی، ممکن است نیاز به مکمل های تغذیه ای باشد.
توجه: کودکان مبتلا به PKU نباید از شیرین کننده مصنوعی آسپارتام (Aspartame) استفاده کنند، چرا که حاوی فنیل آلانین است. بنابراین باید برچسب تمام مواد غذایی و نوشیدنی ها را با دقت بخوانید.
کودکانی که فرم خفیف PKU را دارند، ممکن است مقداری فعالیت آنزیمی باقی مانده داشته باشند و فقط افزایش خفیف فنیل آلانین در خون داشته باشند. این افراد ممکن است به رژیم غذایی خاص نیاز نداشته باشند.
عوارض احتمالی فنیل کتونوری در کودکان چیست؟
اگر مادری مبتلا به PKU باشد و در دوران بارداری رژیم مناسب را رعایت نکند، ممکن است جنین در معرض سطوح بسیار بالای فنیل آلانین قرار بگیرد که می تواند باعث بروز مشکلات زیر شود:
- وزن کم هنگام تولد
- رشد کند
- سر کوچک (میکروسفالی)
- ناهنجاری های قلبی
- مشکلات رفتاری
- سقط جنین
اگر PKU در کودک تشخیص داده نشود و درمان نشود، فنیل آلانین در خون تجمع پیدا می کند و باعث آسیب دائمی به مغز و سایر اندام های بدن می شود. از جمله عوارض:
- تأخیر در رشد ذهنی و جسمی
- مشکلات قلبی (به ویژه در نوزادانی که مادرشان در دوران بارداری PKU کنترل نشده داشته)
- اوتیسم
- اختلالات یادگیری و هوشی
- سر بسیار کوچک
- مشکلات رفتاری و خلقی
- تشنج
- اگزما (راش پوستی قرمز و خارش دار یا تاولی)
- پوست و موی روشن تر از سایر اعضای خانواده
- رشد جسمی کند
- بوی بدن شبیه به بوی کپک یا تند
پیشگیری از فنیل کتونوری در کودکان
زنان مبتلا به PKU که در سن باروری قرار دارند، باید رژیم غذایی کم پروتئین را به طور سختگیرانه رعایت کنند. همچنین مشاوره ژنتیک می تواند بسیار مفید باشد تا والدین خطر ابتلای فرزند آینده به PKU را بررسی کنند.
چگونه می توان به کودک مبتلا به فنیل کتونوری کمک کرد تا زندگی سالمی داشته باشد؟
کودکانی که با PKU متولد می شوند باید تا پایان عمر رژیم کم پروتئین داشته باشند و از مصرف آسپارتام خودداری کنند. در غیر این صورت، ممکن است دچار مشکلاتی مانند:
- اختلالات خلقی
- کاهش حافظه
- ضعف در حل مسائل
- افسردگی
- لرزش های غیرقابل کنترل (ترمور) شوند.
کارهایی که می توانید برای مراقبت از کودک تان انجام دهید به شرح زیر است:
- تمام ویزیت های پزشکی را به موقع پیگیری کنید.
- با یک متخصص تغذیه در زمینه رژیم غذایی خاص مشورت نمایید.
- منابع طبیعی پروتئین برای این کودکان مناسب نیست، بنابراین باید از محصولات فرآوری شده بدون فنیل آلانین استفاده شود.
- میوه ها، سبزیجات و مقدار محدودی از غلات قابل مصرف هستند.
- استفاده از فرمولای مخصوص شیرخواران بدون فنیل آلانین ضروری است.
- برای فهم بهتر احتمال انتقال ژن معیوب، مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرید.
- افراد اطراف تان را در جریان وضعیت کودک قرار دهید و با تیم درمانی برنامه ریزی منسجمی داشته باشید.
- از خدمات حمایتی جامعه استفاده کنید و با سایر خانواده هایی که کودک مبتلا به PKU دارند، ارتباط برقرار کنید.
چه زمانی باید به پزشک متخصص کودکان مراجعه کنیم؟
در صورت مشاهده هر یک از موارد زیر به پزشک مراجعه کنید:
- علائمی که بهتر نمی شوند یا بدتر می شوند
- علائم جدیدی که نگران کننده هستند
نکات کلیدی درباره فنیل کتونوری در کودکان
- فنیل کتونوری اختلالی نادر است که در آن بدن قادر به تجزیه فنیل آلانین نیست.
- این آمینواسید در بسیاری از غذاهای رایج یافت می شود و تجمع آن در خون می تواند بسیار خطرناک باشد.
- عدم درمان فنیل کتونوری در کودکان منجر به آسیب جدی مغزی و جسمی می شود.
- با تشخیص به موقع و پیروی از رژیم غذایی خاص، کودک می تواند زندگی طبیعی و سالمی داشته باشد.
- تمام نوزادان در آمریکا برای این بیماری غربالگری می شوند.
- داروهای جدیدی نیز برای بزرگسالان مبتلا به PKU وجود دارد که می تواند سطح فنیل آلانین خون را کاهش دهد.
گام های بعدی برای بهبودی فنیل کتونوری در کودکان
نکاتی برای استفاده بهتر از ویزیت های پزشکی کودک:
- هدف خود را از مراجعه مشخص کنید.
- سؤالاتتان را از پیش یادداشت کنید.
- در طول ویزیت، تمام داروها و توصیه ها را بنویسید.
- دلیل تجویز دارو یا آزمایش و عوارض جانبی آن را بپرسید.
- درباره سایر روش های درمانی احتمالی سؤال کنید.
- بدانید که اگر آزمایش یا دارو انجام نشود، چه عواقبی دارد.
- تاریخ و زمان ویزیت بعدی را یادداشت کنید.
- نحوه تماس با پزشک پس از ساعات کاری را بدانید.
سخنی از نی نی تینی
اگر فرزندتان به فنیل کتونوری یا (PKU) مبتلاست یا در معرض آن قرار دارد، هرگز به تنهایی تصمیم گیری نکنید. همکاری منظم با متخصص اطفال، پزشک ژنتیک و کارشناس تغذیه می تواند از بروز عوارض جدی فنیل کتونوری در کودکان جلوگیری کند. رعایت دقیق رژیم غذایی، پرهیز از آسپارتام و پایش منظم سطح فنیل آلانین در خون، کلیدهای اصلی در حفظ سلامت جسمی و ذهنی کودک شما هستند.
آیا تجربه ای در زمینه تشخیص یا زندگی با بیماری فنیل کتونوریا دارید؟ چه راهکارهایی برای مدیریت بهتر رژیم غذایی کودک خود یافته اید؟ در بخش نظرات با ما و سایر والدین به اشتراک بگذارید تا این مسیر را با آگاهی و همراهی هم طی کنیم.
